Ereditatea si cancerul

Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie.

Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite.

Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor deteriorate si legate de modalitatile de pastrare a echilibrului celulelor. Genele sunt cele care controleaza culoarea parului, ochilor, inaltimea unei persoane. De asemenea, pot influenta aparitia cancerului.

O modificare anormala a unei gene se numeste mutatie. Pot fi intalnite doua tipuri de mutatii: mostenite sau dobandite. Exista gene mutante care sunt mostenite, transmise de la parinte la copil prin intermediul ovulelor sau spermei, mutatiile genetice mostenite sau ereditare, care se vor afla in fiecare dintre celulele corpului. Totusi, majoritatea genelor anormale, nu se transmit prin intermediul ovulelor sau spermei, poarta denumirea de mutatii somatice si sunt cele dobandite la un moment dat, pe parcursul vietii, de catre o persoana. Mutatiile somatice apar intr-o celula, apoi se transmit la alte celule noi, care provin din celula de baza.

Genele sunt localizate pe cromozomi. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula. Se mosteneste un singur set de cromozomi de la fiecare parinte. Fiecare cromozom poate contine sute sau mii de gene care sunt transmise de la parinti la copii. Fiecare celula din corpul unei persoane contine toate genele cu care, aceasta, s-a nascut. Desi toate celulele au aceleasi gene si cromozomi, diverse tipuri de celule actioneaza un set diferit de gene. De exemplu, celulele musculare actioneaza un set diferit de gene fata de celulele tegumentare. Genele de care celula nu are nevoie sunt dezactivate si nu sunt utilizate. Genele pe care le foloseste celula sunt activate.

Genele au doua roluri majore in dezvoltarea cancerului. Unele dintre acestea, numite oncogene pot cauza cancer. Altele, cunoscute sub denumirea de gene supresoare tumorale (antioncogene) pot bloca dezvoltarea sau cresterea tumorilor cancerigene.

Celulele oncogene sunt forme mutante ale unor gene normale care apartin unor celule numite proto-oncogene. Proto-oncogene sunt genele cu rol in diferentierea, cresterea si proliferarea celulelor. Cand o gena proto-oncogena se transforma intr-o celula oncogena (sufera mutatii) poate creste intr-un mod excesiv, fapt ce poate progresa spre cancer.

Genele supresoare tumorale controleaza si stopeaza proliferarea celulelor care au suferit mutatii. Diferenta dintre oncogene si genele supresoare tumorale este ca oncogenele rezulta in urma activarii proto-oncogenelor, iar genele supresoare tumorale pot cauza cancerul atunci cand sunt inactivate. Chiar daca o persoana s-a nascut cu gene sanatoase, unele dintre ele pot deveni anormale, de-a lungul vietii. Aceste mutatii (sporadice sau somatice), nu sunt mostenite. Cand o persoana mosteneste o copie a unei gene anormale, celulele sale vor fi anormale. Acesta este un factor favorizant pentru dezvoltarea celulelor canceroase si motivul pentru care, un anumit tip de cancer se manifesta mai devreme in viata anumitor persoane.

Cand exista multe cazuri de cancer intr-o familie, exista cel mai adesea posibilitatea ca membrii familiei respective sa fi fost expusi la sursa comuna de intoxicatie, cum ar fi, fumatul, de exemplu. Rareori, forma cancerului poate fi cauzata de o mutatie genetica, mostenita (sindroame familiale de cancer).

Anumiti factori sau situatii pot creste sansele ca o gena anormala care cauzeaza cancerul sa fie prezenta in cadrul unei familii:
- numeroase cazuri in care membrii unei familii manifesta un tip rar de cancer (cum ar fi cancerul renal);
- manifestarea cancerului mai devreme ca de obicei (cum ar fi cancerul de colon declansat la varsta de 20 de ani);
- mai multe tipuri de cancer intalnite la o singura persoana (cazul unei persoane care manifesta atat cancer de san cat si ovarian);
- cancerul apare in ambele situatii in cazul unui organ pereche (ambii ochi, rinichi, sani, etc.);
- cancerul este manifestat in copilarie la frati (sarcomul, de exemplu, care se dezvolta atat la frate cat si la sora);

Inainte de a stabili daca exista un risc crescut de cancer in cadrul familiei din care o persoana face parte, ar trebui sa se tina cont si de raspunsul la urmatoarele intrebari:
- Cine este afectat? Care este legatura cu persoana respectiva?
- Ce tip de cancer este implicat? Este rar?
- Ce varsta avea bolnavul cand a fost diagnosticat?
- Vreun membru al familiei a manifestat mai multe tipuri de cancer?
- Cei bolnavi de cancer din familie, au fumat?

In cazul in care cancerul este diagnosticat la o ruda apropiata (parinte, frate, sora) exista motive de ingrijorare mai mari decat daca cel afectat ar fi fost o ruda mai indepartata. Chiar si in cazul in care cancerul a luat nastere ca urmare a unei mutatii genetice, sansele ca gena mutanta sa se transmita sunt cu atat mai scazute cu cat relatia de rudenie este mai indepartata.

De asemenea, este foarte important sa se analizeze ca familie, separat, rudele din partea ambilor parinti (intre care exista legaturi de sange). De exemplu, daca amandoi bolnavii sunt rude din partea mamei exista posibilitati reale ca o persoana sa fie diagnosticata cu cancer, fata de situatia in care unul dintre bolnavi este din partea mamei si celalalt din partea tatalui.

Existenta mai multor forme rare de cancer este mai ingrijoratoare decat cazurile comune de cancer. De asemenea este important aspectul in care mai multe rude au acelasi tip de cancer, decat daca tipul acestuia este diferit, in cadrul unei familii. Totusi, in unele sindroame familiale de cancer, se pare ca anumite tipuri de cancer se manifesta impreuna. De exemplu, cancerul de san cu cel ovarian sau cancerul endometrial cu cancerul colorectal nonpolipozic.

Varsta la care o persoana a fost diagnosticata cu cancer, este, de asemenea importanta. De exemplu, cancerul de colon este rar la persoanele sub 30 de ani. Prezenta a doua sau mai multe cazuri la rudele apropiate, sub 30 de ani ar putea fi un semn al existentei sindromului familial genetic. Pe de alta parte, cancerul de prostata este foarte frecvent inalnit la barbatii in varsta, asa ca, daca tatal si fratele unui barbat manifesta acest tip de cancer, dar sunt in varsta, poate fi vorba despre o problema genetica. Cand mai multe rude au acelasi tip de cancer, este important sa se observe daca acesta ar putea fi legat de fumat. De exemplu, cancerul pulmonar este cauzat mai degraba de fumat decat de o mutatie genetica.

Cel mai des, sunt legate de istoricul familial urmatoarele tipuri de cancer: mamar, ovarian, de prostata si colon.

Cancerul de san

Multe femei sunt ingrijorate de faptul ca in familia lor se pare ca se manifesta cancerul de san. O persoana de sex feminin care are o ruda de gradul intai (cum ar fi mama sau sora) cu cancer de san, are sanse de doua ori mai mari sa dezvolte boala. Totusi, cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni, nu sunt cauzate de mutatii ale genelor mostenite.

Sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san in tinerete sunt mai ridicate daca aceasta are in familie rude care au manifestat aceasta boala. Cancerul mamar, din cauze genetice, poate fi declansat de existenta a diverse mutatii ale genelor dar cele mai frecvente sunt BRCA1 si BRCA2. Mutatiile mostenite ale acestor gene, determina sindromul de cancer de san si ovarian. Alaturi de aceste tipuri de boli, acest sindrom poate conduce la cancer pancreatic, de prostata, dar si alte tipuri de cancer.

Femeile care au un istoric familial de cancer de san pot apela la consiliere genetica pentru a estima riscul de a dezvolta forma ereditara a bolii. Pot solicita sa fie testate pentru a afla daca exista mutatii la nivelul genelor, specifice cancerului de san. In cazul in care este prezenta o mutatie, femeia este predispusa de a manifesta afectiunea inainte de 40 de ani. In acest caz, trebuie realizate mamografii si teste speciale de screening dar si alte masuri pentru detectarea timpurie a cancerului, inca de la o varsta tanara.

Cancerul de colon

O cauza importanta a cancerului ereditar de colon in randul adultilor este boala numita polipoza adenomatoasa familiala. Persoanele cu aceasta boala vor face polipi pe colon inca din adolescenta, iar de-a lungul timpului numarul acestora poate ajunge chiar la cateva sute. Daca nu se vor lua masuri si nu se va institui tratament, acestia se vor transforma in cancer.

Gena care predispune la acest tip de cancer se numeste APC. In prezent, exista modalitati de testare pentru a se descoperi mutatiile acestei gene. In cazul in care este diagnosticata polipoza adenomatoasa familiala, inca din faza precoce a bolii, poate fi necesara eliminarea unei parti din colon pentru a se preveni progresia cancerului. Un alt sindrom major mostenit care poate creste riscul unei persoane pentru cancerul de colon se numeste cancer ereditar nonopolipozic colorectal (care poate provoca si cancer endometrial - al mucoasei uterului la femei).

Cancerul la copii

Ca si majoritatea tipurilor de cancer existente la adulti, cele mai multe dintre formele de cancer manifestate la copii nu sunt mostenite. Acestea sunt cauzate de mutatii dobandite in timpul vietii copilului. Unele dintre acestea pot avea loc inca din viata intrauterina. Totusi si la copii apar o serie de tipuri de cancer cauzate de sindroame familiale ereditare.

Retinoblastomul este un tip de cancer localizat la nivelul ochilor care se manifesta inca din perioada copilariei. Poate fi ereditar, ca urmare a mostenirii unei mutatii in genele supresoare tumorale Rb. Aproximativ 40 dintre copiii cu retinoblastom mostenesc o copie anormala de Rb de la unul dintre parinti. De asemenea, aproximativ 85% dintre copiii care mostenesc o gena Rb anormala de la un parinte pot avea retinoblastom la unul sau la ambii ochi. Chiar daca copilul a mostenit doar o pereche de cromozomi sau gene care predispun la retinoblastom, acesta ar putea dezvolta boala. Acest lucru se intampla intrucat gena mutanta nu poate fi blocata sa genereze celule anormale intrucat gena sanatoasa Rb nu va mai fi activata nici macar intr-o celula.

Pacientii care au forma ereditara a retinoblastomului sunt susceptibili de a manifesta tumori la ambii ochi. In cazul lor, exista un risc crescut de a fi diagnosticati si cu alte tipuri de cancer, inclusiv cancer osos. Sindromul Li-Fraumeni apare atunci cand o persoana mosteneste o mutatie in gena p53 (gena supresoare de tumori). Gena normala de p53 opreste cresterea celulelor anormale. Persoanele cu malformatii ale genei p53 au un risc crescut de sarcom, leucemie si cancer la nivelul creierului (sistemul nervos central) in copilarie. Sindromul Li-Fraumeni poate provoca si cancer de san si de glande suprarenale. Un studiu a demonstrat ca 15% dintre pacientii cu Li-Fraumeni au fost diagnosticati cu mai mute tipuri de cancer, pe parcursul vietii lor.