Ce este si cum se manifesta scleroza tuberoasa

Scleroza tuberoasa, numita si complexul sclerozei tuberoase, este o patologie genetica rara ce duce la formarea de tumori in mai multe parti ale corpului. Tumorile sunt benigne, ceea ce inseamna ca nu produc cancer, ci sunt doar cresteri exagerate celulare. Simptomele variaza semnificativ de la pacient la pacient, in functie de dimensiunea tumorilor si de localizarea lor exacta.

Scleroza tuberoasa este deseori descoperita si diagnosticata in timpul copilariei sau adolescentei. Atunci cand simptomele sunt usoare sau inexistente, boala poate trece neobservata pana la varsta adulta. Boala nu are un tratament specific, iar evolutia acesteia nu poate fi prevazuta cu usurinta.

Simptomele sclerozei tuberoase sunt cauzate de cresterea exagerata, neordonata, a celulelor in diferite parti ale corpului. Cel mai frecvent, formatiunile tumorale apar la nivelul tegumentului, creierului, ochilor, rinichilor, inimii si plamanilor, insa orice alt organ poate fi afectat. Simptomele pot varia de la foarte blande la severe, in functie de aceasta localizare si de dimensiunile tumorale.

Desi tabloul clinic este variat si simptomele pot fi diferite pentru fiecare pacient, acestea includ deseori:

• Modificari tegumentare. Modificarile si leziunile de la nivelul pielii sunt cel mai frecvent simptom. Acestea includ zone discolorate, de culoare mai deschisa, macule reliefate sau zone de tegument ingrosat. Pot aparea macule si papule cu aspect similar acneei si debut in copilarie.

• Crize convulsive. Atunci cand apar tumori benigne la nivel cerebral, acestea pot da crize convulsive. Criza convulsiva este deseori primul simptom al sclerozei tuberoase. La copiii mici, un tip comun de convulsii este spasmul infantil, ce implica rigiditate la nivelul bratelor si membrelor inferioare.

• Tulburari de gandire, memorie si invatare. Scleroza tuberoasa poate evolua cu intarzieri de crestere si dezvoltare, in special in ceea ce priveste dezvoltarea neurologica. Astfel pot aparea limitari ale abilitatii de gandire, deficit de atentie sau probleme de memorie scurta si lunga.

• Tulburari comportamentale. Problemele comportamentale comune includ hiperactivitatea, autoagresiunea sau agresiunea celor din jur, probleme de adaptare psiho-emotionala si sociala.

• Afectare renala. Frecvent apar tumori benigne la nivelul rinichilor, iar numarul formatiunilor creste cu trecerea timpului si cu varsta pacientului.

• Afectare cardiaca. Tumorile cardiace apar de regula la nastere si scad in dimensiuni pe masura ce copilul creste.

• Afectare pulmonara. Tumorile ce apar la nivel pulmonar vor produce simptome specifice precum dispneea sau tusea, ce apar in special la efortul fizic. Afectarea pulmonara apare mai frecvent la femeile diagnosticate cu scleroza tuberoasa decat la barbati.

• Afectare oculara. Tumorile pot aparea sub forma unor pete decolorate sau sensibile la lumina, fiind zone afectate de la nivelul retinei. Tumorile nu interfereaza, de regula, cu vederea.

• Modificari dentare. Dintii vor dezvolta leziuni superficiale. Pot aparea mici cresteri celulare la nivelul gingiilor, obrazului interior si limbii.

Simptomele date de scleroza tuberoasa sunt deseori evidentiabile la nastere, fiind observate de catre medicul neonatolog. Daca simptomele apar in timpul copilariei, este ideal sa mergeti la medic inca de la debutul acestora.

Scleroza tuberoasa este o patologie genetica, ceea ce inseamna ca este cauzata de mutatiile unei gene, fiind implicata fie gena TSC1 fie TSC2. Orice mutatie la nivelul acestor gene poate duce la instalarea sclerozei tuberoase si la dezvoltarea de proliferari necontrolate in organism.

Factorii ce duc la instalarea sclerozei tuberoase sunt reprezentanti de mutatiile genetice, care pot fi spontane sau mostenite.

• O eroare spontana de diviziune celulara. Aproximativ doua treimi dintre pacientii diagnosticati cu scleroza tuberoasa au fie o mutatie la nivelul genei TSC1, fie la nivelul genei TSC2. Majoritatea acestor mutatii sunt spontane, fara sa existe istoric familial de scleroza tuberoasa.

• O mutatie genetica transmisa ereditar. O treime dintre pacientii diagnosticati au mutatia genetica mostenita de la parinti cu aceeasi patologie sau aceeasi mutatie, fara boala manifesta.

Daca aveti scleroza tuberoasa, aveti sansa de 50% sa transmiteti gena mutanta la copii. O gena mostenita sau transmisa nu va produce neaparat boala, insa sansele sunt mari. Aici intervine testarea genetica ca metoda diagnostica sau profilactica pentru pacienti si rudele acestora.

In functie de dimensiune si localizare, tumorile, desi benigne, pot duce la complicatii amenintatoare de viata. Cateva exemple de complicatii severe includ:

• Edem cerebral. Anumite tipuri de proliferare celulara pot duce la acumularea de lichid la nivel peri-cerebral, cauzand edem cerebral.

• Complicatii cardio-vasculare. Tumorile cardiace ce apar mai frecvent la nou-nascuti pot bloca fluxul sanguin miocardic sau pot cauza aritmii severe.

• Leziuni renale. Tumorile renale pot fi de dimensiuni mari, cauzand hipertensiune arteriala, hemoragie, insuficienta renala severa.

• Insuficienta respiratorie. Tumorile de la nivel pulmonar pot duce la leziuni tisulare pulmonare, ducand la colabarea acestora si insuficienta respiratorie.

• Risc crescut de tumori maligne. Desi tumorile benigne nu se malignizeaza, pacientii cu scleroza tuberoasa au risc crescut de a dezvolta cancer din alte focare celulare.

• Tulburari de vedere. Desi rar, tumorile de la nivelul retinei pot afecta si vederea.

Desi nu exista un tratament curativ pentru scleroza tuberoasa, tratamentul recomandat de medici poate fi foarte eficient pentru a ameliora anumite simptome. Astfel, calitatea vietii pacientilor se imbunatateste considerabil.

Optiunile de tratament includ:

• Tratament medicamentos. Medicamentele anticonvulsivante pot fi prescrise pentru a controla crizele convulsive. Medicamentele antiaritmice pot ameliora simptomele cardiace, iar alte clase de medicamente pot ameliora tulburarile de comportament sau simptomele neurologice.

• Interventie chirurgicala. Daca o tumora afecteaza considerabil functia unui organ, precum rinichiul, creierul sau inima, tumora poate fi rezecata chirurgical. Uneori interventia poate avea rol curativ pentru crizele convulsive, acestea fiind eradicate complet dupa rezectia unei tumori cerebrale.

• Terapie. Prin interventii precoce de terapie fizica, ocupationala, psihologica, pacientii pot avea o evolutie cognitiv-comportamentala semnificativ mai buna. Copiii vor avea o abilitate mult mai buna de a gestiona sarcinile zilnice.

• Interventiile educationale si sociale. Prin servicii speciale de educatie si programe sociale, copiii bolnavi pot avea o dezvoltare aproape normala. Acestia au nevoie de programe speciale si personalizate pentru a isi atinge potentialul maxim. Aceste terapii pot continua pentru restul vietii sau pot fi doar temporare, in copilarie.

• Tulburari comportamentale si psihologice. Discutiile regulate cu un specialist in sanatate mintala si in terapie psihologica pot ajuta copiii sau adultii diagnosticati sa gestioneze si sa accepte mai bine boala.

Scleroza tuberoasa este o patologie rara, cauzata de mutatii genetice specifice spontane sau mostenite. Simptomele sunt variate, fiind date de tumori benigne ce apar in multiple regiuni ale corpului. Intrucat este frecvent descoperita in copilarie, discutati cu medicul pediatru inca de la primele simptome.

Bibliografie
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20365971
https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex/