Boala Hippel-Lindau

Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase).

Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii.

Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial.
Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult 65 de ani. Afecteaza persoane de ambele sexe si de toate etniile.

Avand in vedere faptul ca este o boala genetica, aceasta se dezvolta daca aveti mutatia unei gene specifice, mostenita de la unul sau ambii parinti.
In 1 din 5 cazuri, pacientul diagnosticat cu Hippel-Lindau este primul din familie care a facut boala. In aceste cazuri, gena mutanta nu este mostenita de la parinti, ci s-ar fi putut dezvolta in timpul vietii intrauterine sau dupa nastere, in copilarie.

Gena Von-Hippel-lindau are rol in oprirea cresterii celulare si impiedica astfel formarea tumorilor. Mutatiile acestei gene vor permite celulelor tumorale sa creasca necontrolat. Astfel se formeaza tumori in locuri diverse si numeroase din organism, iar sediul si numarul acestora variaza de la pacient la pacient.

Tumorile asociate bolii Vom Hippel-Lindau pot creste in diferite parti ale corpului. Astfel nu exista un simptom primar, dominant, ci acestea variaza foarte mult. In functie de locatia si marimea tumorii, puteti experimenta simptome precum:
• Dureri de cap
• Tulburari de auz, tinnitus sau pierderea auzului
• Hipertensiune arteriala
• Tulburari sau pierderea echilibrului
• Pierderea fortei musculare si a coordonarii muschilor
• Varsaturi
• Tulburari de vedere

Din fericire, majoritatea tumorilor asociate acestei patologii sunt necanceroase. Cele mai comune dintre aceste tumori sunt hemangioblastoame, un tip de tumora cerebrala. Acestea cresc la nivel cerebral, la nivelul maduvei spinarii sau la nivelul retinei.

Desi nu sunt maligne, hemangioblastoamele pot cauza unele probleme. Pe masura ce cresc in dimensiuni, ele pun presiune pe nervii si tesutul cerebral, cauzand o serie de simptome severe. In functie de localizarea tumorii, pot duce chiar la surditate sau orbire, tensiune arteriala foarte crescuta sau tulburari semnificative de echilibru.

Alte tumori, cu sediul in organe precum pancreasul sau rinichii, sunt mai probabil sa devina maligne. Astfel, riscul acestor tumori este riscul de cancer. Pacientii cu boala Von-Hippel-Lindau au un risc crescut de a dezvolta cancer pancreatic si renal, fata de populatia generala.

Diagnosticul acestei patologii poate fi, cu siguranta, unul dificil, mai ales la inceput. Formatiunile tumorale pot fi descoperite din cauza simptomatologiei, daca este prezenta, sau pot fi descoperite in timpul unor controale de rutina, pentru alte afectiuni. Pacientii cu putine tumori, una sau doua, in organe apropiate ca regiune si functie, vor fi suspectati de alte sindroame, mult mai frecvente, inaintea Hippel-Lindau. Tumorile pot fi identificate cu ajutorul ecografiei abdominale, unui CT cranian, toraco-abdominal sau abdomino-pelvin, sau cu ajutorul unui RMN.

In urma examinarii simptomatologiei si a tabloului clinic general ale pacientului, daca medicul suspecteaza boala Von-Hippel-Lindau, acesta trebuie sa isi confirme caracteristicile bolii. In primul rand, tumorile ar trebui sa fie benigne, fara celule tumorale maligne, astfel ca biopsia poate fi foarte utila, urmata de un examen histo-patologic a tesutului tumoral. Desigur, nu in toate cazurile se pot recolta biopsii, intrucat se ia in considerare riscul si necesitatea generale pentru aceasta procedura.

Pentru a confirma boala Hippel-Lindau, este nevoie de un test genetic pentru a identifica gena mutanta. Testarea genetica se poate face si in absenta bolii manifeste, ca metoda de screening, in randul pacientilor ce au rude diagnosticate cu Hippel-Lindau. Discutati cu medicul pentru a stabili daca testarea genetica este potrivita pentru dumneavoastra. Testul genetic va fi condus si interpretat de catre medicul genetician, care va oferi si sfatul genetic.

Intrucat tumorile, desi benigne, pot cauza probleme serioase, gestionarea si tratamentul bolii sunt importante. Daca sunteti diagnosticat cu aceasta afectiune, asigurati-va ca mergeti la medic cat mai des, pentru a fi monitorizat.

Nu exista un tratament curativ pentru aceasta boala genetica, insa scopul principal al ingrijirilor medicale este de a evita complicatiile severe. Tumorile pot fi identificate si rezecate chirurgical sau prin chirurgie minim invaziva, mai ales in stadiile incipiente, inainte sa va afecteze starea de sanatate. Unele tumori pot raspunde si la radioterapie, fie utilizata ca singura terapie, fie adjuvanta la tratamentul chirurgical.

Singurul factor ce influenteaza cu adevarat aparitia acestei boli este mostenirea ereditara a genei mutante. Astfel nu exista un mod in care o puteti preveni.

Testele genetice va pot spune daca purtati gena mutanta, aceste teste fiind recomandate persoanelor cu istoric familial de boala Von Hippel-Lindau. Testul genetic de screening poate fi facut cat mai devreme, chiar in copilarie. Astfel pacientii isi vor cunoaste riscul, iar monitorizarea si tratamentul pot decurge mult mai usor.
Daca sunteti diagnosticat si planuiti sa aveti un copil, discutati cu un medic genetician, care va va ajuta sa intelegei riscurile de transmitere a mutatiei catre copil.

Identificarea precoce a bolii, cu inceperea tratamentului chirurgical, este esentiala pentru acesti pacienti. Lasate netratate, desi benigne, tumorile pot avea consecinte severe. Astfel, monitorizarea atenta si tratamentul inceput la timp pot imbunatati prognosticul pacientilor, unii dintre ei atingand un prognostic si o calitate a vietii bune, aproape de normal.

Ar trebui sa mergeti imediat la un medic, daca experimentati oricare dintre urmatoarele simptome:
• Modificari de vedere
• Modificari de auz
• Dureri de cap intense, ce nu cedeaza la medicatia obisnuita
• Greata sau varsaturi fara alte cauze evidente
• Cresterea brusca, marcata a tensiunii arteriale
• Dificultate brusca de a merge, de a va tine echilibrul sau de a va coordona miscarile

Boala Von-Hippel-Lindau este o afectiune genetica, mostenita cu o sansa de 50% de la un parinte purtator al genei mutante. Tabloul clinic variaza foarte mult intre pacienti, neexistand unul specific tuturor. Desi nu o puteti preveni, puteti identifica si trata boala la timp, pentru a va imbunatati prognosticul. Tratamentul chirurgical al tumorilor este pana in prezent singura optiune eficienta de tratament.

Bibliografie:

https://my.clevelandclinic.org/health/articles/6118-von-hippel-lindau-disease-vhl
https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome/