Sindromul Lynch

Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar.

Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune.

In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal.

In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii:
- cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani;
- exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor;
- prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire, ficat etc.

Daca aveti nelamuriri sau unii din membrii familiei dvs. au sau au avut cancer de colon sau endometrial, ar trebui sa consultati medicul si sa solicitati investigatii genetice pentru evaluarea riscului de a dezvolta cancer.

Specialistii va pot ajuta sa intelegeti mai bine detaliile legate de sindromul Lynch, cauzele bolii, care sunt recomandarile privind ingrijirea persoanelor bolnave si ce tip de teste sunt potrivite pentru fiecare persoana.

In cazul in care unul din membrii familiei dvs. a fost diagnosticat cu sindromul Lynch, anuntati medicul.

Sindromul Lynch se transmite in cadrul aceleiasi familii, prin intermediul unui mecanism autosomal dominant. Acest lucru inseamna ca daca mutatia genetica specifica sindromului Lynch este inalnita la unul dintre parinti, exista un risc de 50% ca gena anormala sa fie mostenita de catre copil. Riscul dezvoltarii sindromului Lynch este acelasi, indiferent daca cel care poseda gena este mama sau tatal, iar copilul este baiat sau fata.

Genele ereditare, specifice sindromului Lynch sunt, in mod normal, responsabile cu repararea si corectarea erorilor din codul genetic, realizat din ADN. ADN-ul este materialul genetic care contine informatii si instructiuni pentru fiecare proces chimic din organism.

Fiecare dintre celule creste si se divide, multiplica ADN-ul, iar in urma acestui proces se strecoara erori minore. Celulele normale dispun de mecanisme de recunoastere a greselilor si au capacitatea de a le repara.

Cei care mostenesc una din genele alterate specifice sindromului Lynch nu au abilitatea de a corecta aceste defectiuni. Acumularea acestor erori determina inmultirea erorilor genetice din interiorul celulelor, iar acestea pot deveni canceroase.

Daca exista suspiciunea de sindrom Lynch, medicul va chestiona pacientul cu privire la existenta cazurilor de cancer de colon sau alte tipuri de cancer in cadrul familiei. In functie de raspunsurile primite, specialistul poate recomanda diverse teste si proceduri pentru diagnosticarea bolii.

Istoricul familial
Daca in istoricul familial sunt prezente cazuri de cancer de colon si alte tipuri de cancer, in mod special daca acesta se manifesta la o varsta frageda, medicul ar putea suspecta prezenta sindromului Lynch.

Va fi luata in calcul investigarea in aceasta directie daca:
- o persoana are mai multe rude care au cancer colorectal, de endometru, ovare, al stomacului, intestinului subtire, rinichi, pancreas, creier si tumori ale glandelor sebacee ale pielii.
- membrii unei familii au fost diagnosticati cu cancer mai devreme fata de media varstei specifice cancerului.
- mai multe generatii ale unei familii au fost afectate de un tip de cancer.

Investigatii pentru identificarea tumorii
In cazul in care o persoana sau membrii familiei sale au fost diagnosticati cu cancer, se vor initia teste speciale care au rolul de a dezvalui daca tumora are caracteristici specifice sindromului Lynch. Intr-o prima faza se vor recolta celule pentru a se descoperi daca sunt sau nu canceroase.
Analiza tumorii poate stabili daca genele intalnite in sindromul Lynch au provocat cancerul.

Testele includ:

- imunohistochimia - in cadrul acestei investigatii se folosesc substante speciale care coloreaza probele de tesut. Prezenta sau absenta colorarii indica daca anumite proteine sunt prezente in tesut. Lipsa anumitor proteine indica faptul ca exista mutatii ale genelor care au declansat cancerul.

- testarea instabilitatii microsatelitilor - microsatelitii sunt secvente de ADN celular. La persoanele cu sindromul Lynch pot exista erori sau instabilitate la nivelul acestor secvente.

Rezultatele pozitive ale testelor indica faptul ca genele unei persoane prezinta erori care ar putea avea legatura cu sindromul Lynch, dar acestea nu pot exprima cu certitudine daca o persoana are sau nu sindromul Lynch, deoarece unele dintre acestea pot dezvolta mutatii genetice doar in cadrul celulelor lor canceroase. De obicei, in cazul acestei boli, toate celulele sufera aceste modificari ereditare.

Aproximativ 15% dintre cei care au cancer de colon obtin rezultate pozitive la testul instabilitatii microsatelitilor, dar majoritatea nu sunt cauzate de sindromul Lynch. Investigatiile recent introduse pot determina daca o tumoare este sau nu provocata de sindromul Lynch.

Testarea genetica
Testele genetice au rolul de a identifica modificari ale genelor, care ar putea indica faptul ca o persoana sufera de sindromul Lynch. Pentru testele genetice se vor recolta probe de sange.

Rezultatele acestor investigatii pot fi:

- pozitive - un rezultat pozitiv semnifica faptul ca a fost descoperita o mutatie genetica, dar nu si faptul ca o persoana va dezvolta cancer. Totusi, riscul de a dezvolta cancer colorectal este crescut. Cat de mare este aceasta predispozitie depinde de tipul genei mutant transmisa in familie. Pentru a reduce acest risc, persoana cu rezultate pozitive la testul genetic ar trebui sa faca in mod constant teste de screening pentru cancer.

- negative - un rezultat negativ inseamna ca nu a fost depistata nicio mutatie genetica. In cazul in care altor membrii ai familiei le-a fost diagnosticat sindromul Lynch, chiar daca nu exista nicio mutatie genetica, riscul de a face cancer este acelasi ca si in cazul celorlati oameni. Si in acest caz, exista riscul dezvoltarii cancerului de colon.

Testele genetice nu detecteaza intotdeauna anomaliile genelor care cauzeaza sindromul Lynch.

- rezultat incert (semnificatia necunoscuta a modificarilor genetice) - Testele genetice nu ofera intotdeauna rezultate pozitive sau negative cu privire la riscul aparitiei cancerului.

Medicul va explica pacientului care sunt beneficiile si riscurile testelor genetice, dar si care sunt limitele acestora.

Cancerul de colon, asociat cu sindromul Lynch este tratat in mod similar cu alte tipuri de cancer de colon. Cu toate acestea, daca boala a fost diagnosticata, interventia chirurgicala ar putea implica eliminarea unei portiuni mai mari de colon, deoarece persoanele cu sindrom Lynch au un risc mai mare de a dezvolta din nou cancer de colon.

Optiunile de tratament depind de stadiul si localizarea cancerului, dar si de starea generala de sanatate a bolnavului. Terapia cancerului de colon poate include interventia chirurgicala, chimioterapie si radioterapie.

Daca un bolnav a fost deja diagnosticat cu sindrom Lynch, dar inca nu are cancer, medicul va elabora un plan de monitorizare a evolutiei bolii. Acest lucru poate ajuta specialistul sa descopere tumorile in stadiile lor incipiente, atunci cand exista sanse mai mari ca acestea sa se vindece.

Planul de screening pentru cancer poate cuprinde:

- screeningul pentru cancerul de colon - colonoscopia va permite medicului sa evalueze interiorul colonului si sa observe eventualele formatiuni anormale care pot indica prezenta cancerului. Indepartarea excrescentelor precanceroase (polipi) poate reduce riscul de cancer de colon. Persoanele cu sindrom Lynch ar trebui sa faca dupa varsta de 20 de ani o colonoscopie, in fiecare an.

- screeningul pentru cancerul endometrial - in cazul persoanelor de sex feminin cu sindromul Lynch, se recomanda recoltarea anuala a unei biopsii de endometru, incepand cu varsta de 30 de ani. Medicul va recolta o bucata mica de tesut de la nivelul uterului, care va fi examinat in scopul depistarii celulelor anormale, care ar putea indica prezenta cancerului.

- screeningul pentru cancerul ovarian - femeile care au sindromul Lynch trebuie sa solicite specialistului o examinare anuala a ovarelor cu ultrasunete (ecografie). Prin compararea imaginilor realizate in fiecare an, medicul va putea descoperi eventualele modificari de la nivelul ovarelor care ar putea fi specifice cancerului.

- screening pentru aparatul urinar - in cazul in care in istoricul familial exista persoane cu sindrom Lynch care sufera de disfunctii ale aparatului urinar, medicul va indica in mod periodic efectuarea testelor de screening pentru acest tip de cancer. Analiza unei probe de urina ar putea semnala existenta celulelor canceroase.

- screening pentru cancerul gastrointestinal - daca membrii unei familii manifesta cancer gastrointestinal ca urmare a sindromului Lynch (cancer de stomac, intestin subtire etc.), specialistul va recomanda endoscopia. Aceasta permite vizualizarea amanuntita a stomacului si a altor parti ale sistemului gastrointestinal.

Medicul ar putea sfatui bolnavul sa faca si alte teste pentru screeningul cancerului, in functie de tipurile de cancer intalnite in istoricul familial.

In anumite sitatii, medicul ar putea sfatui bolnavul sa opteze pentru o interventie chirurgicala pentru a preveni, in viitorul apropiat, aparitia cancerului. In cazul in care riscul dezvoltarii cancerului este crescut, iar aparitia acestuia iminenta, ar putea fi necesara eliminarea une parti sau chiar indepartarea totala a colonului, insa, toate operatiile presupun riscuri. Bolnavul trebie sa discute cu medicul referitor la beneficiile si riscurile chirurgiei preventive.

Optiunile chirurgicale pentru prevenirea cancerului de colon includ:

- tratament chirurgical pentru eliminarea colonului (colectomie) - interventia chirurgicala exclude posibilitatea dezvoltarii cancerului de colon. Exista, totusi, destul de putine dovezi ca indepartarea colonului are beneficii mai mari fata de testele frecvente de screening. Cu toate acestea, unii oameni doresc sa obtina un confort psihic si sa scape de griji. Procedura poate fi realizata intr-un mod care sa permita evacuarea scaunului in mod normal.

- tratament chirurgical pentru extirparea uterului si ovarelor (ovarectomie si histerectomie). Chirurgia preventiva elimina posibilitatea dezvoltarii cancerului endometrial, dar si a celui ovarian. Aceste proceduri fac imposibila obtinerea unei sarcini. Femeile care iau in calcul aceasta interventie chirurgicala ar trebui sa ia in calcul si acest aspect.

Testele frecvente de screening si interventiile chirurgicale preventive sunt singurele modalitati de prevenire ale cancerului de prostata la persoanele cu sindrom Lynch. Nu s-a putut dovedi ca alte masuri ar putea reduce riscurile. Cu toate acestea, o dieta sanatoasa, exercitiile fizice si modificari pozitive ale stilului de viata ar putea contribui la imbunatatirea starii generale de sanatate.

- O dieta sanatoasa cu multe legume si fructe - fructele, legumele si cerealele integrale sunt unele dintre alimentele care ne mentin in forma.

- Exercitiile fizice regulate - pentru un tonus ridicat si o stare generala buna este recomandata activitatea fizica de cel putin 30 de minute, mai multe zile pe saptamana. Bolnavul trebuie sa ceara medicului sfatul referitor la un program adecvat de exercitii. Se va incepe cu exercitii usoare (mersul pe jos sau bicicleta).

- Mentinerea greutatii in limite normale - o dieta sanatoasa si exercitii fizice regulate pot contribui la pastrarea kilogramelor in intervalul optim.

- Renuntarea la fumat - fumatul creste riscul declansarii mai multor tipuri de cancer si a altor probleme de sanatate. Medicul poate recomanda bolnavului strategii prin care l-ar putea ajuta sa renunte la fumat: produse de inlocuire a nicotinei, medicamente, terapie si grupuri de suport.