Cancerul ovarian si mutatiile BRCA

Cancerul ovarian este o boala heterogena manifestata prin prezenta celulelor tumorale in ovare. Este unul dintre cele mai comune tipuri de cancer la femei si netratat se poate extinde si in restul organismului.

Aproximativ jumatate din femeile diagnosticate cu cancer ovarian au varste de minimum 60 de ani dar si femeile tinere pot fi si ele afectate. Incidenta scade usor dupa varsta de 80 de ani.

Cancerul ovarian este relativ rar (locul 5 ca incidenta in cancerele feminine), insa datorita simptomelor nespecifice, tinde sa fie diagnosticat in faze avansate, cand riscurile sunt mai mari.

3/4 din cazuri sunt diagnosticate in stadiile III/IV, doar 35% dintre paciente reusind sa supravieuiasca 5 ani. Are cea mai mare rata de mortalitate dintre toate cancerele ginecologice.

Principalele simptome ale cancerului ovarian au legatura cu prezenta unei mase tumorale in zona abdominala si pot cuprinde:

• Discomfort, presiune sau durere in zona abdominala sau pelviana
• Senzatia de abdomen plin sau de umflare a abdomenului
• Dificultati de alimentatie: senzatie rapida de satietate, dispepsie (stomac deranjat)
• Schimbari de tranzit intestinal (constipatie, diaree)
• Durere in timpul actului sexual

Mutatiile genetice joaca un rol important in determinarea riscurilor de aparitie, dar si de evolutie a bolii.

O mutatie genetica este o variatie a structurii ADN normale a unei gene. Anumite mutatii produc o gena defectuoasa, care poate cauza cancer.

Mutatiile din celulele destinate sa devina ovule sau spermatozoizi (numite celule germinale) sunt transmise de catre mama sau tata copilului.

In cazul cancerului ovarian, anumite subtipuri sunt asociate cu mutatii bine cunoscute, precum mutatiile BRCA1 si BRCA2.

Mostenite, aceste mutatii ale genelor specifice BRCA1 si BRCA2, cresc riscul de a dezvolta cancer de san si ovarian, ele fiind insa, asociate si cu alte tipuri suplimentare de cancer (de prostata, pancreatic).

Femeile cu mutatia BRCA1 au pana la 39% sansa de a dezvolta cancer ovarian pana la varsta de 70 de ani, insa exista mai multi alti factori care au impact in dezvoltarea cancerului.

Mutatiile motenite ale BRCA1 sau BRCA2 sunt observate in 8 – 9% din cazuri dintre pacientele cu cancer ovarian, mutatiile BRCA1 fiind cel mai des intalnite.

Mutatiile BRCA sunt asociate cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian, dar o proportie semnificativa a mutatiilor BRCA raman nedepistate in cazul in care antecedentele familiale ar fi singurul criteriu utilizat pentru a prezice situatia mutatiilor, pentru ca multe paciente nu au un istoric familial complet, sau au mutatii dobandite, nu mostenite.

Insa depistarea mutatiilor BRCA reprezinta o necesitate. Studiile arata ca acestea sunt mai frecvente la pacientele cu tumori ovariene care au progresat, sensibile la medicamentele pe baza de platina (38%) comparativ cu pacientele cu tumori ovariene rezistente la medicamentele pe baza de platina (17%).

Intervalele fara recidiva sunt mai lungi, iar prognosticul este in general mai bun cu o rata de supravietuire globala crescuta, datorita raspunsului mai bun atat la tratamentele de prima linie (medicamentele pe baza de platina), cat si la tratamentele care tintesc celulele cu aceste mutatii.

Pentru a testa existenta unei mutatii BRCA, medicul dumneavoastra va colecta un esantion de sange sau saliva, esantion ce va fi trimis la un laborator special unde un tehnician va cauta mutatii in ADN-ul dumneavoastra.

Daca aveti o mutatie BRCA, este posibil sa aveti un risc mai mare de a face cancer, iar in conditiile in care aveti deja cancer si stiti asta, acest teste poate ajuta la primirea unor tratamente speciale pentru persoane cu mutatii BRCA.

Deoarece aceste mutatii ale genelor pot fi ereditare, stiind existenta lor in organismul dumneavoastra, poate ajuta la informarea familiei dumneavoastra asupra potentialului risc de cancer.

Cunoasterea statusului BRCA este asadar important pentru evaluarea riscurilor, atat pentru pacienta cat si pentru familia sa, dar si pentru a ghida deciziile terapeutice.

Odata primite rezultatele, medicul va va informa despre starea dumneavoastra asupra BRCA si in functie de acestea, va poate sugera urmatorii pasi:

• Daca aveti o mutatie BRCA si aveti cancer – medicul poate sugera teste suplimentare pentru membrii familiei si de asemenea va poate oferi diferite variante de tratamente care vizeaza celulele cu mutatie BRCA

Riscul ca o femeie sa dezvolte cancer ovarian de-a lungul vietii, este mai mare daca mosteneste una din mutatiile patogene BRCA1 sau BRCA2.

Aceste mutatii sunt relativ rare in populatia lumii, insa testarea este recomandata cel mai adesea cand istoricul ereditar a unei familii sugereaza prezenta unei mutatii BRCA.

Cum va puteti testa?

In Romania exista mai multe laboratoare care fac testari genetice pentru depistarea mutatiilor BRCA.

Testele nu sunt compensate, insa pacientele care au fost deja diagnosticate cu un cancer ovarian pot primi un voucher de testare gratuita de la medicul oncolog curant.

Referinte:
https://www.nhs.uk/conditions/ovarian-cancer/diagnosis/
https://www.nhs.uk/conditions/ovarian-cancer/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5524247/
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
https://www.healthline.com/health/cancer/ovarian-cancer-early-signs#types
Cod RO-3411/10.18