Emfizemul lobar congenital: o afectiune rara si dificil de diagnosticat

Emfizemul lobar congenital este o afectiune ce se caracterizeaza prin blocarea aerului in plamani ca urmare a unei malformatii pulmonare rare. Bebelusii cu emfizem lobar congenital au unul sau mai multi lobi ai plamanilor care sunt hiperinflati.

O obstructie a uneia dintre caile respiratorii principale ale plamanilor, numite bronhii, poate provoca emfizem lobar congenital la unii nou-nascuti.

Totusi, expertii sugereaza ca aceasta afectiune ar putea avea o legatura genetica. Severitatea bolii poate varia de la o persoana la alta, iar in unele cazuri simptomele isi pot face aparitia abia la varsta adulta.

Cauzele exacte ale emfizemului lobar congenital nu sunt clare intotdeauna. Astfel, se estimeaza ca aproximativ 50% din cazuri apar fara ca medicii sa identifice cauza.

Unii bebelusi cu emfizem lobar congenital prezinta probleme cu formarea tesutului cartilaginos al bronhiilor, structuri ce reprezinta caile de trecere a aerului spre plamani. Acest lucru poate duce la probleme de dezvoltare ale plamanilor. Acestia din urma se pot dezvolta insuficient sau atipic, aerul putand sa ramana blocat in ei.

Alte cauze posibile ale emfizemului lobar congenital sunt reprezentate de diverse boli ale parenchimului pulmonar.

Parenchimul pulmonar este un tesut cu un rol extrem de important al plamanilor, fiind implicat in schimbul de gaze. De asemenea, anumite blocaje din interiorul sau din afara bronhiilor pot sta la baza afectiunii.

Aproximativ 50% dintre copiii cu emfizem lobar congenital prezinta simptome la nastere sau in primele 6 luni de viata. Lipsa de oxigen asociata bolii va duce la cianoza, adica va face ca nuanta pielii sa fie albastra sau gri.

Emfizemul lobar congenital vine la pachet cu dificultati de respiratie. Astfel, poate fi sesizata o respiratie suieratoare, dar si tiraj, adica o depresiune anormala suprasternala sau intercostala in timpul respiratiei.

Dificultatile de respiratie sunt insotite adesea si de infectii ale tractului respirator, de tuse cronica si de dificultati de hranire.

Exista si alte afectiuni de sanatate care prezinta un tablou clinic similar, asa ca emfizemul lobar congenital poate fi uneori dificil de diagnosticat.

Diagnosticarea corecta a emfizemului lobar congenital este foarte importanta, deoarece va duce la oferirea celui mai bun plan de tratament.

Astmul bronsic, pneumonia, sindromul de detresa respiratorie la sugari, deficienta de alfa-1 antitripsina si insuficienta inimii drepte sunt afectiuni ce pot fi similare din punct de vedere al manifestarilor.

De asemenea, pneumotoraxul de tensiune, hernia diafragmatica congenitala, hipoplazia pulmonara si pneumatocelul sunt astfel de afectiuni.

Medicii diagnosticheaza de obicei emfizemul lobar congenital in primele 6 luni din viata unui bebelus.

Cu toate acestea, afectiunea este foarte rara, aparand la aproximativ 1 din 20000-30000 de nasteri, iar din acest motiv diagnosticarea poate fi dificila. Aproximativ o treime din nou-nascutii cu emfizem lobar congential prezinta simptome inca de la nastere.

Diagnosticarea emfizemului lobar congenital implica examinarea fizica a plamanilor, dar si investigarea lor cu ajutorul imagisticii medicale.

Pe baza examenului fizic, medicul poate observa o hiperrezonanta a plamanilor la percutie, adica un sunet grav, cu tonuri joase. De regula, acest lucru sugereaza ca o anumita zona a plamanilor impiedica auzul sunetelor respiratorii.

Medicii considera ca cea mai buna metoda imagistica de diagnosticare a emfizemului lobar congenital este tomografia computerizata a plamanilor. Imagistica prin rezonanta magnetica este o alta tehnica ce poate fi de real ajutor. La sugari, IRM-ul poate oferi imagini detaliate care ar putea evalua si identifica potentialele anomalii.

O ecografie in timpul sarcinii nu poate diagnostica emfizemul lobar congenital. Totusi, in unele cazuri, medicii pot observa la ecografie zone pulmonare cu un raspuns exagerat la undele sonore. Diagnosticul poate fi confirmat inainte de nastere cu ajutorul imagisticii prin rezonanta magnetica, deoarece investigatia poate arata in detaliu plamanii fatului.

Inainte de a oferi tratament pentru emfizemul lobar congenital, medicii trebuie sa excluda alte afectiuni care ar putea provoca simptome similare.

Mai multe afectiuni pot fi asemanatoare din punct de vedere al simptomatologiei cu emfizemul lobar congenital. Spre exemplu, o radiografie pulmonara care arata lobi hiperinflati poate sugera emfizem lobar congenital, pneumotorax, pneumatocel sau hipoplazie pulmonara.

Efectuarea diagnosticului diferential este procesul pe care medicii il folosesc pentru a pune un diagnostic final. Acestia colecteaza date, iau in considerare cea mai probabila cauza si elimina alte optiuni mai putin probabile.

Odata ce un medic stabileste diagnosticul de emfizem lobar congenital, acesta va hotari care este cel mai potrivit tratament. Optiunile de tratament vor depinde de gravitatea bolii si de fiecare pacient in parte.

Pentru formele usoare pana la moderate ale emfizemului lobar congenital, medicii vor putea indica tratamente conservatoare, precum oxigenoterapia si bronhodilatatoarele. Acestea ajuta la deschiderea cailor respiratorii si la imbunatatirea respiratiei.

In cazurile severe de emfizem lobar congenital, nou-nascutii pot necesita interventii chirurgicale de indepartare a lobului pulmonar afectat. Indepartarea unui lob pulmonar poarta denumirea de lobectomie si ofera, in general, rezultate pozitive pentru aceste cazuri severe.

Perspectiva

Cu un tratament adecvat, perspectiva pacientilor cu emfizem lobar congenital este in general favorabila. Totusi, exista unele cazuri in care afectiunea este atat de severa incat va afecta sistemul cardiovascular in mod grav. In aceste cazuri prognosticul este afectat, dar chiar si asa unele tratamente pot ameliora problemele cardiace si respiratorii.

Emfizemul lobar congenital reprezinta o boala pulmonara rara in care aerul patrunde in plamani si ramane blocat la acest nivel. Cauzele bolii sunt in general necunoscute, estimandu-se ca in 50% dintre cazuri acestea nu vor fi identificate.

Diagnosticarea bolii este dificil de diagnosticat inainte de nastere, dar simptomatologia este prezenta, in general, in primele 6 luni de viata ale copilului.

Examenele fizice si diversele investigatii sunt de ajutor in punerea diagnosticului, dar trebuie acordata o atentie sporita la diagnosticul diferential, deoarece tabloul clinic al acestei forme de emfizem este similar cu al altor boli.

Medicii gestioneaza formele usoare si moderate ale emfizemului lobar congenital cu tratamente conservatoare. In schimb, cazurile severe pot fi tratate prin interventii chirurgicale. Astfel, cu tehnici adecvate de tratament, perspectiva pacientilor cu aceasta boala este in general favorabila.

Bibliografie:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6507121/
https://medlineplus.gov/lab-tests/differential-diagnosis/
https://rarediseases.org/rare-diseases/emphysema-congenital-lobar/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556146/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560602/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6383536/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562139/