Atrezia sau agenezia vaginala

Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu.

Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei.

Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara.

Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale.
Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate sau poate sa nu fie afectata, in functie de fiecare caz.

Atrezia vaginala afecteaza 1 din 5000 de nou-nascuti de sex feminin. Aproximativ o treime dintre aceste paciente vor avea si patologii renale. Aproximativ 12% dintre ele intampina afectiuni ale maduvei spinarii, ale vertebrelor, ale coastelor si ale oaselor membrelor superioare si inferioare.

Medicii si cercetatorii nu stiu cauza exacta de aparitie a acestei afectiuni. Cert este ca in timpul vietii intrauterine, intreg sistemul reproducator al fatului se dezvolta treptat. Prin nedezvoltarea sau o dezvoltare incompleta a vaginului, apare agenezia vaginala cu care fatul se naste. Defectul de formare se intampla de regula in primele 20 de saptamani de sarcina.

In timp ce majoritatea cazurilor sunt considerate idiopatice, unele anomalii genitale pot fi corelate cu factorii de mediu precum expunerea la substante toxice in timpul sarcinii. Factorul genetic joaca si el un rol important in aparitia ageneziei vaginale, intrucat afectiunea poate fi intalnita la mai multi membri ai unei familii.

Agenezia vaginala poate fi un semn al unei alte patologii, intrucat este asociata cu variate defecte de diferentiere sexuala. Aceste patologii includ:

• Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este o boala rara ce produce anormalitati ale organelor reproducative. Sindromul MRKH este cel mai comun sindrom asociat ageneziei vaginale. Pacientele au si vagin si uter nedezvoltate sau incorect dezvoltate. In functie de tipul si severitatea sindromului, se pot asocia anomalii ale membrelor, maduvei spinarii, colului uterin, inimii si rinichilor.

• Sindromul de insensibilitate la androgen. O patologie genetica ereditara, in care copilul nu are uter, cervix, trompe uterine si o portiune din vagin.  

Desi este o patologie congenitala, semnele atreziei vaginale pot fi observate doar mai tarziu in timpul copilariei sau adolescentei. Cel mai frecvent, debutul semnelor si simptomelor este la varsta pubertatii, atunci cand fetele incep sa isi exploreze propriul organism.

Semnele si simptomele specifice includ:
• Amenoreea primara: neaparitia primei menstruatii inainte de varsta de 15 ani
• Criptomenoreea:  menstruatia exista, insa sangele dat de menstruatie se acumuleaza in organism pentru ca nu exista o cale de evacuare a acestuia (vaginul). Sangele se poate acumula si cauza crampe abdominale si dureri in etajul inferior abdominal.
• O leziune tegumentara de dimensiuni mici in regiunea unde ar trebui sa fie orificiul vaginal
• Durere in timpul actului sexual, care apare atunci cand exista vagin insa este foarte scurt (2-3 cm).

In unele cazuri, medicul pediatru si/sau medicul neonatolog reusesc sa identifice problema si sa stabileasca diagnosticul in timpul copilariei. In majoritatea cazurilor insa, patologia este diagnosticata in timpul perioadei de adolescenta. Intarzierea menarhai (prima menstruatie) este semnul revelator pentru atrezia vaginala, pentru o mare parte dintre paciente.

Pentru a diagnostica atrezia vaginala, medicul copilului va urma cateva etape:
• Examenul obiectiv al vaginului si restul organelor genitale
• Ecografie tranabdominala sau transvaginala pentru a vizualiza vaginul si pelvisul
• Examinarea RMN, tot o examinare imagistica ce ne ofera informatii despre aspectul si marimea vaginului

Medicul poate recomanda si analize de sange specifice pentru a identifica anomaliile genetice cromozomiale. Un test de ADN, din sangele periferic, poate confirma prezenta unei afectiuni genetice.

Din fericire, exista optiuni de tratament eficiente pentru a gestiona si trata afectiunea congenitala. Discutati cu medicul pediatru al fetitei in legatura cu momentul optim de instaurare a tratamentului. Unor pacienti li se recomanda initierea tratamentului in timpul copilariei, in timp ce unele paciente isi incep tratamentul doar la pubertate sau mai tarziu, la inceperea vietii sexuale. Alegerea este atat una personala, a pacientei, cat si o alegere ce tine cont de recomandarea medicului.

Optiunile de tratament pentru agenezia vaginala includ:

Auto-dilatarea vaginului
Daca observati ca fetita dumneavoastra are o leziune in locul in care ar trebui sa fie orificiul vaginal, medicul va poate recomanda un dilatator special pentru a fi utilizat. Veti utiliza un tub mic care sa formeze o deschidere in meatul vaginal, dupa care puteti creste marimea din ce in ce mai mult pe zi ce trece. Procedura dureaza aproximativ 20 de minute pe zi. Poate exista un disconfort in special pentru fetele de varste mai mici, insa nu ar trebui sa fie dureroasa.

Interventie chirurgicala
Medicul va face o procedura numita vaginoplastie pentru a reconstrui canalul vaginal. Tehnica utilizata de catre medic depinde de anatomie, de prezenta sau absenta totala a tesutului vaginal si de cativa alti factori. Se pot utiliza grefe de piele si mucoase din cavitatea bucala sau de la nivel intestinal, pentru a reconstrui vaginul.
Dupa operatie, medicul va insera o proteza temporara la nivelul vaginului care ajuta la mentinerea formei. Aceasta va fi ulterior indepartata.

Prognosticul si rezultatele tratamentului depind de mai multi factori. Tratamenul ales si severitatea afectiunii, precum si numarul de organe genitale afectate, dicteaza prognosticul. In prezenta unui tratament corect instaurat la timp, majoritatea pacientelor ajung sa aiba o viata normala, fara sa le fie afectata activitatea sexuala sau fertilitatea.
In unele cazuri poate aparea stenoza vaginala dupa interventia chirurgicala de vaginoplastie. Aceasta se va trata imediat dupa identificare.

Atrezua vaginala este o patologie congenitala caracterizata prin dezvoltarea alterata a vaginului, uneori fiind afectate si alte organe genitale precum uterul sau trompele uterine. Este descoperita cel mai frecvent in timpul adolescentei. Tratamentul chirurgical de reconstructie vaginala permite continuarea unei vieti sexuale normale pentru majoritatea pacientelor.

Bibliografie:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23458-vaginal-agenesis
https://www.childrenshospital.org/conditions/vaginal-agenesis
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/vaginal-agenesis/symptoms-causes/syc-20355737
https://www.urologyhealth.org/urology-a-z/v/vaginal-agenesis
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17138802/