Trombofilia poate fi acum depistata din timp! Un test genetic iti arata predispozitia pentru Trombofilie

Vrei sa iei anticonceptionale?
Urmeaza sa te operezi?
Ai avut complicatii in sarcina?

Daca ai raspuns "da" la una dintre intrebari, un test genetic te va ajuta sa previi trombofilia.

Trombofilia apare la 1 din 5 oameni. Un simplu test genetic iti poate arata daca te numeri printre ei. Trombofilia este o afectiune in care sangele are o tendinta crescuta de a se coagula in vase. Se formeaza cheaguri de sange ce blocheaza curgerea acestuia.

Trombofilia poate fi ereditara (atunci cand se mosteneste mutatia respectiva de la parinti) sau dobandita, care apare mai tarziu in viata, ca rezultat al unor probleme medicale (dupa interventii chirurgicale, traumatisme ale membrelor, cancer). Cele mai frecvente tipuri de trombofilie ereditara sunt mutatii ale factorului V Leiden si ale protrombinei (Factorul II).

La pacientii cu Trombofilie, coagularea poate sa apara fara lezarea vreunui vas. Se formeaza astfel cheaguri care pot bloca curgerea sangelui. Frecvent, trombii se formeaza la nivelul venelor si determina tumefiere, roseata si discomfort la acel nivel.

Uneori, cheagurile de sange pot pune viata in pericol, daca se desprind de la locul formarii si se deplaseaza in alte organe vitale (plaman, inima, creier), oprind curgerea sangelui.

Pierderi de sarcina in primul trimestru, restrictii de crestere intrauterina a fatului, imbatranirea placentei, aparitia de hematoame, dezlipiri de placenta, placenta previa, preeclampsie. Trombofilia este considerata o cauza importanta pentru infertilitate si este asociata cu 40% - 50% din cazurile de avort spontan.

Daca te regasesti intr-una din situatiile de mai sus, Testul Genetic pentru Trombofilie Mostenita te poate ajuta sa previi complicatiile acestei boli.

Coagularea reprezinta modalitatea naturala a corpului de aparare impotriva sangerarii. Un tromb (cheag) se formeaza cand un vas de sange (vena sau artera) este lezat. Cheagurile apar in urma unor reactii chimice in care sunt implicate anumite celule, proteine si enzime.

Daca procesul nu functioneaza corespunzator, se pot forma cheaguri in interiorul vaselor de sange si circulatia acestora poate fi blocata. Afectiunea poarta denumirea de tromboza.

Pentru ca procesul de coagulare sa functioneze corespunzator, factorii de coagulare, adica substantele care intervin in procesul de coagulare a sangelui trebuie sa fie prezente in anumite valori.

Persoanele cu Trombofilie Mostenita nu au un un factor de coagulare in cantitate suficienta sau factorul respectiv prezinta anumite anomalii. Aceste persoane au tendinta de a dezvolta Tromboza mult mai usor sau mai des decat persoanele care nu au Trombofilie Mostenita.

Proteinele sunt molecule care contribuie la dezvoltarea normala a organismului, ajuta la functionarea acestuia si regleaza procesele corpului. Fiecare proteina are functia sa bine stabilita.

Procesul de coagulare a sangelui este un exemplu de colaborare intre proteine pentru indeplinirea unei functii. Orice problema apararuta la una dintre proteine, genereaza o problema in procesul de coagulare.

Pentru a intelege rolul geneticii in procesul de coagulare, e important sa intelegem structura proteinelor: proteinele responsabile de coagularea sangelui, ca si celelalte tipuri de proteine sunt formate din lanturi de aminoacizi.

Ordinea aminoacizilor in aceste lanturi este determinata de genele noastre, pe care le mostenim de la parinti. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta care contine instructiunile pentru dezvoltarea celulelor. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata.

Genele determina ce trasaturi va mosteni o persoana de la parinti: grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, dar si riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Testul genetic pentru Trombofilie identifica prezenta acestor mutatii.

Trombofilia mostenita apare atunci cand in ADN-ul mostenit de la parinti apare o mutatie care poate genera:

- o cantitate mai mare sau mai mica de proteine de coagulare;

- proteine care nu functioneaza corect.

Se cunosc mai multe mutatii care pot genera Trombofilie Mostenita: Factor V Leiden, Factor V 4070 A-G (haplotip HR2), Factor II G20210A (Protrombinica), PAI-1 (gena inhibitorului activatorilor plasminogenului de tip 1) polimorfismul genei 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, Fibrinogenul 455 G/A, Glicoproteina IIb/IIIa (Leu33Pro), mutatiile C677T si A1298C ale genei MTHFR. Cele mai des intalnite sunt mutatia Factorului V Leiden si mutatia Protrombinica sau Factorul II G20210A.

Factorul V Leiden

Cu totii avem o proteina numita Factor V, care ajuta la coagularea sangelui. Unii dintre noi prezinta insa o mutatie in gena care comanda sintetizarea acestei proteine. Denumirea provine de la orasul cu acelasi nume, unde s-a studiat pentru prima oara aceasta mutatie. Purtatorii de mutatii ale factorului V Leiden au un risc de 80% - 90% de a dezvolta Trombofilia Mostenita.

In mod normal proteina Factor V este produsa pentru a ajuta la coagularea sangelui.Cand o persoana are o mutatie a factorului V Leiden, atunci sangele se coaguleaza mai mult decat ar fi cazul, si creste riscul de aparitie a cheagurilor. Cheagurile astfel aparute pot intrerupe curgerea sangelui in vasele respective sau se pot deplasa catre organele vitale.

Cantitatea de proteina Factor V este controlata de alte proteine: Proteina C si Proteina S. Cele doua au rolul de a inactiva Factorul V dupa ce si-a indeplinit functia. Sangele trebuie sa se coaguleze moderat, pana se repara vasul lezat, apoi sa functioneze ca inainte.

Frecventa Factorului V Leiden

Se estimeaza ca aproximativ 5% (1 din 20) caucazieni prezinta o mutatie a Factorului V Leiden; mutatiile sunt mult mai des intalnite in randul europenilor.

Mutatia Protrombinica sau Factorul II G20210A

Cu totii avem Protrombina (Factorul II), care ajuta la coagularea sangelui. Cand gena asociata cu Factorul II prezinta o mutatie, organismul nu mai functioneaza corect.

Daca un vas de sange este lezat, Protrombina se sintetizeaza in cantitati mai mari si nu se mai regleaza dupa repararea vasului respectiv. Astfel creste riscul formarii de cheaguri de sange.

Frecventa mutatiilor Protrombinice G20210A

Mutatiile protrombinice apar la 2-4% (sau 1 din 50 pana la 1 din 25) din populatia caucazina si sunt mult mai des intalnite in randul europenilor.

Testul se realizeaza prin recoltarea unei probe de sange sau dintr-o mostra de saliva. Analizeaza urmatoarele gene si mutatii: Factor V Leiden, Factor V 4070 A-G (haplotipul HR2), Factor II G20210A (Protrombin), PAI-1 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, Fibrinogen - 455 G>A, Glicoproteina IIb/IIIa (Leu33Pro), MTHFR C677T, MTHFR A1298T.

Cine ar trebui sa faca Testul Genetic pentru Trombofilie?

- Femei care au suferit mai mult de doua avorturi spontane sau complicatii in sarcina (trombofilia este asociata cu 40 % – 50% din cazurile de avort spontan);

- Femei si tinere care doresc sa ia anticonceptionale orale, pentru ca anticonceptionalele implica un risc trombotic crescut. In functie de tipul mutatiei, riscul poate fi de 40-50 de ori sau 3-400 ori mai mare;

- Populatia generala – inainte de interventii chirurgicale;

- Dupa un eveniment trombotic (pentru a afla riscul altor evenimente);

- Inainte de terapie de substitutie hormonala;

- Inainte de a face un copil;

- Daca te aflii intr-una din situatiile de mai sus, fa-ti Testul Genetic pentru Trombofilie Mostenita.

Am aflat in urma unui test genetic ca am risc pt Trombofilie. Ce pot face?

Exista o serie de medicamente care se pot administra chiar si in sarcina, cu riscuri minime asupra fatului. O data ce cunosti predispozitia pentru o anumita afectiune e mult mai simplu sa tratezi pentru a reduce complicatiile si simptomele.

Multe din femeile gravide care au trombofilie nu vor avea complicatii in sarcina. Totusi, Trombofilia poate genera multe complicatii pentru pentru mama si copil. Comparativ cu femeile care nu sufera de aceasta boala, femeia gravida va avea un risc mai mare de a face tromboza venoasa profunda sau anumite complicatii ale sarcinii (avort spontan, nasterea unui copil mort, placenta abruptio, preeclampie severa – cresterea presiunii arteriale si prezenta unor cantitati mari de protenine in urina).

Diagnosticarea precoce in cazul Trombofiliei se poate face printr-un test genetic. Pentru pacient nu exista niciun risc, deoarece ADN-ul se recolteaza fie din saliva, fie dintr-o mostra de sange.

Pentru mai multe detalii accesati www.ggaromania.com sau sectiunea dedicata din SfatulMedicului.ro.