Totul despre sindromul Bloom

Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii.

Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom.

Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate.

Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include:
• Dimensiuni corporale reduse;
• Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani;
• Tulburari de alimentatie;
• Risc crescut de infectii;
• Imunodeficienta.

Copiii care au sindromul Bloom dezvolta, de obicei, niveluri normale de inteligenta pentru varsta lor.

Sindromul Bloom creste riscul unei persoane de a dezvolta mai multe tipuri de cancer. Cel putin 50% dintre persoanele cu acest sindrom dezvolta cancer in timpul vietii. Mai exact, riscul este de 150-300 de ori mai mare decat al populatiei generale.

In cele mai multe cazuri, expertii recomanda efectuarea de investigatii regulate, adesea incepand de la o varsta frageda, tocmai pentru a verifica anumite tipuri de cancer. De exemplu, specialistii recomanda investigatii la fiecare 3 luni pana la varsta de 8 ani in cazul nefroblastomului, colonoscopie la fiecare 1-2 ani incepand cu varsta de 12-13 ani pentru cancerul colorectal si evaluare anuala pentru cancerul de piele daca exista leziuni suspecte. Pentru cancerul de san se recomanda controale anuale incepand cu varsta de 18 ani. De asemenea, investigatii regulate trebuie efectuate si pentru detectarea leucemiei si limfomului.

Este cunoscut faptul ca sindromul Bloom poate creste riscul unei persoane de a dezvolta diverse afectiuni de sanatate, cum ar fi diabet, boala pulmonara cronica obstructiva, hipotiroidism si dislipidemie. Dislipidemia implica un dezechilibru al grasimilor si creste riscul de formare a cheagurilor de sange si a bolilor de inima.

Sindromul Bloom este o afectiune ereditara autozomal recesiva. Acest lucru inseamna ca o persoana va dezvolta boala doar daca primeste cate o gena care a suferit mutatii de la fiecare parinte. Pentru ca un copil sa dezvolte sindromul, ambii parinti trebuie sa fie purtatori a cel putin o copie a genei ce a suferit mutatii.

Doi parinti care poarta gene cu mutatii prezinta 25% sanse de a avea un copil cu sindrom Bloom, 25% sanse de a avea un copil sanatos si care nu este purtator al genei cu mutatii si 50% sanse de a avea un copil neafectat, dar care sa fie purtator al genei alterate. Sansele nu cresc sau scad cu fiecare sarcina.

Sindromul Bloom este o afectiune mostenita, recesiva. Afecteaza in egala masura barbatii si femeile. Desi oricine poate dezvolta sindromul Bloom, acesta este mai frecvent la persoanele cu origine evreiasca Ashkenazi din Polonia sau Ucraina. Cu toate acestea, aproximativ 75% din toate cazurile apar la persoane care nu fac parte din aceasta categorie demografica.

Conform studiilor de specialitate, la finalul anului 2022, numarul de cazuri raportate de sindrom Bloom la nivel mondial a fost de aproximativ 283 de cazuri.

Gena BLM este responsabila pentru aparitia sindromului Bloom. Aceasta gena produce proteinele BLM, inclusiv un tip numit helicaza RECQ, aceasta avand rolul de a rula si derula partial ADN-ul unei celule in timpul replicarii si repararii sale.

O helicaza RECQ defectuoasa presupune ca celulele nu gasesc si nu repara ADN-ul deteriorar la fel de repede sau nu replica ADN-ul la fel de usor. Acest lucru poate duce fie la moartea celulelor, fie la multiplicarea necontrolata a acestora, adica la cancer.

Geneticienii acorda o importanta crescuta sindromului Boom din cauza volatilitatii crescute a cromozomilor cu o rata mare de mutatii. Probabilitatea crescuta de mutatii si modificari ale genelor este probabil responsabila atat de statura redusa, cat si de riscul crescut de cancer la persoanele cu sindrom Bloom.

Diagnosticul poate incepe adesea cu observarea unor trasaturi clinice caracteristice, cum ar fi statura mai mica sau intarzierile de crestere si dezvoltare. Medicii pot folosi testele genetice pentru a confirma diagnosticul si a exclude alte afectiuni.

Factorii genetici implicati in diagnosticare pot include identificarea unei mutatii a genei BLM si lipsa mutatiilor pe genele RMI1, RMI2 si TOP3A. Este posibil ca afectiunea sa fie diagnosticata in timpul testarilor prenatale.

Diagnosticul diferential este foarte important. Timp de cativa ani, expertii au crezut ca sindromul Bloom este singura afectiune care implica genele enumerate. Totusi, mai exista afectiuni care interactioneaza cu proteinele BLM si care pot provoca manifestari similare si un risc crescut de cancer, iar expertii se refera la acestea sub notiunea de instabilitate cromozomiala. Exemplele includ Sindromul Cockayne, Russell-Silver, Werner si Rothmund-Thomson.

In prezent nu exista un tratament curativ sau definitiv pentru sindromul Bloom. In schimb, tratamentele existente se concentreaza pe abordarea simptomelor si pe monitorizarea persoanei in cauza pentru a observa dezvoltarea altor afectiuni, cum ar fi cancerul.

Logopedia, terapia ocupationala si terapia fizica pot fi de folos. Evitarea expunerii neprotejate la soare poate ajuta la reducerea riscului de cancer. De asemenea, pot fi folositi hormoni de crestere, dar cu prudenta, deoarece si acestia pot creste riscul de cancer. O dieta bogata in calorii si asistenta din partea unui nutritionist sunt elemente ce pot fi necesare pentru o buna dezvoltare.

Monitorizarea frecventa este importanta, atat pentru evaluarea dezvoltarii, cat si pentru depistarea precoce a cancerului sau a altor complicatii, precum diabetul. Daca aceste complicatii apar, tratamentul trebuie oferit cu precautie. De exemplu, tratamentul impotriva cancerului are potentialul de a deteriora ADN-ul, ceea ce poate duce la complicatii suplimentare.

Din pacate, speranta medie de viata pentru persoanele ce sufera de acest sindrom este de doar 27 de ani. Majoritatea persoanelor cu sindrom Bloom vor deceda din cauza formelor de cancer aparute.

Sindromul Bloom este o afectiune rara in care o mutatie genetica determina o crestere si o dezvoltare intarziata. Persoanele cu acest sindrom au un risc crescut de a dezvolta cancer si alte probleme de sanatate pe termen lung, cum ar fi sensibilitate la lumina soarelui, diabet si deficiente ale sistemului imunitar.

Medicii pot diagnostica afectiunea in timpul sarcinii sau dupa nastere. In prezent nu exista un tratament curativ, iar tratamentele actuale vizeaza gestionarea simptomelor si abordarea altor afectiuni ce survin ca urmare a sindromului. Din pacate, speranta de viata este scurta.

Bibliografie:
https://www.bloomsyndromeassociation.org/page/aboutbloomsyndrome
https://medlineplus.gov/genetics/gene/blm/
https://rarediseases.org/rare-diseases/bloom-syndrome/
https://pediatrics.weill.cornell.edu/research/bloom-syndrome-registry
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/