Sindromul X fragil

Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte.

Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa aiba manifestari cu gravitate variabila de la caz la caz, printre care s-ar putea numara dificultatile de invatare, cognitive sau problemele de comportament.

Fiecare persoana are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi individuali. Perechea de cromozomi sexuali (X sau Y) determina daca o persoana este barbat sau femeie. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea inca un cromozom X neafectat.

Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil vor fi mai serios afectate, intrucat acestea dispun de un singur cromozom, iar acesta contine gena anormala.

Sindromul x fragil presupune prezenta unei mutatii a genei FMR1 care se gaseste pe cromozomul X. Aceasta mutatie afecteaza modul in care organismul produce anumite proteine necesare pentru desfasurarea normala a proceselor mentale.

Sindromul x fragil este mostenit de la parinti la copii. Orice persoana care are o anomalie a genei FMR1 o poate transmite copiilor sai. Cu toate acestea, cel care mosteneste mutatia genetica nu mosteneste intotdeauna sindromul x fragil. Barbatii il vor transmite fiicelor lor, dar nu si fiilor. Fiicele nu au in acest caz simptome de sindrom x fragil, dar acestea vor fi purtatoare ale permutatiei si o vor transmite copiilor.

In cazul femeilor exista probabilitati de 50% de a transmite sindromul atat fiilor, cat si fiicelor. Atunci cand sindromul este transmis de la mama la copil, permutatia sindromului FMR1 se poate transforma in mutatie.

Manifestarile acestei conditii apar intrucat gena mutant nu poate produce suficienta cantitate de proteina de care au nevoie celulele organismului, in special cele localizate in creier pentru ca acesta sa se dezvolte si sa functioneze normal.

Cantitatea si gradul de utilizare al acestei proteine determina gravitatea efectelor sindromului x fragil.
Persoanele cu sindromul x fragil nu au toate aceleasi semne si simptome, dar unele pot fi intalnite in toate cauzele. In general, manifestarile sunt mai blande la femei decat la barbati.

- Inteligenta si invatare - dificultati de functionare intelectuala care pot varia de la minore la severe (dizabilitati intelectuale sau de dezvoltare). De asemenea, sindromul poate afecta capacitatea unei persoane de a gandi, de a fi motivata si de a invata. Multi dintre bolnavi sunt diagnosticati cu tulburari de atentie, hiperactivitate, anxietate si probleme de procesare a limbajului. Totusi, o persoana cu acest sindrom poate avea mai multe abilitati decat sugereaza scorul obtinut la testul de inteligenta. De asemenea, printre problemele mentale s-ar mai putea numara si comportamentele de tip autist. Desi majoritatea barbatilor cu sindromul x fragil sufera de dizabilitati intelectuale, acestea vor fi prezente doar la 13 dintre persoanele de sex feminin.

- Fizic - Cei mai multi dintre sugarii si copii cu sindromul x fragil nu au caracteristici fizice ale acestui sindrom. Cand ajung la pubertate vor avea fata ingusta, cap mare, urechi mari, articulatii flexibile, platfus, barbie si frunte proeminente. Aceste semne fizice devin mai evidente o data cu inaintarea in varsta. Barbatii vor avea testicule mai mari. Fetele vor avea mai putine semne fizice ale bolii comparativ cu baietii.

- Comportament, capacitati sociale si emotionale - Majoritatea copiilor diagnosticati cu sindromul x fragil au unele probleme de comportament pot experimenta frica sau anxietate in situatii noi, pot avea dificultati in a avea contact vizual cu anumite persoane, mai ales baietii pot inregistra deficit de atentie si agresivitate, fetele vor suferi de timiditate accentuata, dar si de tulburari de atentie si hiperactivitate.

- Vorbire si limbaj - Cei mai multi dintre baietii cu sindromul x fragil au tulburari de vorbire si limbaj. Acestia pot intampina dificultati in a vorbi clar, se vor balbai sau vor folosi doar anumite parti din cuvinte. De asemenea, nu vor putea diferentia inflexiunile vocale ale unei persoane si nici nu vor putea descifra limbajul corpului. De obicei, fetele nu vor avea probleme grave de vorbire sau limbaj. Unii dintre copii cu sindromul x fragil vor incepe sa vorbeasca mai tarziu decat ceilalti copii. Destui de putini vor folosi doar limbajul non-verbal pe parcursul vietii lor.

- Senzorial - Multi dintre copii cu sindromul x fragil sunt deranjati de anumite senzatii cum ar fi lumina puternica, zgomotele puternice sau modul in care simt anumite haine pe corpul lor. Aceste probleme senzoriale i-ar putea sa actioneze in consecinta sau sa afiseze unele probleme de comportament.

Diagnosticul este dificil de stabilit mai ales in cazul fetelor, intrucat simptomele acestora sunt uneori destul de usoare. Pentru diagnosticare se vor face analize de sange, dar si de evaluarea medicului pediatru, neurolog si genetician.

Gena anormala specifica sindromului x fragil poate fi depistata si in timpul sarcinii.

Nu exista niciun tratament pentru sindromul x fragil. Totusi, cu ajutorul unui plan de tratament individualizat care va fi aplicat in anii prescolari, copiii afectati pot atinge potentialul maxim. Cei mai multi dintre copii cu sindromul x fragil ar trebui sa beneficieze de sprijinul unei echipe de medici si educatori specializati.

Echipa ar putea sa includa un logoped, fizioterapeut, educatori speciali, psihologi dar si medici psihiatri. In cazul unora dintre copii medicamentele amelioreaza simptomele comportamentale astfel incat acestia vor putea avea abilitatea de a invata.

Tratamentul medicamentos utilizat in mod obisnuit include

- antidepresive
- medicamente pentru tratarea tulburarilor de hiperactivitate si atentie
- anticonvulsive
- antipsihotice.

Interventia timpurie este foarte importanta pentru ca un copil care sufera de sindromul X fragil sa aiba cel mai bun start posibil si pentru a avea sansa de a beneficia de cat mai multe abilitati individuale.