Sindromul Seckel - generalitati

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica.
Retardul de crestere continua si dupa nastere (postnatal), rezultatul acestui proces fiind un copil de statura mica (pitic).
Alte simptome si caracteristici fizice asociate sindromului Seckel includ:
- cap de dimensiuni mici (microcefalie)
- grade variate de retard mintal
- caracteristici neobisnuite ale fizionomiei cu protuzia nasului ("nas in cioc")
- ochi neobisnuit de mari
- fata ingusta
- urechi malformate
- maxilare neobisnuit de mici (micrognatie)
Unii copii mai pot prezenta fixarea permanenta a degetului mic intr-o pozitie incurbata (crinodactilie), malformatii la nivelul soldului (displazie de sold), dislocatia unui os de la nivelul antebratului (dislocatie radiala), si/sau alte anomalii fizice. Sindromul Seckel pare a fi mostenit intr-o maniera autozomal recesiva.
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
Medici specialisti Pediatrie
- Dr. Liliana Cretu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Dr. Andrei Zamfirescu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Dr. Laura Carasava - Spitalul clinic de urgenta pentru copii GRIGORE ALEXANDRESCU
- Dr. Daniela Pacurar - Spitalul clinic de urgenta pentru copii GRIGORE ALEXANDRESCU
- Dr. Stanciu Adrian - Spitalul clinic de urgenta pentru copii MARIA SKLODOWSKA CURIE
Articole recomandate
-
Sindromul Cri-du-chat sau Sindromul plansului de pisica
-
Antidepresivele si cresterea in greutate
-
Tulburarile de crestere la copii: terapiile hormonale si provocarile etice
-
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
-
Tulburarile de crestere - cum le identifici si cand te adresezi medicului
-
Sindromul posttrombotic
-
Hormonul uman de crestere (HGH): vinovat de procesul imbatranirii?
-
Plan alimentar pentru cresterea in greutate
-
Anemia prin deficit de acid folic