Sindromul Seckel - generalitati
Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica.
Retardul de crestere continua si dupa nastere (postnatal), rezultatul acestui proces fiind un copil de statura mica (pitic).
Alte simptome si caracteristici fizice asociate sindromului Seckel includ:
- cap de dimensiuni mici (microcefalie)
- grade variate de retard mintal
- caracteristici neobisnuite ale fizionomiei cu protuzia nasului ("nas in cioc")
- ochi neobisnuit de mari
- fata ingusta
- urechi malformate
- maxilare neobisnuit de mici (micrognatie)
Unii copii mai pot prezenta fixarea permanenta a degetului mic intr-o pozitie incurbata (crinodactilie), malformatii la nivelul soldului (displazie de sold), dislocatia unui os de la nivelul antebratului (dislocatie radiala), si/sau alte anomalii fizice. Sindromul Seckel pare a fi mostenit intr-o maniera autozomal recesiva.
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
Medici specialisti Pediatrie
- Dr. Liliana Cretu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Dr. Laura Carasava - Spitalul clinic de urgenta pentru copii GRIGORE ALEXANDRESCU
- Dr. Daniela Pacurar - Spitalul clinic de urgenta pentru copii GRIGORE ALEXANDRESCU
- Dr. Ruxandra Vidlescu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii MARIA SKLODOWSKA CURIE
- Dr. Gabriela Otel - Sectia de pneumoftiziologie copii IX (Institutul MARIUS NASTA)
Sindromul dureros patelofemural
Sindromul Lynch
Mycozis fungoides si sindromul Sezary - informatii generale
Sindromul dumping
Sindromul Piriformis
Sindromul inimii frante
Sindromul Brugada
Sindromul post-avort - simptome si tratament
Sindromul neuroleptic malign
