Sindromul Mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele

Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea.

Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii.

Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism.

Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare.

In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame.

Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase.

Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase).

Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind foarte rara.

De-a lungul timpului au fost raportate cateva sute de cazuri in literatura medicala internationala.

Sindromul genetic se poate manifesta inca de la nastere sau pe parcursul primilor ani, astfel ca diagnosticul s-a stabilit aproape in toate cazurile la nou-nascuti sau copii.

Nu s-a observat o diferenta semnificativa a prevalentei intre cele doua sexe.

Semnele si simptomele din sindromul Maffucci pot varia, atat ca tipul de simptom prezent cat si ca severitatea acestuia.

Desi pot fi prezente inca de la nastere, majoritatea semnelor clinice sunt evidente incepand cu anii copilariei.

Manifestarile clinice sunt practic cauzate de prezenta encondroamelor, astfel ca acestea vor depinde de localizarea tumorilor benigne.

Mai mult, numarul de encondroame este direct proportional cu severitatea leziunii si cu rapiditatea instalarii simptomelor.

Astfel, pacientii cu sindrom Mafucci pot raporta:

- Durere osoasa variata

- Fracturi osoase "pe os patologic", in urma unor accidente ce nu provoaca in mod normal fractura la pacientul sanatos

- Deformarea bratelor si a membrelor inferioare, cu arcuirea lor exagerata

- Arcuirea excesiva a coloanei vertebrale

- Formatiuni osoase proeminente

- Fenomene de osteoliza (distructie osoasa) cu instalarea de osteoporoza si fragilitate osoasa

- Statura mica

- Membre superioare sau inferioare inegale; membrul de pe o parte este mai lung decat cel de pe partea opusa

In sindromul Mafucci exista aproape in toate cazurile si afectare cutanata, cu aparitia de hemangioame.

Hemangioamele sunt mici formatiuni tumorale foarte bogate in vase sanguine, localizate variat si care pot sangera foarte usor.

Semnele si simptomele ce tin de hemangioame includ:

- Tromboze venoase in diferite teritorii

- Formarea de limfangiom: chisturi pline de fluid la nivelul vaselor limfatice

- Cresterea formatiunilor de dimensiunie variabila, rosii-violacee, care se pot intari si creste in timp

- Dezvoltarea incompleta a muschilor subiacenti hemangioamelor

Sindromul Mafucci este o patologie genetica.

Acesta este cauzat de mutatia a uneia dintre cele doua gene: IDH1 (mai frecvent) si IDH2 (mai rar.

Cercetatorii cred ca mutatia apare inainte ca fatul sa se nasca, in timpul vietii intrauterine.

Genele din grupul IDH sunt responsabile de sinteza unor enzime importante in procesele celulare.

Studiile din domeniu nu au reusit sa faca legatura exacta dintre aceste mutatii si aparitia de encondroame si implicit a sindromului Mafucci.

Desi este o patologie genetica, aproape 100% din cazuri sunt sporadice, ceea ce inseamna ca mutatiile apar spontan fara sa fie mostenite de la parinti.

Istoricul familial de sindrom Mafucci nu influenteaza sansele descendentilor de a face la randul lor boala.

Medicul poate stabili diagnosticul de sindrom Mafucci pe baza tabloului clinic, a varstei pacientului si a rezultatelor de la examinarea paraclinica.

Medicul pediatru sau neonatolog este cel care probabil va observa primele manifestari.

Este insa important faptul ca nu orice encondrom inseamna sindrom Mafucci; acestea trebuie sa fie numeroase si invalidante, pentru a se ridica suspiciunea sindromului.

Cu ajutorul urmatoarelor teste paraclinice, medicul poate confirma diagnosticul:

- Radiografie: aceasta se poate realiza la nivelul fiecarei articulatii afectate/os fracturat

- CT pentru a vizualiza mai bine articulatiile

- Interventii chirurgicale exploratorii sau care combina diagnosticul cu metoda de tratament; de exemplu, atunci cand se indeparteaza o zona osoasa in exces, proeminenta, medicul poate ulterior analiza fragmentul la microscop

- Teste genetice. Nu intotdeauna, insa frecvent, testele genetice sunt realizate pentru a confirma prezenta mutatiei specifice

Daca aveti un copil cu suspiciune de sindrom Mafucci, echipa medicala care se va ocupa de diagnostic si tratament va fi, cel mai probabil, una multidisciplinara.

Aceasta poate include medici precum: medicul dermatolog, chirurgul ortoped, medicul radiolog, medicul pediatru.

Din pacate nu exista un tratament curativ pentru acest sindrom, fiind o afectiune genetica.

Scopul terapiilor existente este de a preveni fracturile osoase patologice, de a ameliora simptomele si de a detecta precoce malignizarea tumorilor condrale.

Inainte de a se instaura orice tratament, pacientii trebuie monitorizati o perioada.

Acestia vor face teste imagistice frecvente pentru ca medicii sa poata observa evolutia patologiei si tendinta de aparitie a leziunilor osoase si cartilaginoase.

Ulterior optiunile de tratament includ:

- Interventii chirurgicale sau dispozitive de corectare a scoliozei, cand este afectata coloana vertebrala

- Interventii chirurgicale sau dispozitive de tipul ortezelor pentru oasele membrelor fracturate

- Operatie de corectare a diferentei de lungime dintre membre

- Rezectia chirurgicala a encondroamelor

- Tratament medicamentos antialgic

Sindromul Mafucci este o patologie cronica, ce dureaza toata viata.

Afectarea calitatii vietii variaza de la pacient la pacient.

In timp ce unii pacienti au probleme minore si limitari foarte mici ale activitatii fizice, altii dezvolta probleme osteo-articulare severe.

Mai mult, tumorile benigne, encondroamele, se pot transforma malign dezvoltandu-se cancerul.

Condrosarcomul sau tumora maligna a cartilajelor apare mai frecvent in randul acestor pacienti, afectand pana la 50% dintre persoanele diagnosticate cu sindrom Mafucci.

Controalele regulate la medic pot ajuta la identificarea din timp a cancerului, pentru un prognostic cat mai bun.

Sindromul Mafucci reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza cartilajele, oasele si pielea.

Tumorile benigne caracteristice pot duce la leziuni osoase severe, la pierderea functiei articulare si se pot si transforma malign.

Copiii cu manifestari sugestive pentru sindrom Mafucci vor beneficia de ingrijiri medicale multidisciplinare pentru a primi diagnosticul si tratamentul optim.

Bibliografie
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/enchondroma
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24559-maffucci-syndrome
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4791495/