Sindromul Gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie

Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter.

De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta.

Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite.

Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina  icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul sclerelor (ochii), iar daca nivelurile cresc si mai tare se poate colora chiar si pielea.

Factorii care pot duce la o crestere usoara a nivelurilor de bilirubina sunt reprezentati de:

- Diferite boli acute;
- Infectii;
- Deshidratare;
- Stres ridicat;
- Menstruatie;
- Oboseala extrema;
- Malnutritie;
- Tulburari de somn, in special insomnia;
- Consumul de alcool.

Chiar daca nivelurile de bilirubina nu sunt extrem de ridicate, icterul poate fi deranjant pentru persoanele afectate. De asemenea, cercetatorii afirma ca icterul poate fi insotit si de fatigabilitate si disconfort abdominal, dar mai sunt necesare studii care sa confirme acest lucru.

Sindromul Gilbert este considerat inofensiv, deoarece nu provoaca, de obicei, probleme de sanatate. Ca urmare, nu este necesar un tratament.

Chiar daca icterul poate fi deranjant, nu trebuie sa reprezinta un motiv de ingrijorare. Totusi, daca simptomele se inrautatesc, medicul trebuie consultat imediat pentru a exclude orice alta situatie care ar putea mima sindromul Gilbert.

Trebuie cunoscut faptul ca sindromul Gilbert nu afecteaza ficatul, in afara de icter nefiind complicatii cunoscute. Prevenirea acestui sindrom nu este posibila, deoarece este o afectiune mostenita.

Chiar daca nu provoaca complicatii, nivelul de bilirubina trebuie cunoscut de medic deoarece poate interfera cu administrarea unor medicamente, precum:

- Atazanavir, medicament utilizat pentru tratarea infectiei cu HIV;
- Statine, utilizate pentru reducerea colesterolului;
- Irinotecan, utilizat pentru tratamentul cancerului intestinal avansat.

Exercitiile fizice pot fi de un real ajutor, gestionand in mod optim stresul. De asemenea, exercitiile fizice trebuie asociate cu o dieta alimentara optima.

Expertii sustin ca nu sunt necesare schimbari majore in alimentatie. Alimentia recomandat este alimentatia santoasa benefica si pentru cei care nu au sindrom Gilbert - printre recomandari se afla:

- Evitarea alcoolului;

- Consumul unor cantitati crescute de apa, pentru a se putea evita deshidratarea;

- Adoptarea unui regim alimentar sanatos, echilibrat, care sa contina multe fructe si legume proaspete;

O persoana care se naste cu sindromul Gilbert trebuie sa stie ca gena este transmisa de la unul sau ambii parinti. Atunci cand ambii parinti au sindrom Gilbert, sansele ca si copilul sa aiba sunt destul de mari.

Gena implicata determina hiperbilirubinemie, adica marirea nivelului de bilirubina din sange.

Sindromul Gilbert este consecinta activitatii reduse a enzimei bilirubin-glucoronil-transferaza, enzima care conjuga bilirubina, convertind-o astfel in bilirubina conjugata, care este solubila in apa. Bilirubina neconjugata (care este insolubila în apa) rezulta din degradarea hemului, care este eliberat din hematii la sfarsitul duratei lor de viata. (aproximativ 120 de zile).

Cand bilirubina devine solubila in apa, corpul o poate excreta sub forma de bila in duoden pentru ca ulterior sa fie eliminata din corp prin scaun, sub forma de urobilinogen.

Persoanele cu sindrom Gilbert sunt, de obicei, diagnosticate in adolescenta tarzie sau dupa varsta de 20 de ani.

Diagnosticul se bazeaza pe prezenta nivelurilor ridicate de bilirubina neconjugata in sange si pe baza situatiei clinice adecvate. In unele cazuri poate fi necesara testarea genetica, dar acest lucru este solicitat extrem de rar.

Diagnosticul poate fi confirmat prin administrarea de fenobarbital, care scade nivelul de bilirubina si prin administrarea de acid nicotinic intravenos, avand ca efect cresterea nivelului de bilirubina.

Nivelul crescut de bilirubina este, de obicei, observat fie dupa testari de rutina la pacientii asimptomatici, fie cand este comandat un profil hepatic deoarece pacientul are icter.

Daca rezultatele testelor arata ca nivelurile de bilirubina insolubila in apa sunt ridicate, dar alte teste sunt normale, sindromul Gilbert este diagnosticul cel mai probabil.

Sindromul Gilbert nu necesita tratament, dar este importanta asigurarea cu privire la alte afectiuni de sanatate ale pacientului. Exemple de alte afectiuni care ar putea provoca niveluri crescute ale bilirubinei si icter includ:

• Hepatita acuta – reprezinta inflamatia ficatului si poate fi asociata cu infectiile virale, administrea de medicamente hepatotoxice sau consumul de alcool;

• Anemia hemolitica – nivelurile de bilirubina din sange cresc atunci cand celule rosii (hematiile) sunt distruse prematur;

• Colestaza – se caracterizeaza prin intreruperea fluxului de bila, aceasta fiind retinuta in ficat. În timp, poate duce la fenomene inflamatorii în ficat. Doua dintre cauzele de colestaza sunt

   • Colangita acuta – inflamatia cailor biliare;

   • Obstructia cailor biliare – de obicei, are drept cauza calculii biliari, dar poate fi legata si de cancerul vezicii biliare, al ductelor biliare sau al pancreasului;

• Sindromul Crigler-Najjar – aceasta afectiune ereditara afecteaza enzima specifica responsabila de procesarea (conjugarea) bilirubinei. Drept consecinta, in sange va exista un exces de bilirubina neconjugata;

• Sindromul Dubin-Johnson – acest sindrom reprezinta o forma mostenita de icter cronic având drept cauza pertrubarea secretiei bilirubinei conjugate din celulele ficatului;

• Pseudoicter – reprezinta ingalbenirea pielii din excesul de betacaroten, nu din cauza excesului de bilirubina. De obicei, consumul exagerat de morcovi, dovleac sau pepene galben poate duce la colorarea in galben-portocaliu a tegumentelor, uneori denumita si carotenodermie.

Medicul poate solicita diverse investigatii suplimentare pentru a detecta orice alta cauza a cresterii nivelurilor de bilirubina. Testele utilizate pentru detectarea altor afectiuni sunt reprezentate de:

- Ecografia hepatica;
- Tomografia computerizata a abdomenului;
- Examenul prin rezonanta magnetica nucleara al ficatului si vezicii biliare sau a intregului abdomen;
- Examen endoscopic, in special la nivelul duodenului;
- Repaus alimentar pentru a observa modificarile nivelurilor de bilirubina;
- Teste genetice.

Desi in majoritatea cazurilor nu reprezinta o problema reala pentru viata pacientilor cu Sdr Gilbert,  o persoana cu aceasta afectiune ar trebui sa tina cont de anumite sfaturi, precum:

- Acceptarea propriei stari de sanatate si informarea medicilor despre ea, deoarece unele medicamente pot interfera cu nivelurile mari de bilirubina;
- Adoptarea unui plan alimentar sanatos si echilibrat;
- Evitarea stresului, uneori fiind de ajutor anumite strategii, cum ar fi meditatia si masajul;
- Practicarea de exercitii fizice in mod regulat;
- Evitarea alcoolului;
- Discutia cu un psiholog.