Sindromul Down si monitorizarea prenatala

Vezi galerie foto

Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti.

Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta.

Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora.

In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata.

In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si fizica asociata cu sindromul Down.

Desi nu se stie de ce apare sindromul Down si daca exista o modalitate de prevenire a erorii cromozomiale care il determina, cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de ani au un risc semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala.

De exemplu, la 30 de ani riscul este mai mic de 1:1000 de a naste un copil cu sindrom Down, in timp ce la 35 de ani riscul este de 1:400 iar la 42 de ani de 1:60.

Copiii cu sindrom Down au anumite trasuturi caracteristice printre care:

- profilul facial plat
- distanta intre ochi mai mare decat normal
- urechi mici, jos implantate
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
- un singur sant in centrul palmelor: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana
- brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior
- macroglosie (limba de dimensiuni mai mari decat normal)

Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un examen fizic al nou nascutului.

Tonusul muscular scazut (hipotonie) si articulatiile slabite sunt de asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii avand un aspect particular flasc ("floppy kids").

Desi starea lor se poate imbunatatii de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracterstice varstei, cum ar fi de exemplu statul in picioare, mersul in 4 labe, mersul biped.

La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali. Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si a altor probleme digestive.

La copiii care merg in picioare si la cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitati zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obsinuita de a merge la toaleta.

Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare profesionala de-a lungul vietii.

Ei ating anumite tinte la varste mai inaintate decat normal. De aceea, este foarte important sa nu comparam un copil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui sau chiar cu alti copii bolnavi de acest sindrom.

Copiii cu sindrom Down pot avea un grad larg de abilitati si nu se poate spune de la nastere ce vor fi capabili sa faca cand vor creste.

In timp ce unii copii cu sindrom Down nu au alte probleme de sanatate, altii pot suferi de multe alte boli care necesita ingrijiri suplimentare. De exemplu, jumatate din copii nascuti cu sindrom Down prezinta un defect cardiac congenital si sunt susceptibili sa faca hipertensiune pulmonara (presiune arteriala crescuta la nivelul plamanilor).

Medicul cardiolog pediatric trebuie sa monitorizeze aceste probleme, care pot necesita tratamente medicamentoase sau chirurgicale.

Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down au, de asemenea, tulburari de auz si vedere. Pierderea auzului poate fi legata de lichidul secretat in urechea interna sau de probleme structurale ale urechii.

Problemele de vedere includ ambliopia (ochii lenesi), scaderea acuitatii vizuale de aproape sau la departare (hipermetropia si miopia) si un risc crescut de cataracta. Evaluarile regulate facute de catre un medic specialist ORL si un oftalmolog sunt necesare pentru depistarea si tratarea acestor probleme inainte de a afecta vorbirea si abilitatea de invatare a copilului.

Alte afectiuni care se pot asocia frecvent cu sindromul Down sunt:
- afectiuni tiroidiene
- disfunctii intestinale
- convulsii
- afectiuni respiratorii
- obezitate
- susceptibilitate la infectii
- un risc crescut pentru leucemie.
Din fericire, aceste afectiuni sunt tratabile.

Monitorizarea prenatala si diagnosticarea

Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:

- Teste de monitorizare
- Teste diagnostice

Testele de monitorizare estimeaza riscul unui fetus de a avea sindrom Down. In general, sunt neinvazive si nedureroase.

Insa, datorita faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilitatii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori, pentru a ajuta parintii in luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.

Testele diagnostice pot releva daca fetusul are sau nu aceasta boala. Ele au o acuratete de 99% in diagnosticarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale.

Cu toate acestea, datorita faptului ca se fac in interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort si de alte complicatii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familiala de defecte genetice sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare.

Medicul genetician poate ajuta parintii asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia dintre teste si asupra deciziei finale.

Testele de monitorizare

Testarea transluciditatii nucale - acest test este facut intre saptamanile 11 si 14 de sarcina si foloseste ecografia, pentru a masura spatiul translucid din spatele gatului fetusului.

Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid la acest nivel, acest spatiu vazandu-se mai mare la ecografie. Aceasta masuratoare, alaturi de varsta mamei si varsta gestationala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.

Aceasta testare detecteaza corect sindromul Down in aproximativ 80% din cazuri. Cand se asociaza cu un test hematologic al mamei, acuratetea este mai mare.

Triplul screening si testarea alfa-fetoproteinei plasmatice - aceste teste masoara cantitatea de diferite substante din sangele mamei si asociate cu varsta mamei, se estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului Down. Se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina.

Ecografia detaliata - aceasta se face adesea in conjunctie cu testele sangvine si verifica daca fetusul are vreuna din trasaturile caracteristice sindromului Down.

Cu toate acestea, acuratetea testelor de monitorizare este de doar 60% si duc adesea la rezultate fals pozitive sau fals negative.

Testele diagnostice

Amniocenteza - acest test se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. El implica extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic (lichidul in care sta fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen.

Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc scazut de complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte de termen si avortul.

Biopsia vilozitatilor corionice - acest test implica recoltarea unei mici mostre de placenta, facuta de asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen.

Avantajul acestui test consta in faptul ca, poate fi realizata mai devreme decat amniocenteza, adica intre saptamanile 8 si 12 de sarcina. Dezavantajul este ca are un risc usor mai crescut de avort sau alte complicatii.

Proba din sangele ombilical - acest test se realizeaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sange din cordonul ombilical. Are riscuri asemanatoare amniocentezei.

Diagnosticul postnatal - dupa nastere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspectie a nou nascutului. In cazul in care medicul suspecteaza un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaza cariotipul (o mostra de sange sau tesut este analizata pentru evaluarea marimii, numarului si formei cromozomilor).

Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down se simt invalmasiti de sentimente de vina, teama si pierdere. Discutiile cu parintii acestor copii poate ajuta trecerea peste momentul de soc si de tristete.

Multi parinti releva faptul ca invatarea cator mai multe lucruri despre sindromul Down ii ajuta la alinarea unora din temeri. Expertii recomanda incadrarea copiilor cu sindrom Down in programe de ajutorare, cat mai devreme posibil dupa nasterea lor.

Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici si educatorii pot ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice si pot instrui parintii cum sa ii incureze pe acestia acasa.

Odata ce copilul implineste varsta de 3 ani, trebuie inscris la un serviciu educational pentru copii cu dizabilitati.

Decizia asupra acestor scoli este greu de luat. Unii copii cu sindrom Down au nevoi care sunt cel mai bine intrunite in scolile speciale, in timp ce altii se dezvolta mai bine cand sunt la scoli normale alaturi de copiii sanatosi.

Studiile demonstreaza ca acest tip de situatie, cunoscuta ca "incluzie", este benefica, atat pentru copiii cu sindrom Down, cat si pentru copiii sanatosi. Profesorii ii pot ajuta pe parinti in decizia privind scoala la care sa il inscrie, dar trebuie retinut faptul ca aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care sunt cel mai bun avocat al copilului.

In ziua de azi, multi copii cu sindrom Down merg la scoala si se bucura de aceleasi activitati ca si copiii sanatosi de aceeasi varsta. Cativa dintre ei merg chiar si la facultate.

Multi duc o viata semiindependenta. Altii continua sa locuiasca cu parintii, dar sunt capabili sa desfasoare anumite activitati, gasindu-si astfel succesul in comunitate.