Sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite.

Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani.

Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii.

Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome:

-intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala;
-absenta vorbitului;
-imposibilitatea de a merge, misca sau a-si tine echilibrul bine;
-tremuraturi la membrelor superioare si inferioare;
-zambet si ras frecvent;
-personalitate fericita, excitabila.
Alte semne si simptome:

-crize epileptice, care de obicei debuteaza la varsta de 2-3 ani;
-miscari spasmodice, intepenite;
-circumferinta craniana mica (microcefalia);
-strabism;
-aplatizare a partii posterioare a capului;
-mersul cu mainile ridicate;
-pigmentatie redusa la nivelul pielii, parului si ochilor (hipopigmentatie).

Sindromul Angelman este o afectiune genetica. Cel mai frecvent este determinat de mutatii ale unor gene localizate pe cromozomul 15, gena UBE3A.Genele sunt segmente de ADN care ofera schita pentru toate caracteristicile omului. Fiecare om isi primeste genele, toate sunt in pereche, de la parinti. O gena este de la mama iar cealalta este de la tata.

O gena defecta sau care lipseste

De obicei ambele gene dintr-o pereche sunt active. Acest lucru inseamna ca informatia de pe ambele gene este folosita de catre celule. Activitatea fiecarei gene depinde de cel de la care a primit-o individul: mama sau tatal. Acest tip de activitate a genelor se numeste imprinting. La aceste gene, daca cea care de obicei este activa lipseste sau nu functioneaza corect, pot apare probleme in caracteristicile si functiile controlate de ea.

In mod normal, doar gena materna a UBE3A este activa in creier. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman apar cand partea materna a cromozomului 15, care contine aceasta gena, lipseste sau nu functioneaza normal. Intr-un numar mic de cazuri, sindromul Angelman apare atunci cand ambele gene sunt mostenite de la tata, in loc ca una sa fie de la mama si una sa fie de la tata.

Sindromul Angelman este rar. In majoritatea cazurilor, cercetatorii nu cunosc cauza care a dus la mutatiile ce determina sindromul. Majoritatea oamenilor cu sindrom Angelman nu au un istoric familial pentru aceasta boala.
Totusi, intr-un numar mic de cazuri, sindromul Angelman poate fi mostenit de la un parinte, deci un istoric familial de sindrom Angelman poate creste riscul unui copil de a dezvolta aceasta afectiune.

Complicatiile asociate sindromului Angelman sunt:
1. Dificultatile de hranire
Unii sugari cu sindrom Angelman au probleme cu hranirea in primele luni de viata datorita unei inabilitati de a coordona suptul si inghititul. Medicul poate recomanda, in acest caz, o formula de lapte bogata in calorii pentru a ajuta copilul sa creasca in greutate.

2. Hiperactivitatea
Multi copii mici cu sindrom Angelman o activitate motorie crescuta. Ei se pot misca rapid de la o activitate la alta, deseori tinand mainile sau o jucarie in gura. Capacitatea lor de a-si concentra atentia poate fi de foarte scurta durata. Deseori hiperactivitatea descreste cu varsta la copiii cu sindrom Angelman si medicatia nu este de obicei necesara.
3. Tulburari de somn
Este un lucru comun ca persoanele cu sindrom Angelman sa aiba un ciclu somn-veghe anormal si au nevoie mai mica de somn. In unele cazuri, medicatia si terapia comportamentala pot controla aceste probleme de somn.

Majoritatea copiilor cu sindrom Angelman nu prezinta semne si simptome ale afectiunii la nastere. Primele semne ale sindromului Angelman sunt de obicei intarzierile in dezvoltare, cum ar fi lipsa lalalizarii si a mersului prin tarare la varsta de 9-12 luni.

Medicul poate suspecta prezenta sindomului Angelman daca sugaul are intarzieri in dezvoltare sau alte semne si simptome ale afectiunii, cum ar fi probleme cu miscarile si echilibrul, circumferinta craniana mica si partea posterioara a capului (occiput) aplatizata, alaturi de un ras frecvent.

Confirmarea diagnosticului de sindrom Angelman necesita prelevarea unei probe de sange de la copil pentru un studiu genetic. O combinatie de teste genetice poate pune in vedere defectele cromozomiale legate de sindromul Angelman.

Aceste teste sunt:

1. Analiza cromozomiala (cariotip)
In acest test, sunt examinate forma si numarul cromozomilor dintr-o celula prelevata ca proba.

2. Hibridizare fluorescenta in situ (FISH).
Acest test arata o eventulala lipsa a unui cromozom.
3. Testul ADN
Acesta reveleaza schita de imprinting a genelor. Rezultatele normale arata o schita atat materna cat si paterna a ADN-ului. O persoana cu sindrom Angelman va avea doar schita paterna in gena afectata.

Intrucat nu exista nici o cale de a repara cromozomul lezat, nu exista vindecare pentru sindromul Angelman. Tratamentul se concentreaza pe rezolvarea problemelor medicale si de dezvoltare pe care le implica acest sindrom.
Cel mai probabil o echipa de profesionisti se va implica in caz.
In functie de semnele si simptomele copilului, tratamentul sindomului Angelman poate cuprinde:
1. Medicatie antiepileptica
Medicatia antiepileptica poate fi necesara pentru a controla crizele determinate de sindromul Angelman.

2. Terapie fizica
Copiii cu sindrom Angelman pot invata sa mearga mai bine si sa depaseasca problemele de miscare cu ajutorul terapiei fizice.
3. Teparia de comunicare
Desi persoanele cu sindrom Angelman nu dezvolta limbaj verbal mai departe de cateva propozitii simple, aceasta terapie poate fi de ajutor. Abilitatile de limbaj nonverbal se pot dezvolta prin limbajul semnelor si comunicare prin imagini.

4. Terapia comportamentala
Aceasta poate ajuta copiii cu sindrom Angelman sa depaseasca hiperactivitatea si inabilitatea de a-si concentra atentia, lucru care poate ajuta la aparitia unui progres in dezvoltare. Desi nivelul de dezvoltare la care pot ajunge persoanele cu sindrom Angelman variaza larg, multi dintre ei sunt capabili sa dezvolte relatii cu prietenii si familia.

In unele cazuri, sindromul Angelman poate fi transmis de la parinele bolnav la copil prin genele deficiente. Persoanele care au un istoric familial de sindrom Angelman sau care au deja un copil cu acest sindrom pot discuta un medicul de familie sau geneticianul in vedeerea diagnosticarii unor boli genetice rare care il pot ajuta sa planifice o sarcina ulterioara.

A face fata situatiei

Pentru parinti vestea ca micutul lor are sindrom Angelman poate fi dificila. Acestia pot fi ingrijorati pentru ca nu stiu la ce sa se astepte sau ca nu stiu cum sa ingrijeasca un copil cu probleme medicale si dizabilitati de dezvoltare.
1. Munca cu echipa
Medicii si terapeutii implicati in ingrijirea copilului pot ajuta parintele sa ia decizii importante in ce priveste ingrijirea si tratamentul acestuia. Acesti profesionisti pot ajuta la identificarea si evaluarea altor resurse necesare.
2. Grupul de suport
Fiecare familie si fiecare copil cu sindrom Angelman sunt diferiti. Dar legaturile cu alte familii care fac fata acelorasi probleme il poate ajuta pe fiecare sa nu se simta singur. Informatii despre grupurile de suport pot fi obtinute de la medicul curant.