Sindromul Adams Oliver

Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace.

In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate.

In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus).

Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de segmente fetale datorate unor benzi din membranele amniotice, infarcte vasculare (oprirea fluxului sangvin spre diverse regiuni aflate in dezvoltare), trombozari placentare cu perturbarea circulatiei normale spre fat. O ipoteza recenta sugereaza ca sindromul Adams Oliver apare ca rezultat al unor anomalii in structura vaselor de mici dimensiuni ale fatului, anomalii ce apar foarte precoce in dezvoltare. Acestea pot avea cauza genetica.

Sidromul Adams Oliver a fost descris in anul 1945 si pana in prezent literatura de specialitate a inregistrat peste 125 de cazuri.

Peste 85% din pacienti prezinta defecte ale membrelor - acestea sunt de obicei asimetrice dar au tendinta de a fi bilaterale, in special localizate pe membrele inferioare si mai putin pe membrele superioare. Severitatea lor variaza foarte mult de la minima (degete in plus sau in minus, anomalii de dezvoltare a unghiilor - unghii hipoplastice (modificari patologice ale unghiilor)), pana la severe - absenta segmentelor sau a intregului membru.

Cel mai frecvent defect raportat in sindromul Adams Oliver este reprezentat de brahidactilie (degete scurte). 75% din pacienti au defecte de scalp, iar 65% asociaza si defecte de craniu. In cazuri mai rare pacientii au anomalii de oase craniene in absenta unor defecte tegumentare, ceea ce adesea sunt interpretate ca fiind mariri de fontanele. 13-20% din pacienti au si defecte cardiace congenitale, valvulare sau malformatii vasculare.

Alte semne clinice ale pacientilor cu sindrom Adams Oliver includ: nanism (talie mica), malformatii renale, palatoschizis, microftalmie (ochi mici), spina bifida oculta, mameloane supranumerare (simptome ale afectiunilor mamare), testicul necoborat, leziuni tegumentare si anomalii nervoase. Retardul mintal este inregistrat rar.

Diagnosticul de sindrom Adams Oliver se pune clinic, analizand modificarile gasite la examenul fizic general. Diagnosticul prenatal se realizeaza in principal prin ecografie cu vizualizarea corecta si atenta a membrelor. Datorita faptului ca deocamdata gena responsabila de sindromul Adams Oliver nu a fost izolata, proceduri de diagnostic prenatal de tipul amniocentezei sau biopsiei de vilozitati coriale nu sunt indicate.

Tratamentul este diferit in functie de simptomele speficice ale fiecarui pacient. Daca exista discrepanta de lungime intre membrele inferioare se pot purta pantofi corectori pentru a preveni scolioza. In unele cazuri se recomanda protezarea ortopedica a membrului afectat. Pacientii trebuie tratati cat mai repede, in primii ani de viata.

Defectele tegumentare necesita chirurgie reparatorie si protezare cu graft de piele. Un studiu recent sugereaza ca peste 30% din pacienti necesita graft de piele. Aproximativ 30% din pacienti pot suferi hemoragii importante ca urmare a defectului de la nivelul scalpului, iar 20% prezinta infectii locale recurente. In astfel de cazuri se indica transfuzii sangvine si antibioticoterapie ori de cate ori apar infectiile.

Sindromul Adams Oliver nu modifica speranta de viata a pacientilor, insa complicatiile cauzate de anomalii prezente, cum ar fi retardul mintal pot afecta calitatea vietii acestora. 5% din pacientii cu hemoragii au risc de aparitie a unor sechele. Asimetria membrelor poate sa interfere cu functionalitatea normala a sistemului osos, cauzand dureri intense.