Lipodistrofia: diagnostic si tratament

Lipodistrofia reprezinta un termen general utilizat pentru a descrie un grup de afectiuni caracterizate prin pierderi partiale sau totale ale tesutului adipos in anumite regiuni ale corpului.

Exista multe tipuri de lipodistrofie, unele dintre ele fiind genetice iar altele dobandite.

Tesutul adipos sau grasimea, in plus fata de rolul cosmetic, are numeroase functii importante pentru sanatatea organismului: conservarea energiei, pastrarea temperaturii, eliberarea unor hormoni precum leptina, rol moderator asupra inflamatiei etc.

Principala clasificare a acestei patologii este in functie de cauza: lipodistrofie genetica si lipodistrofie dobandita.

Lipodistrofia genetica poate fi, la randul ei, de doua feluri:
Congenitala: tesutul adipos lipseste aproape in totalitate, afectiunea fiind prezenta de la nastere

Familiala: aceasta este de regula partiala, afectand membrele superioare si inferioare, si se manifesta incepand cu anii copilariei

Formele dobandite de lipodistrofie pot fi totale, partiale, localizate, unele dintre ele fiind asociate unor tratamente medicamentoase.

Acestea sunt mult mai frecvente decat lipodistrofia genetica.

Simptomele lipodistrofiei variaza din cauza tipurilor multiple ale afectiunii.

Simptomul comun este scaderea vizibila a cantitatii de tesut adipos in unele regiuni corporeale, in comparatie cu tesutul adipos crescut in rest.

Zonele in care exista diminuarea adipozitatii difera: in lipodistrofia dobandita partiala, tesutul adipos scade la nivelul fetei si gatului, pieptului si bratelor; in alte tipuri, pierderea tesutului adipos predomina la nivelul membrelor.

Din cauza dereglarii functiilor metabolice ale tesutului adipos, pacientii vor experimenta diverse consecinte dupa cativa ani de la diagnosticul lipodistrofiei:
- hipercolesterolemie,
- hipertrigliceridemie,
- hiperglicemie.

In unele cazuri acestea devin evidente repede, in timp ce in cazurile mai putin grave, semnele si simptomele sunt foarte subtile si sunt identificate relativ tarziu.

Cele doua forme de lipodistrofie genetica sunt cauzate de anumite mutatii genetice, nefiind influentate de factori externi.

Pacientii ce se nasc cu lipodistrofie congenitala mostenesc genele mutante de la parinti fara ca parintii sa aiba boala manifesta neaparat.

Lipodistrofia familiala este ceva mai rara si este nevoie de o copie mutanta de la fiecare parinte, pentru ca afectiunea sa se manifeste la copil.

Lipodistrofia dobandita poate fi cauzata de medicamente, boli autoimune, infectii, sau poate fi idiopatica: fara o cauza evidenta.

Cele mai frecvente cauze includ:

- Infectii: varicela, rujeola, pneumonie, osteomielita, mononucleoza infectioasa

- Boli autoimune: tiroidita autoimuna, hepatita autoimuna, artrita reumatoida, sindrom Sjogren

- Alte dereglari imune ce vor face organismul sa recunoasca celulele adipoase drept "straine" si sa le distruga

- Tratament medicamentos, in special cu antiretrovirale utilizate in tratamentul infectiei HIV/SIDA

Nu toti pacientii ce trec prin aceste afectiuni sau tratamente vor face lipodistrofie, insa riscul exista.

Daca experimentati simptome ale lipodistrofiei, medicul dumneavoastra va efectua un examen clinic.

Acesta va pune intrebari si cu privire la rudele de gradul I, pentru a exclude sau lua in considerare o lipodistrofie genetica.

Testele paraclinice utile pentru confirmarea diagnosticului includ:

- RMN al intregului corp: o examinare imagistica neinvaziva si foarte eficienta pentru a evalua tesuturile moi din organism, inclusiv tesutul adipos.

Acesta va permite identificarea zonelor de tesut adipos lipsa si excluderea altor patologii similare

- Analize metabolice: medicii de laborator pot doza diversi parametrii metabolici dintr-o singura proba de sange.

- Analiza profilului lipidic: fiecare tip de colesterol, dar si trigliceridele, sunt dozate si interpretate. Majoritatea pacientilor cu lipodistrofie au niveluri ridicate de colesterol sanguin

- Dozarea leptinei: o analiza a nivelului de leptina din sange. Leptina este un hormon sintetizat si eliberat din tesutul adipos, cu rol esential in satietate.

In lipodistrofie, nivelul de leptina poate scadea semnificativ, favorizand apetitul crescut si cresterea in greutate

- Teste genetice: acestea se realizeaza tot din sange si sunt indicate atunci cand medicul suspicioneaza o lipodistrofie genetica

- Biopsie renala: lipodistrofia poate afecta semnificativ rinichii, pana la insuficienta renala. Biopsia renala poate confirma sau infirma o boala renala

Tratamentul si gestionarea pe termen lung a unei afectiuni precum lipodistrofia se realizeaza in functie de tipul patologiei si consecinte precum diabetul zaharat sau hipercolesterolemia severa.

Optiunile comune de tratament includ:

- Medicatie de inlocuire a leptinei: medicul va poate prescrie metreleptina, o forma sintetica a hormonului, pentru a echilibra nivelul sanguin. Un nivel normal de leptina va favoriza si normalizarea nivelului de colesterol, respectiv de glucoza din sange

- Tratament antidiabetic. Daca aveti rezistenta la insulina (prediabet) sau diabet zaharat secundar lipodistrofiei, medicul va poate prescrie tratament medicamentos oral. In cazurile severe va fi nevoie de administrare de insulina injectabila, pentru a controla glicemia

- Tratament hipolipemiant: statinele sunt o grupa medicamentoasa special conceputa pentru a reduce nivelul de colesterol din sange. Acestea se prescriu sub forma de comprimate cu administrare zilnica, pe termen lung, in majoritatea cazurilor de lipodistrofie

- Interventii chirurgicale estetice: Pacientii cu lipoditrofie in zone sensibile precum fata, pieptul, regiunea inghinala, pot apela la interventii chirurgicale estetice pentru refacerea tesutului adipos si redarea unui aspect normal, natural.

Chirurgii plasticieni folosesc un transplant autolog, cu tesut adipos propriu, din alte zone neafectate.

Tratamentul lipodistrofiei, in special in formele genetice, nu este unul curativ, ci simptomatic.

Lipodistrofia dobandita in urma altor patologii se poate vindeca dupa tratamentul cauzei de fond, insa optiunile de tratament suportiv raman necesare cel putin pe termen scurt.

In majoritatea cazurilor, lipodistrofia nu este prevenibila.

Aceasta apare fie genetic, fie sporadic in urma altor patologii, fara sa poate fi scazut riscul in mod activ.

Diagnosticul precoce poate insa ajuta la prevenirea complicatiilor si a formelor severe de lipodistrofie, iar tratamentul cauzelor de fond va trata eficient si lipodistrofia, in majoritatea cazurilor.

Prognosticul pacientilor cu lipodistrofie depinde de tipul acesteia, de afectiunile asociate si de complicatii precum diabetul zaharat sau boala renala.

In general lipodistrofia poate fi tratata si devine reversibila, insa prognosticul variaza.

Corectia cosmetica este din ce in ce mai frecvent utilizata pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului.

Lipodistrofia este o patologie destul de rara, dar care poate avea un impact mare asupra calitatii vietii pacientilor.

Aceasta este de mai multe tipuri, fiind deseori o consecinta a unei alte patologii, iar tratamentul vizeaza cauza de fond.

Prognosticul pacientilor variaza si este direct influentat de un diagnostic si tratament precoce.

Bibliografie
https://www.webmd.com/diabetes/acquired-lipodystrophy
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23441-lipodystrophy