Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii

Bolile metabolice la bebelusi afecteaza modul in care sugarii digera alimentele si le transforma in combustibil pentru organism. Acestor sugari le pot lipsi anumite enzime digestive care le permit oamenilor sa foloseasca anumiti nutrienti. Ca urmare, bebelusii pot deveni slabi, letargici si pot dezvolta probleme digestive. Cu toate acestea, simptomele variaza foarte mult in functie de afectiunea specifica.

Bolile metabolice la copii sunt rare si sunt adesea genetice, iar medicii examineaza copiii pentru o serie de astfel de boli in primele doua zile dupa nastere. Acest articol analizeaza bolile metabolice la copii, oferind informatii esentiale despre cauzele, simptomele si optiunile de tratament disponibile.

Bolile metabolice la sugari sunt afectiuni care afecteaza modul in care organismul foloseste alimentele si le transforma in energie. Unele dintre aceste boli pot fi grave si nu trebuie trecute cu vederea. Daca nu sunt tratate, unele boli metabolice pot afecta sanatatea si dezvoltarea copilului si, in unele cazuri, pot pune viata in pericol.

In cazul unui copil sanatos, enzimele din tractul digestiv descompun sau metabolizeaza laptele matern sau formulele de lapte praf in zaharuri, grasimi si aminoacizi. Organismul foloseste acesti compusi imediat sau ii stocheaza pentru a fi utilizati mai tarziu. La sugarii cu boli metabolice, acest proces nu are loc asa cum ar trebui. Mai exact, organismul are prea multe sau prea putine substante, precum aminoacizii si glucoza. Aceste dezechilibre nutritionale pot duce la probleme de sanatate.

Trebuie stiut ca exista peste 700 de boli metabolice care pot afecta sugarii si bebelusii. Medicii se pot referi la aceste boli ca la niste erori innascute ale metabolismului sau ca la boli metabolice ereditare. Cateva exemple de astfel de boli metabolice sunt reprezentate de fenilcetonurie, hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale, galactozemie si deficit de biotinidaza.

Bolile metabolice pot sa apara daca bebelusii nu prezinta enzimele digestive de care au nevoie pentru a procesa complet si corect alimentele. Bolile metabolice la sugari sunt de obicei genetice. Aceste afectiuni complexe sunt rare si mostenite, ceea ce inseamna ca apar in familii.

Cele mai multe dintre aceste afectiuni metabolice sunt autozomal recesive, ceea ce inseamna ca bebelusul are nevoie de doua copii ale unei gene anormale pentru a dezvolta o boala metabolica.

Bebelusii si sugarii cu boli metabolice pot prezenta o gama larga de manifestari, in functie de afectiunea specifica. Sugarii cu boli metabolice pot parea sanatosi in momentul nasterii, iar mai apoi, in urmatoarele zile, saptamani sau luni, pot dezvolta simptome. Acestea pot include letargie, agitatie, slabiciune, tulburari de alimentatie, tahipnee, perioade de apnee, varsaturi, dificultati in a creste in greutate.

De asemenea, copiii pot prezenta convulsii, alopecie, ihtioza, marire in dimensiuni a ficatului, splinei si rinichilor, icter, iregularitati faciale, mirosuri specifice ale respiratiei sau urinei. Daca cineva observa oricare dintre aceste simptome la un copil, ar trebui sa solicite sprijin medical cat mai curand.

Medicii pot identifica multe afectiuni metabolice prin programe de screening pentru nou-nascuti. Aceste programe de screening verifica daca un copil are sanse crescute de a avea o anumita afectiune. Acest lucru este diferit de testarea diagnostica, aceasta determinand in mod concludent daca un sugar are sau nu o anumita afectiune. Screeningul pentru nou-nascuti ajuta la detectarea afectiunilor grave si ajuta bebelusul sa primeasca ingrijirea si tratamentul recomandat cat mai repede posibil.

In general, screeningul pentru un nou-nascut este alcatuit din trei parti. Prima parte implica recoltarea de sange pentru a vedea daca cei mici prezinta boli metabolice sau alte afectiuni grave de sanatate. A doua parte se bazeaza pe puls-oximetrie si verifica afectiunile cardiace. A treia parte reprezinta screeningul auditiv si are ca scop observarea dificultatilor de auz.

Prelevarea probei de sange va fi facuta din calcaiul bebelusului in primele 24-48 de ore dupa nastere. Este un proces simplu si presupune o intepatura rapida in calcaiul celui mic, urmata de colectarea unei cantitati mici de sange cu o hartie speciala. Hartia cu proba de sange va fi trimisa la laborator, aici fiind efectuate teste specifice ale caror rezultate vor fi primite in aproximativ 5-7 zile.

Medicii pot trata cu succes multe dintre bolile metabolice, iar inceperea tratamentului cat mai curand posibil va ajuta la prevenirea riscurilor grave pentru starea de sanatate a celui mic.

In unele cazuri, sugarii cu afectiuni metabolice pot evita complicatiile si pot ramane sanatosi daca urmeaza o dieta speciala si evita anumite alimente. De exemplu, daca un copil are fenilcetonurie, tratamentul va implica limitarea aportului de alimente care contin fenilalanina. La bebelusi, aceasta dieta alimentara poate insemna consumul de formule de lapte praf ce nu contin fenilalanina, dar si respectarea unei diete sarace in proteine.

In cazul copiilor cu galactozemie, medicii pot recomanda eliminarea din dieta a tuturor produselor alimentare lactate care contin lactoza. Copilul poate avea insa nevoie sa consume formule pe baza de soia sau alte formule ce nu contin lactoza. Bebelusii ce prezinta o deficienta de acil CoA dehidrogenaza cu lant mediu nu pot transforma anumite grasimi in energie.

Drept urmare, si acesti copii pot necesita formule speciale de lapte praf si modificari alimentare. Alte optiuni de tratament pentru afectiunile metabolice pot implica administrarea de medicamente sau suplimente alimentare.

Perspectiva pentru un copil cu o boala metabolica mostenita variaza in functie de afectiunea specifica. Astfel, unele afectiuni metabolice pot cauza probleme grave de sanatate sau pot pune viata in pericol. In plus, unii sugari cu sugari cu aceste afectiuni metabolice prezinta un risc mai crescut de a dezvolta probleme neurologice si dificultati de invatare. Cu toate acestea, in multe dintre cazuri, medicii pot ajuta la gestionarea afectiunii si la diminuarea riscului de complicatii, astfel incat viata de zi cu zi sa fie cat mai apropiata de normal.

Afectiunile metabolice la sugari afecteaza modul in care acestia vor procesa alimentele. Adesea, aceste afectiuni apar pe fond ereditar, in familii. Nou-nascutii pot sa nu dezvolte simptome ale acestor boli in prima faza, dar in urmatoarele zile pana la cateva luni vor putea sa devina letargici, sa prezinte dificultati de a pune in greutate si sa asocieze probleme digestive.

Efectuarea de teste de screening pentru bolile metabolice reprezinta cea mai buna metoda de identificare a acestora cat mai devreme posibil. Acest lucru permite ca tratamentul si managementul sa inceapa precoce si sa limiteze efectele negative ale bolilor metabolice. De asemenea, parintii care observa manifestari caracteristice bolilor metabolice trebuie sa mearga la medic cu cei mici, astfel incat sa fie evaluati si sa fie oferite cele mai bune masuri de sprijin.

Bibliografie:
About newborn screening. (2021).
https://newbornscreening.hrsa.gov/about-newborn-screening
Agana, M., et al. (2018). Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6331353/
Bower, A., et al. (2019). Diagnostic contribution of metabolic workup for neonatal inherited metabolic disorders in the absence of expanded newborn screening.
https://www.nature.com/articles/s41598-019-50518-0
Galactosemia. (2019).
https://rarediseases.org/rare-diseases/galactosemia/
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. (2015).
https://medlineplus.gov/genetics/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/
Newborn screening process. (2021).
https://newbornscreening.hrsa.gov/newborn-screening-process#blood-spot
Recommended uniform screening panel. (2020).
https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html
What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? (2016).
https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/treatments