Imunodeficienta severa combinata

Imunodeficienta severa combinata este o tulburare ce rezulta dintr-un grup heterogen de conditii genetice care afecteaza sistemul imun.

Aceasta afectiune determina o disfunctie severa a celulelor B si T.

Fara interventie medicala acesta disfunctie severa a celulelor B si T determina aparitia unor infectii severe si decesul la copii pana la varsta de 2 ani.

Activitatea

Doar infectiile secundare deficientei imunologice limiteaza activitatea. Boala in sine nu impune limitari ale activitatii fizice.

Copiii cu imunodeficienta combinata ar trebui tinuti relativ izolati pana la initierea transplantului de maduva sau a altor terapii.

Cauzele de baza sunt genetice si sunt foarte variate.

Pentru infectiile ce apar, cel mai frecvent sunt implicate urmatoarele microorganisme:

- Pneumocystis carinii pentru pneumonie;

- Micobacterii atipice;

- Virusul Herpes simplex;

- Candida si alte infectii fungice sistemice;

- Cryptosporidyum;

- Pneumococul si ale bacterii comune.

Pacientul se poate prezenta cu urmatoarele semne:

- Deficiente de crestere, manifestate prin greutate, inaltime si circumferina craniana sub limitele normale;

- Deshidratare datorata diareei cronice;

- Eczema;

- Frecventa respiratorie crescuta, efort in respiratie si aparitia crepitantelor, in special dupa pneumonii;

- Febra datorata sepsisului, infectii fungice sistemice sau infectie herpetica generalizata;

- Fara adenopatie sau cresterea in volum a amigdalelor in ciuda infectiilor severe;

- Ganglioni mariti de volum, splina si ficat marite in sindromul Omenn;

- Sechele neurologice si regresie in dezvoltare (intarziere in atingerea standardelor de dezvoltare).


Diagnostic

Evaluare clinica

Istoric:

- istoric familial de cosanguinitate;

- moartea unor frati la varste mici si/sau o pierderea a unor sarcini ale mamei;

- istoric familial de imunodeficienta severa combinata;

- alimentare dificila si crestere defectuoasa;

- infectii anterioare, mai ales pneumonie.

Examenul fizic:

Anormalitatile gasite la examenul fizic se datoreaza in primul rand infectiilor si nu tin de imunodeficienta aflata la baza.

Pacientul se poate prezenta cu urmatoarele semne:

- Deficiente de crestere, manifestate prin greutate, inaltime si circumferinta craniana sub limitele normale;

- Deshidratare datorata diareei cronice;

- Eczema;

- Frecventa respiratorie crescuta, efort in respiratie si aparitia crepitantelor, in special dupa pneumonii;

- Febra datorata sepsisului, infectii fungice sistemice sau infectie herpetica generalizata;

- Fara adenopatie sau cresterea in volum a amigdalelor in ciuda infectiilor severe;

- Ganglioni mariti de volum, splina si ficat marite in sindromul Omenn;

- Sechele neurologice si regresie in dezvoltare (intarziere in atingerea standardelor de dezvoltare).

Analize de laborator

- Imagistica nu este necesara pentru diagnosticul primar, totusi poate fi facuta o radiografie toracica pentru evaluarea unei pnumonii ce poate apare pe fondul imunodeficientei.

- Sunt necesare doar analize de sange pentru a stabili diagnosticul.

-boala HIV transmisa perinatal;
-sindromul Di George;
-infectia congenitala TORCH (infectia cu toxoplasma, rubeola, citomegalovirus, sau herpes simplex).

Desi deficienta de celule B de obicei se manifesta mai tarziu decat cea a celulelor T (dupa disparitia anticorpilor materni), se pot lua in considerare si alte forme de hipogamaglobulinemie.

Ingrijirea chirurgicala

Chirurgia nu este parte a tratamentului primar.

Specialitati implicate
-imunologul pentru diagnostic si tratament;
-hematologul/echipa de transplant in cazul in care este indicat tratamentul prin transplant de maduva.

Medicatie

Terapia medicamentoasa nu este o parte importanta in tratamentul primar al afectiunii.

Doar trimetoprim-sulfametoxazol este prescris de rutina dupa a doua luna de viata la copii cu imunodeficienta combinata.

Aceasta este profilaxia pneumoniei cu pneumocistis.

Administrarea de imunoglobuline intravenos este folosita la pacienti selectati dupa transplantul de maduva daca celulele B continua sa fie putine.

Intrucat celulele T sunt absente sau disfunctionale, administrarea unor medicamente pentru profilaxia pneumoniei cu Pneumocystis pentru toti pacientii pana cand functia celulelor T este restabilita prin transplant de maduva sau alte terapii.

1. Trimetroprim-Sulfametoxazona este un antibiotic care poate fi administrat pacientilor cu varsta peste 2 luni sau la cei la care icterul neonatal nu mai este o problema.

2. Transplantul de maduva este tratamentul primar pentru majoritatea tipurilor de imunodeficienta congenitala atunci cand este disponibil un donator compatibil. Tratamentul cu chimioterapie ablativa este inca controversat.

3. Daca celulele B nu se grefeaza, pacientul poate avea nevoie de administrarea lunara, intravenoasa de imunoglobuline.