Fenilcetonuria (PKU)

Vezi galerie foto

Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina.

Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central.

Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici.

PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu manifesta boala.

Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut.

Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt:

- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei

- voma si diareea ce duc la scaderea in greutate

- iritabilitate

- afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu mancarimi (eczeme)

- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).

Daca copilul are deficienta severa de enzima sau daca boala nu este descoperita si tratata destul de repede, nivelul de fenilalanina creste in tesutul cerebral si afecteaza functiile cerebrale si sistemul nervos central.

Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include:

- comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat, lovirea capului si muscarea mainilor (frecvente la copiii mai mari)

- pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de retard mental sever

- retard al cresterii si dezvoltarii

- episoade de crize epileptice.

PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.

La cateva zile de la nastere toti copiii din Statele Unite sunt testati pentru fenilcetonurie (PKU). Testul pentru fenilcetonurie utilizeaza 2, 3 picaturi de sange prelevat din calcaiul copilului pentru masurarea nivelului fenilalaninei. Nivelul fenilalaninei este crescut la copiii cu PKU.

Institutul National de Sanatate (NIH) din S.U.A. recomanda trimiterea sangelui pentru analize in interval de 24 de ore de la colectare si obtinerea rezultatelor la 7 zile dupa nastere. Deoarece poate lua cateva zile pentru acumularea fenilalaninei in corpul nou-nascutului (dupa alimentatia la san sau cu formula), retestarea poate fi recomandata.

La cei cu PKU se recomanda de asemenea masurarea periodica a fenilalaninei din sange:

- in timpul primului an de viata testarea pentru fenilalanina ar trebui facuta saptamanal

- intre un an si 12 ani testarea ar trebui facuta de 2 ori pe luna

- dupa 12 ani o data pe luna

- la femeile insarcinate care au PKU de doua ori pe saptamana.

PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare dar nu manifesta boala. Riscul de a transmite o boala autozomal recesiva depinde de antecedentele heredocolaterale (medicale familiale). Se recomanda obtinerea de informatii de la medicul curant despre testarea genetica daca persoana este interesata de confirmarea sau infirmarea starii de purtator pentru gena PKU.

Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos.

Institutul national al Sanatatii (NIH) din S.U.A. recomanda alimentarea nou-nascutului cu o formula care nu contine fenilalanina cat mai repede dupa diagnosticarea bolii si nu mai tarziu de 7 sau 10 zile dupa nastere. In unele cazuri copilul se poate hrani la san dar trebuie discutata aceasta optiune cu medicul. In timpul primului an de viata testele de masurare a nivelului fenilalaninei ar trebui facute saptamanal.

Desi orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibila, sansele de a dezvolta aceste probleme sunt mai mici daca tratamentul pentru fenilcetonurie incepe pana la varsta de 3 saptamani. Copilul va creste si se va dezvolta normal daca alimentatia va contine cantitati minime de fenilalanina. In putine cazuri copiii pot dezvolta probleme de comportament sau dificultati la invatat (ca retard al limbajului, hiperactivitate, anxietate sau deficit de concentrare) in ciuda tratamentului precoce.

O dieta cu putine proteine trebuie urmata consecvent, toata viata. Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de crestere, dezvoltarea, comportamentul, boala, preferintele culinare si nivelul sanguin de fenilalanina sunt toate luate in considerare.

Este foarte importanta monitorizarea regulata a nivelului fenilalaninei. Intre varsta de un an si cea de 12 ani testarea ar trebui facuta de doua ori pe luna si dupa varsta de 12 ani pana la varsta de adult testarea ar trebui facuta o data pe luna. Nivelul crescut de fenilalanina la adolescenti si adulti afecteaza in mod negativ IQ (indicele de inteligenta) si functiile cognitive ca constiinta, cunoasterea, gandirea, capacitatea de invatare si judecata.

Academia Americana de Pediatrie si Institutul National al Sanatatii din S.U.A. ofera recomandari si ghiduri pentru prevenirea si managementul fenilcetonuriei la femeile care sunt sau vor fi insarcinate. In general, femeile la varsta procreatiei trebuie sa urmeze o dieta pentru fenilcetonurici si sa primeasca suficiente nutriente pentru a sustine o sarcina in evolutie.

Cel mai bine ar fi sa inceapa o dieta pentru fenilcetonurie inainte de a ramane insarcinate. Femeile cu PKU care nu urmeaza dieta inainte sau in timpul sarcinii au 93% sanse sa dea nastere unui copil cu retard mental congenital. Nivelurile crescute de fenilalanina la mame in timpul sarcinii pot duce la nasterea unor copii cu extremitati cefalice anormal de mici (microcefalie), cu tulburari de crestere si boli congenitale cardiace.

Femeile cu fenilcetonurie care doresc sa ramana insarcinate ar trebui de asemenea sa se testeze regulat, corespunzator recomandarilor medicilor, pentru monitorizarea nivelului de fenilalanina. Nivelurile scazute (sub 6 mg/dl) de fenilalanina ar trebui sa fie atinse cu trei luni inainte de conceptie. Nivelurile recomandate sunt intre 2 si 6 mg/dl. Femeile insarcinate trebuie testate de doua ori pe saptamana pana la nasterea copilului.

Tratamentul la domiciliu pentru fenilcetonurie se concentreaza asupra managementului nivelului de fenilcetonurie de-a lungul vietii.

- se recomanda respectarea ghidurilor pentru dieta. Se recomanda o cunoastere cat mai buna a afectiunii si explicarea efectelor acestei boli copilului. Se accentueaza pe importanta respectarii unei diete pentru fenilcetonurie si se recomanda implicarea copilului in selectarea unei alimentatii adecvate. Intotdeauna este o idee buna consultarea unui dietetician pentru idei in privinta tipurilor de alimente, retete si cum se pot asigura nevoile nutritive ale copilului. Adultii cu PKU vor beneficia de asemenea de acest tip de informatie. Trebuie cunoscut faptul ca alimentele scazute in fenilalanina adesea au costuri mai ridicate

- se recomanda colaborarea cu medicul curant. Trebuie planificat un program pentru masurarea nivelului de fenilalanina. Testarea periodica este necesara de-a lungul vietii si frecventa depinde de varsta si severitatea deficientei enzimatice

- controlul fenilcetonuriei materne. Femeile cu fenilcetonurie ce doresc sa ramana insarcinate urmeaza recomandarile Academiei Americane de Pediatrie. Nivelurile crescute de fenilalanina la mame pot fi cauza nasterii unui copil cu retard mental sau cu alte afectiuni ca de exemplu cap neobisnuit de mic (microencefalie). Urmarea unei diete pentru fenilcetonurici inainte si in timpul sarcinii va ajuta la pastrarea starii de sanatate a copilului nenascut. Femeile cu PKU ar trebui testate pentru nivelurile de PKU de doua ori pe saptamana in timpul sarcinii

- se recomanda testarea genetica. Daca exista antecedente familiale de PKU se recomanda o discutie cu medicul despre un test genetic. Daca o persoana are un copil cu PKU poate fi folositoare o consiliere genetica inainte de o noua sarcina.

Se recomanda un grup de suport. Daca o persoana are un copil cu PKU poate dori la un moment dat sa se alature altor persoane care se confrunta cu probleme similare.

De retinut!

Este normal sa existe sentimentul de frustrare cand se traieste cu PKU sau cand se ingrijeste o persoana cu PKU. Nu trebuie reprimate astfel de sentimente in fata medicului. Poate ajuta de asemenea incurajarea copilului sa intre intr-un grup de suport in care isi poate exterioriza sentimentele.