Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?

Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi.

Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta.

Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina.

In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului.

Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune implica in principal copiii, iar simptomele debuteaza de obicei la scurt timp dupa nastere. Atunci cand un sugar cu hiperekplexie aude un zgomot puternic, acesta il sperie mai mult decat se considera in general normal. De asemenea, reactia exagerata poate fi si pentru alti stimuli neasteptati, cum ar fi miscarile sau atingerile bruste.

Atunci cand este speriat, sugarul devine incordat si nu se poate misca pentru o perioada scurta de timp. Rigiditatea poate impiedica uneori un sugar sa respire si, in unele cazuri, poate deveni fatala.

Un copil cu hiperekplexie are, de asemenea, hipertonie continua, ceea ce inseamna ca muschii sai par contractati sau rigizi si afecteaza miscarea. Astfel, pot surveni spasme ale corpului sau probleme de miscare a ochilor.

Exista doua forme ale afectiunii, usoara si severa. Stresul sau anxietatea pot afecta intensitatea raspunsului organismului la stimul.

In afara de hipertonie si de raspunsul exagerat la tresarire, sugarii cu hiperekplexie pot asocia si alte manifestari. De exemplu, pot exista unele miscari anormale ale bratelor sau ale picioarelor in timpul somnului si mioclonii sau contractii ale muschilor in timpul adormirii. Atunci cand este batut pe nas, un sugar cu hiperekplexie va prezenta o extensie catre inainte a capului insotita de spasme ale bratelor, picioarelor si gatului.

Hiperekplexia se poate asocia cu intarzieri in dezvoltare, probabilitate crescuta de cadere sau ranire, tulburari de respiratie, hernii abdominale, luxatie congenitala de sold, tulburari de mers etc. In cazuri rare, sugarii sufera si de epilepsie, lucru ce va duce la crize recurente.

Sindromul mortii subite a sugarului este principala cauza de deces la sugarii cu varste cuprinse intre o luna si un an. Hiperekplexia poate explica unele cazuri de moarte subita.

Semnele si simptomele hiperekplexiei incep de obicei sa se estompeze atunci cand copilul implineste un an. Cu toate acestea, pentru unele persoane, reflexul atipic de tresarire si perioadele de rigiditate pot persista pe tot parcursul vietii. Boala poate afecta, de asemenea, modul in care individul merge sau respira.

Hiperekplexia este o afectiune genetica care apare atunci cand survin mutatii la nivelul unor anumite gene. Genele sunt alcatuite din ADN si ofera instructiuni pentru producerea proteinelor. Cercetatorii au descoperit corelatii intre hiperekplexie si variantele din genele ATAD1, GLRA1, SLC6A5, GPHN si GLRB.
Aceste gene joaca un rol important in producerea de proteine care se gasesc in celulele nervoase si care afecteaza modul in care celula raspunde la glicina. Pe langa faptul ca este un aminoacid care se combina pentru a forma mai multe proteine, glicina este si un neurotransmitator. Un neurotransmitator este un mesager chimic ce actioneaza asupra sistemului nervos.

La persoanele sanatoase, glicina actioneaza pentru a regla stimularea fibrelor musculare. Proteinele asupra carora au survenit mutatii blocheaza legarea glicinei, provocand reactia exagerata a muschilor si alte simptome de hiperekplexie.
Daca o persoana are o mutatie in oricare dintre genele enumerate anterior, aceasta poate reduce efectul glicinei asupra sistemului nervos. In consecinta, neuronii transmit semnale anormale catre creier si muschi provocand miscari musculare neintentionate si o reactie de tresarire excesiva.

Oamenii pot mosteni hiperekplexia printr-o transmitere autozomal dominanta sau autozomal recesiva. In cazul mostenirii autozomal dominante, o singura copie a genei de la unul dintre parinti trebuie sa aiba o mutatie pentru ca sugarul sa dezvolte afectiunea. Parintele cu acea mutatie genetica are probabil aceeasi afectiune. In acest exemplu, copilul va avea 50% sanse de a mosteni varianta genetica si afectiunea.

In cazul transmiterii autozomal recesive este necesar ca ambele copii ale genei, adica una de la fiecare parinte, sa aiba o mutatie pentru ca sugarul sa aiba afectiunea. Daca fiecare parinte are o singura copie a genei cu mutatie, ambii sunt purtatori, dar de obicei nu prezinta simptome. In acest exemplu se vorbeste despre 50% sanse ca bebelusul sa devina purtator asimptomatic, 25% sa dezvolte afectiunea si 25% sanse sa nu mosteneasca nicio varianta a genelor cu mutatii.

Pentru a diagnostica hiperekplexia medicii cauta cele trei trasaturi caracteristice ale acestei afectiune. Astfel, se vor cauta rigiditatea musculara generalizata imediat dupa nastere, raspunsul exagerat la stimulii senzoriali neasteptati sau brusti si scurta perioada de rigiditate musculara generalizata in timpul raspunsului de tresarire.
Testele genetice pot detecta cele cinci variante genetice care au legaturi cu hiperekplexia. Cu toate acestea, alte variante de investigatii, precum cele prin care se masoara activitatea cerebrala, arata de obicei rezultate normale.

Diagnosticarea eronata poate fi o problema in cazurile de hiperekplexie. Intr-un mic studiu din anul 2017 s-a aratat ca 13 din 16 participanti au primit anterior un diagnostic incorect de epilepsie. Un alt studiu, mai vechi, a implicat 17 copii, iar dintre acestia doar 7 au primit un diagnostic corect de hiperekplexie inainte de varsta de 1 an. Cu toate acestea, toti cei 17 copii au prezentat simptomele caracteristice hiperekplexiei la scurt timp dupa nastere.

Specialistii din domeniul medical subliniaza importanta primirii unui diagnostic precoce si corect pentru a beneficia de un tratament adecvat si pentru a preveni leziunile accidentale.

Clonazepamul este un medicament din familia benzodiazepinelor ce poate trata simptomele hiperekplexiei. Acest medicament poate reduce rigiditatea musculara la nou-nascutii afectati in urma raspunsului atipic la stimuli. Tratarea hiperekplexiei este posibila si cu alte medicamente, acestea avand in principal rolul de anxiolitice si anticonvulsivante. Exemplele includ carbamazepina, clobazamul, fenitoina, diazepamul, valproatul, piracetamul si fenobarbitalul.

Terapia fizica si cognitiva ar putea ajuta la diminuarea fricii de cadere si la imbunatatirea mersului. Manevra Vigevano poate fi salvatoare de vieti pentru copiii cu hiperekplexie. Aceasta presupune flectarea capului si a picioarelor spre trunchi si este de folos atunci cand rigiditatea musculara produce incetarea respiratiei.

Hiperekplexia este o afectiune ereditara a sistemului nervos si care apare la scurt timp dupa nastere. Sugarii cu aceasta afectiune au o reactie exagerata la stimuli neasteptati, lucru care poate duce la o rigiditate si incordare crescuta a corpului. Acest lucru poate fi fatal daca se produce pentru o perioada prelungita de timp, deoarece respiratia va fi imposibila.

Diagnosticul necesita un examen fizic, dar si teste genetice care sa confirme prezenta unor mutatii ale genelor. Diagnosticarea precoce si corecta este importanta, deoarece in acest mod se poate oferi tratament corespunzator pentru diminuarea simptomelor. De obicei, acestea tind sa se estompeze dupa primul an de viata.

Bibliografie:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2020.00010/full
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1260/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27843043/
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.12617