Ce este albinismul?

Albinismul este o boala mostenita care se caracterizeaza prin reducerea sau absenta melaninei. Melanina este pigmentul responsabil de colorarea pielii, a parului si a ochilor, dar are si rol in protectia organismului impotriva razelor ultraviolete.

Astfel, persoanele cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la soare, iar riscul de a dezvolta cancer de piele este mult mai mare.

Simptomele variaza in functie de gravitate si, de cele mai multe ori, cauzeaza albirea pielii si a parului, dar si tulburari de vedere. Afectiunea poate afecta orice persoana, insa prevalenta acesteia variaza in functie de regiune.

Conform studiilor, in Africa Subsahariana, albinismul afecteaza una din aproximativ 5000-15000 de persoane. In anumite grupuri, rata este mult mai mare, de aproximativ 1 la 1000.

De asemenea, in Europa si Statele Unite ale Americii, probabilitatea de a dezvolta albinism sunt de 1 la 20000. Din punct de vedere al sexului, albinismul afecteaza in mod egal indivizii.

Albinismul poate afecta pielea, parul, culoarea ochilor, dar si vederea.

Pielea

Semnul cel mai evident este reprezentat de nuanta mai deschisa a pielii. Cu toate acestea, exista cazuri in care nu se observa diferente substantiale. La unii oameni, nivelurile de melanina pot sa creasca lent odata cu trecerea timpului, intunecand pielea pe masura ce se imbatraneste.

Un alt simptom consta in bronzarea cu dificultate sau absenta bronzului la expunerea la soare. De multe ori, pielea se va arde cu usurinta in loc sa se bronzeze.

De asemenea, in urma expunerii la soare pot sa apara pistrui, nevi melanocitari (alunite), lentigo (zone mai mari de hiperpigmentare, asemanatoare cu pistruii).

Riscul de a dezvolta cancer de piele este mult mai mare la persoanele cu albinism, din acest motiv fiind necesara aplicarea frecventa de creme cu protectie solara. Orice modificare a tegumentelor trebuie sa fie adusa la cunostinta medicului.

Parul

Albinismul poate modifica nuanta parului, astfel incat acesta sa varieze de la maro la alb. De exemplu, persoanele de origine africana sau asiatica cu albinism tind sa aiba parul maro, roscat sau chiar blond. Odata cu trecerea timpului, culoarea parului se poate inchide incet.

Culoarea ochilor

Albinismul poate modifica, odata cu varsta, si culoarea ochilor. Acestia pot varia de la maro la albastru deschis. Nivelurile reduse de melanina din iris inseamna ca ochii pot sa devina usor translucizi.

De asemenea, in anumite lumini, nuantele pot fi apropiate de rosu sau roz, lumina reflectandu-se pe retina, adica zona din spatele ochiului.

Lipsa pigmentului impiedica irisul sa blocheze complet lumina soarelui. Acest lucru are ca rezultat o sensibilitate crescuta la lumina. Aceasta notiune poarta denumirea de fotofobie.

Vederea

Albinismul afecteaza functia normala o ochiului. Astfel, pot sa apara:

- Nistagmus – se caracterizeaza prin miscari oculare rapide si necontrolate. Pot avea loc pe verticala sau orizontala;
- Strabism – reprezinta deviatia axelor oculare si este insotit de diplopie, adica vedere dubla;
- Ambliopie – se caracterizeaza prin vedere slaba;
- Miopie sau hipermetropie;
- Fotofobie;
- Afectarea nervului optic;
- Astigmatism.

Metodele prin care vederea poate fi imbunatatita includ:

- Purtarea unor lentile speciale;
- Folosirea unui ecran mai mare la calculator sau cu contrast ridicat;
- Utilizarea unor programe ce convertesc textul scris in vorbire;
- Utilizarea obiectelor colorate puternic.

Problemele de vedere legate de albinism tind sa fie foarte grave la nou-nascuti, dar se pot imbunatati rapid in primele 6 luni de viata. Cu toate acestea, exista o probabilitate crescuta ca acestea sa persiste.

Diagnosticarea se face pe baza examenului fizic, dar cea mai fiabila metoda consta in testarea genetica. Totusi, in familiile in care mai exista cazuri de albinism, testarea genetica nu este necesara.

Albinismul este o afectiune ce rezulta din mutatia uneia sau mai multor gene. Se considera ca una din 70 de persoane este purtatoare a genei responsabile pentru albinism.

Genele in cauza sunt responsabile pentru diferite aspecte ale productiei de melanina de catre melanocitele din piele si ochi.

Cel mai frecvent, mutatiile interfereaza cu tirozinaza, o enzima importanta in sinteza melaninei. In functie de mutatie, productia de melanina poate fi incetinita sau oprita complet.

Indiferent de cantitatea de melanina care se mai produce, persoanele cu albinism vor experimenta intotdeauna probleme de vedere. Acest lucru are drept motiv faptul ca melanina joaca un rol vital in dezvoltarea retinei si a cailor nervului optic de la ochi la creier.

Albinismul se poate clasifica in diferite tipuri, in functie de genele afectate. Astfel, exista urmatoarele tipuri:

Albinismul oculocutanat

Acest tip de albinism se prescurteaza OCA si se poate imparti in alte subtipuri. Acestea includ:

- OCA 1 – parul si tegumentele sunt albe, iar ochii albastri. Odata cu inaintarea in varsta, nuantele se mai pot inchide;
- OCA 2 – este mai putin sever decat OCA 1 si apare cel mai frecvent in randul africanilor subsaharieni, al afroamericanilor si al americanilor nativi;
- OCA 3 – se caracterizeaza prin probleme de vedere mult mai blande decat in primele doua tipuri si afecteaza in special rasa neagra;
- OCA 4 – apare in special la populatia Asiei de Est si este similar cu OCA 2.

Albinismul ocular X-linkat

Acest tip de albinism are drept motiv mutatia genetica a cromozomului X. De asemenea, albinismul ocular X-linkat afecteaza in principal barbatii. Tulburarile de vedere sunt prezente, dar culorile pielii, ochilor si ale parului sunt normale.

Sindromul Hermansky-Pudlak

Acest sindrom reprezinta o forma rara a albinismului, iar tabloul clinic se aseamana cu cel al albinismului oculocutanat. In plus, pot sa apara boli intestinale, cardiace, renale si pulmonare. De asemenea, persoanele cu acest tip de albinism au risc crescut de hemofilie.

Sindromul Chediak-Higashi

Si acest sindrom reprezinta o forma rara de albinism, iar motivul consta in mutatia genelor CHS1/LYST. Simptomatologia este asemanatoare cu cea din albinismul oculocutanat, dar parul poate avea tente argintii, iar pielea capata aspect cenusiu.

Acest sindrom este asociat cu anomalii in dezvoltarea celulelor albe din sange, crescand riscul de infectii.

Mostenirea genetica

Majoritatea tipurilor de albinism au caracter autosomal recesiv de mostenire. Exceptia este reprezentata de albinismul ocular X-linkat.

Transmiterea recesiva autosomala

Prin acest tip, copiii primesc genele defecte de la parinti, astfel incat vor dezvolta albinism. De cele mai multe ori, parintii ce poarta genele albinismului sunt asimptomatici.

Daca ambii parinti poarta gena si sunt asimptomatici, exista 25% sanse ca boala sa apara la copii. De asemenea, 50% dintre copii vor deveni purtatori.

Transmiterea X-linkata

Impactul albinismului transmis in acest mod este mai mare in cazul barbatilor. Explicatia consta in faptul ca femeile au doi cromozomi X, iar daca unul este deteriorat, celalalt

poate suplini deficitul. Cu toate acestea, femeile pot deveni purtatoare. In schimb, barbatii au un cromozom X si unul Y, iar orice mutatie a cromozomului X va deveni vizibila.

Din punct de vedere ereditar, daca o femeie are o mutatie a unui cromozom X, fiecare fiica are 50% sanse de a fi purtatoare, iar fiecare fiu are 50% sanse de a dezvolta boala.

Fiind o boala genetica, albinismul nu beneficiaza de tratament curativ. Totusi, tratamentul urmareste minimizarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii. Astfel, cele mai importante masuri adoptate sunt reprezentate de:

- ;Purtarea ochelarilor de vedere, eventual cu lentile special destinate pentru protectia ochilor impotriva razelor solare;

- Examinarea regulata a vederii;

- Aplicarea regulata a protectiei solare pe piele;

- Verificarea frecventa a tegumentelor pentru a observa orice modificari aparute;

- Chirurgia muschilor oculari, pentru a reduce nistagmusul si strabismul.

Cele mai frecvente probleme fizice asociate cu albinismul sunt arsurile solare si cancerul de piele. In plus, unii oameni se confrunta cu probleme sociale semnificative din cauza aspectului diferit. In cazul copiilor, tachinarile si glumele de la scoala pot fi extrem de dureroase.

Parintii trebuie sa discute cu profesorii si cu colegii copilului pentru ca aceste intamplari sa nu aiba loc.

Persoanele care sufera de albinism necesita suport emotional din partea familiei si prietenilor. De asemenea, psihologul poate ajuta la depasirea complicatiilor psihologice ce pot sa apara in asociere cu albinismul, precum depresia, anxietatea si scaderea stimei de sine.