Bolile metabolice congenitale

Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere.

Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp.

Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza.

Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ:

- Boli lizozomale: organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple

- Boala urinei cu miros de artar: aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar

- Boli de depozitare a glicogenului: organismul nu poate depozita zaharul consumat prin dieta, ceea ce va duce la hipoglicemii frecvente

- Boli mitocondriale: mitocondria este organitul celular cu rol esential in producerea de energie necesara fiecarei celule.

In cadrul acestor dereglari mitocondriale, celulele nu produc energie si vor altera functia multor organe si sisteme: creier, muschi, ficat, rinichi etc.

- Boli peroxismale: similare celor lizozomale, acestea permit acumularea de toxine in organism

- Dereglari metalice: microparticulele de metal ce ajung in organism se acumuleaza, nu mai pot fi eliminate si ajung sa produca efecte toxice pentru corp.
Boala Wilson si Hemocromatoza sunt cele mai comune astfel de boli.

- Boli ale ciclului ureic: amoniacul nu mai poate fi metabolizat, se acumuleaza si devine toxic

Bolile metabolice congenitale pot afecta pe oricine, fiind rezultatul unor modificari genetice de ADN.

Fiecare tip de defect metabolic are un model diferit de ereditate, riscul fiind crescut in cadrul unei familii in care exista istoric pozitiv al acestor patologii.

Statisticile estimeaza un caz la fiecare 2.500 de nasteri, la nivel mondial.

Atunci cand exista o astfel de dereglare metabolica prezenta de la nastere, orice aliment sau substanta consumata va fi metabolizata incomplet sau chiar deloc, in functie de ce nutrienti contine. Carbohidratii, zaharul, proteinele, grasimile vor fi procesate gresit.

Ca si rezultat, multiple organe vor avea de suferit, iar simptomatologia variaza in functie de tipul de boala metabolica.

Semnele si simptomele posibile, vizibile inca din primele luni de viata, includ:

- Intarzieri de dezvoltare

- Pierdere in greutate

- Dificultati de crestere

- Crize convulsive

- Apetit scazut

- Letargie (nivel scazut de energie)

- Miros anormal al transpiratiei, urinii, respiratiei

- Dureri abdominale

Intensitatea simptomelor variaza de asemenea, de la usoare pana la amenintatoare de viata.

Fiind afectiuni congenitale, bolile metabolice sunt cauzate de mutatii genetice ce se intampla in timpul dezvoltarii intrauterine.

Exista mai multe tipuri de gene mutante ce pot provoca o dereglare metabolica.

Enzimele sunt proteine speciale din organism ce permit si controleaza fiecare reactie chimica celulara ce participa la metabolizare, depozitare, eliminare de nutrienti.

Atunci cand exista o astfel de gena mutanta, enzimele nu mai respecta instructiunile normale si interfereaza cu metabolismul fiziologic.

Medicul dumneavoastra va diagnostica dereglarile metabolice congenitale fie inainte de nastere, fie imediat dupa nastere in timpul unui consult de rutina.

In cazuri mai rare, asimptomatice, pacientii primesc diagnosticul mai tarziu, la varsta adulta.

In cazul unui diagnostic precoce, realizat in timpul vietii intrauterine, medicul va folosi teste de screening.

Acestea pot include, cel mai frecvent, urmatoarele tipuri:

- Teste metabolice sanguine sau urinare: dozarea aminoacizilor, grasimilor si glucozei din sangele sau urina fatului

- Teste genetice: analiza genetica a sangelui fatului si/sau mamei

- Amniocenteza: medicul va preleva o cantitate mica din lichidul amniotic pentru a-l examina in laborator

Tratamentul acestor boli metabolice depinde in primul rand de tipul dereglarii si de enzima sau enzimele afectate.

Cele mai frecvente optiuni de tratament includ:

- Adaptarea dietei: de vreme ce organismul are probleme in procesarea unor alimente si bauturi, parintii ar trebui sa identifice exact grupele de alimente sau nutrientii ce nu pot fi metabolizati si sa ii elimine din alimentatia copilului. Acest pas este cel mai important aspect al tratamentului pacientilor cu boli metabolice

- Tratament medicamentos: medicul poate prescrie anumite medicamente, precum preparatele enzimatice sintetice, care sa inlocuiasca enzimele nefunctionale ale pacientului. Alte medicamente pot include glucoza, insulina, suplimente alimentare de aminoacizi

- Dializa: in cazuri severe se poate apela la dializa, ca si o solutie pe termen scurt pentru a elimina toxinele din corp

Pentru a gestiona cat mai bine simptomatologia si pentru a permite copilului dumneavoastra sa isi desfasoare activitatile zilnice, este important sa respectati planul de tratament al specialistului si sa formati o alimentatie zilnica sigura, cu alimente pe care le poate consuma.

Desigur acest aspect va necesita un efort si atentie sporita pentru tot restul vietii, atat din partea parintilor cat si din partea pacientului ulterior.

Un dietetician-nutritionist va poate ajuta in ceea ce priveste planul alimentar, gasind alternative sigure de consumat pentru pacient.

Fiind patologii genetice mostenite, aceste dereglari nu pot fi prevenite.

Daca sunteti insa diagnosticat cu o astfel de dereglare sau aveti cazuri in familie si doriti sa planuiti o sarcina, ar fi bine sa discutati cu un medic genetician pentru a va afla riscul de a transmite genele mutante mai departe.

Nu exista un tratament curativ pentru aceste patologii, ci doar optiuni de tratament simptomatic si care sa usureze viata pacientului.

Prognosticul variaza in functie de severitatea simptomelor si de modul de control dietetic. Unele cazuri pot fi insa foarte severe, atunci cand exista niveluri crescute de toxine in organismul copilului.

Majoritatea pacientilor au o speranta de viata normala, in prezenta unei diete adaptate metabolismului propriu.

Mergeti la medicul pediatru daca observati simptome neobisnuite la copilul dumneavoastra.

Daca sunteti insarcinata si in special daca aveti cazuri in familie de boli metabolice, cereti sfatul medicului in legatura cu testele de screening.

Daca dumneavoastra sau copilul dumneavoastra experimentati crize convulsive, apelati la ajutor medical de urgenta.

Bolile metabolice congenitale sunt patologii genetice, cu gene mutante mostenite ereditar.

Metabolismul pacientilor este incomplet, cu enzime ce nu functioneaza normal, formandu-se astfel defecte de procesare a anumitor nutrienti.

Cu ajutorul unui stil de viata atent si o dieta bine controlata, prognosticul pacientilor este favorabil.

Bibliografie
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/inherited-metabolic-disorders
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17962-inherited-metabolic-disorders