Albinismul

Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.

Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate.

Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna, aparente la o persoana care sufera de aceasta boala, sub forma unor modificari a culorii pielii, parului si al ochilor. Indiferent de efectul pe care il are albinismul asupra aspectului, toti bolnavii au probleme cu vederea.

Pielea

Cel mai usor, albinismul se recunoaste prin pielea, de un alb laptos. Pigmentarea pielii poate varia de la alb la cea a parintilor sau fratilor fara albinism. In cazul unor persoane cu albinism, pigmentatia pielii nu se modifica niciodata. Pentru altii, productia de melanina poate incepe sa creasca in timpul copilariei sau adolescentei, rezultand mici modificari in pigmentatie.

Prin expunerea la soare, unele persoane pot dezvolta:
- pistrui;
- alunite cu sau fara pigment;
- pete mari asemanatoare cu pistruii (lentiginele);
- capacitatea de a se bronza.

Parul

Culoarea parului poate varia de la foarte alb la saten inchis. Persoanele din Africa sau Asia care au albinism, pot avea culoarea parului: blond, roscat sau saten. Culoarea parului, se poate modifica incepand din maturitatea timpurie.

Culoarea ochilor

Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis pana la caprui si se poate modifica o data cu varsta.
Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi. Acest lucru inseamna ca nu pot bloca in totalitate lumina care intra in ochi. De aceea, ochii care au culoare deschisa pot uneori sa para rosiatici in unele unghiuri de lumina. Acest lucru este explicabil prin faptul ca se vizualizeaza lumina reflectata in partea din spate a ochiului si care trece inapoi prin iris - aspect similar cu efectul de ochi rosii care apare intr-o fotografie.

Vederea

Semnele si simptomele albinismului care se manifesta la nivelul functiei ochilor includ:
- miscari rapide si involuntare ale ochilor (nistagmus);
- incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi in acelasi punct sau de a o misca in acelasi timp (strabism);
- miopie sau hipermetropie avansata;
- sensibilitate la lumina (fotofobie);
- astigmatism.

In cazul in care copilul dvs are parul sau pielea depigmentata de la nastere - cum se intampla adesea in cazul sugarilor cu albinism - medicul dvs. va va face un examen oftalmologic si va urmari indeaproape orice modificare de pigment.

In cazul unora dintre sugari, primul semn coincide cu manifestarile nistagmusului, in special in situatia in care tipul de albinism are efecte reduse asupra pigmentatiei sau daca in familie rareori exista cazuri de albinism.

Daca bebelusul dvs. misca regulat ochii, orizontal (nistagmus) discutati cu medicul.
Adresati-va medicului daca apar hemoragii nazale frecvente, infectii cronice, vanatai. Aceste semne pot indica prezenta sindroamelor Hermansky-Pudlak sau Chediak- Higashi.

Aceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si este caracterizata printr-o absenta a acestui pigment care protejeaza pielea de radiatiile solare. Melanina este produsa de melanocite, care se regasesc in piele si ochi. O mutatie poate avea ca rezultat lipsa productiei de melanina sau un nivel scazut al valorilor acesteia.

In cele mai multe situatii de albinism, pentru a manifesta boala, o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii ale unei gene mutante - una de la fiecare parinte. Daca persoana are o singura copie, afectiunea nu se va dezvolta.

Impactul mutatiei asupra dezvoltarii ochilor

Indiferent ce mutatie genetica este prezenta, deficienta de vedere este o caracteristica intalnita in toate cazurile de albinism. Acest lucru este cauzat de dezvoltarea defectuoasa a cailor nervoase de la ochi la creier si de dezvoltarea normala a retinei.

Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism are la baza tipul de gene care au provocat tulburarea. Cu toate acestea, cele mai multe tipuri de albinism au anumite caracteristici care le disting de altele.

Principale tipuri de albinism includ:

1. Albinism oculocutanat - cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele 4 gene. Aceasta mutatie are caracteristice semne si simptome legate de vedere (tulburari oculare) si cutanate, de culoarea parului si a irisului.

- Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 11. Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de albinism au pielea laptoasa, parul alb si ochii albastri la nastere. Unele persoane cu aceasta tulburare nu isi schimba niciodata pigmentatia, totusi pot exista cazuri in care nivelul de melanina sa creasca in timpul copilariei si adolescentei. Parul lor poate deveni blond auriu sau saten deschis. Pielea de obicei, nu isi schimba culoarea, dar uneori se poate bronza. Irisul isi poate modifica, de asemenea, culoarea si isi poate pierde o parte din transluciditate.

- Albinismul oculocutanat de tip 2, este cauzat de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 15. Este mai des intalnit in cazul persoanelor care traiesc in Africa Subsahariana si a afro-americanilor, decat la alte grupuri de populatie. Parul acestora poate fi blond, saten, roscat, iar ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba. In ambele cazuri, culoarea pielii este apropiata de cea a familiei, un pic mai deschisa. Prin expunerea la soare se pot dezvolta pistrui, alunite sau lentiginele.

- Albinismul oculocutanat de tip 3, este o forma mai rara de albinism, cauzata de o mutatie genetica asupra cromozomului 9, identificata mai ales la persoanele de culoare din Africa de Sud. Acestea au pielea rosie-bruna, parul roscat si ochii caprui sau maro inchis.

- Albinismul oculocutanat de tip 4 cauzat de o mutatie genetica a cromozomului 5, este o forma rara si caracterizata de semne si simptome similare cu cele ale albinismului oculocutanat de tip 2. Acet tip de albinism se intalneste cel mai frecvent in randul persoanelor de origine japoneza.

2. Albinismul ocular x-linkat - presupune o mutatie genetica a cromozomului x. De aceea, se intalneste aproape exclusiv la barbati. Persoanele care sufera de albinism ocular au probleme de dezvoltare si manifesta tulburari vizuale. Totusi, culoarea parului, a ochilor si a pielii, este in general in limite normale sau usor mai deschisa decat cea a celorlalti membrii din familie.

3. Sindromul Hermansky-Pudalk - este o forma rara de albinism, cauzata de mutatia a cel putin uneia din cele sapte gene. Persoanele cu aceasta tulburare au semne si simptome asemanatoare cu cele ale albinismului oculocutanat, dar si boli pulmonare, intestinale, dar si boli de sange.

4. Sindromul Chediak-Higashi - este o forma rara de albinism, cauzata de o mutatie a unei gene asupra cromozomului 1. Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Parul este de obicei saten sau blond, cu luciu argintiu, iar pielea este alba galbuie catre gri. Oamenii cu acest sindrom au o disfunctie a celulelor albe ale sangelui, care are drept rezultat o sensibilitate la infectii.

Un diagnostic complet al albinismului va include examenul fizic, o descriere a modificarilor de pigmentatie, istoricul pigmentatiei si examinarea profunda a ochilor. Istoria pigmentatiei include o comparatie a pigmentului copilului dvs. cu cel al celorlalti membrii ai familiei pentru a stabili nivelul afectiunii dvs. Medicul va poate cere informatii despre orice modificari pe care le-ati observat la culoarea parului, pielii sau ochilor copilului dvs. Un medic oftalmolog va analiza in mod amanuntit starea de sanatate a ochilor.

Examenul va include o evaluare a potentialului de nistagmus, strabism si fotofobie. In acest scop se va folosi un dispozitiv pentru analiza retinei si pentru a se determina daca exista semne de dezvoltare anormala. De asemenea, poate fi necesara electroretinograma care masoara undele cerebrale produse atunci cand lumina straluceste in ochi, care poate indica prezenta unor anomalii ale nervilor optici. Daca este afectat un singur ochi al copilului dvs., cauza poate fi alta decat albinismul.

Deoarece albinismul este o tulburare genetica, optiunile de tratament sunt limitate. Cel mai probabil, un copil cu aceasta boala va avea nevoie de prescriere de ochelari, care vor contribui la imbunatatirea vederii si va fi nevoie sa consulte anual medicul oftalmolog.

Desi rareori in albinism, interventia chirurgicala poate reprezenta o optiune de tratament, medicul oftalmolog poate recomanda operatia pentru minimizarea nistagmusului (la nivelul muschilor optici). Interventiile chirurgicale pentru corectia strabismului pot face afectiunea mai putin evidenta, dar acestea nu vor imbunatati nivelul vederii.

Medicul va face anual, o evaluare a pielii copilului, pentru a depista eventuale leziuni care ar putea duce la cancer de piele. Adultii cu albinism au nevoie de examene anuale ale ochilor si ale pielii pe tot parcursul vietii lor. Persoanele cu sindromul Hermansk-Pudlak si Chediak-Higashi, necesita ingrijire de specialitate periodica pentru prevenirea complicatiilor.

Puteti ajuta copilul sa invete practici de autoingrijire care ar trebui sa continue si la varsta maturitatii:
- aplicarea de creme solare cu factor de protectie solara (SPF) de cel putin 30, care protejeaza impotriva razelor luminii UVA si UVB;
- evitati expunerea riscului la soare in mijlocul zilei, la altitudini mari si in zilele insorite;
- purtati imbracaminte de protectie, inclusiv camasi cu maneca lunga, pantaloni lungi si palarii cu boruri largi;
- protejati-va ochii prin purtarea de ochelari de soare care sa blocheze razele UV.