Tratamentul chirurgical al distrofiei musculare

Distrofia musculara este o afectiune ce nu are pana in prezent un tratament curativ, insa exista numeroase alternative terapeutice care isi propun sa amelioreze starea de sanatate a pacientului si sa ii imbunatateasca mobilitatea. In acest sens, se poate recomanda un program intens de fizioterapie, terapie ocupationala, interventii ortopedice, sau se poate apela la modalitati complementare care pot permite pacientului sa se deplaseze (fotoliu cu rotile, cadre de sprijin).

Nu exista un tratament specific pentru niciuna din formele de distrofie musculara, insa tratamentul ortopedic (tratament chirurgical) poate fi una din principalele modalitati care imbunatatesc calitatea vietii pacientului.

Principalele probleme care apar in cazul copiilor diagnosticati cu distrofie musculara sunt slabiciunea musculara cu evolutie progresiva, contracturile de tesut moale si aparitia deformarilor spinale.

Rolul tratamentului chirurgical este corectarea unora dintre deformitati, in scopul evitarii pentru cat mai mult timp posibil a internarii pacientului in spital. Tratamentul chirurgical permite temporizarea cu pana la 3 ani si jumatate a acestei internari, ceea ce asigura o viata mai placuta in sanul familiei.

Tratamentul de specialitate poate fi realizat prin:
- Teste functionale;
- Fizioterapie;
- Utilizarea ortezelor;
- Managementul fracturilor;
- Interventii chirurgicale asupra tesuturilor moi, osului si coloanei vertebrale.

Testarile functionale presupun evaluari periodice ale miscarilor pe care anumite grupe de muschi le pot realiza, precum si investigarea tonusului muscular general al organismului.

Astfel de programe pot ajuta specialistul sa realizeze profilul exact al pacientului din punctul de vedere al mobilitatii si, pe baza acestuia, pacientului ii pot fi stabilite anumite tinte precise pentru terapie.

Unii specialisti sunt de parere ca pacientilor distrofici le poate fi organizat un program de miscare pe care sa il indeplineasca acasa. Acest program poate include exercitii de stretching pentru membrele inferioare.

Chiar daca, in unele situatii clinice, anumite segmente trebuie puse in aparat gipsat (in vederea managementului contracturilor in flexie ale genunchiului, de exemplu, sau contracturii articulatiei gleznei), trebuie incercata evitarea aparitiei hipotoniei musculare sau a demineralizarii osoase.

La pacientii cu distrofie musculara, contractura extremitatilor inferioare debuteaza prin aparitia deformarilor ecvine. Initial, contractura este relativ supla si poate aparea chiar de la 6 ani.

In astfel de situatii se pot realiza diverse proceduri pentru lungirea tendonului lui Achile, cu sau fara imobilizarea postinterventionala. Contractura soldului si a genunchiului apar mult mai tarziu in evolutia distrofiei musculare. Cu cat pacientul va fi imobilizat mai rapid in scaunul cu rotile, cu atat si progresia acestora va fi mai rapida.

Contractura in abductie pare initial sa ajute pacientul, permitandu-i o mai mare stabilitate deoarece baza de sustinere era mai mare, insa de-a lungul timpului s-a observat ca o astfel de contractura face foarte dificila pozitionarea pacientului in fotoliul rulant sau chiar in paturile obisnuite (standard). In vederea ameliorarii acestei pozitii vicioase se pot practica mai multe tipuri de tenotomii, care presupun sectionarea sau rezectia completa a tendonului iliotibial, de la sold la genunchi.

Tratamentul chirurgical al pacientilor cu contracturi distrofice, in special al pacientilor cu distrofie musculara Duchenne poate fi realizat in scop recuperator sau paleativ.

Abordarile terapeutice pot fi percepute ca agresive, in sensul ca sunt tratate toate tipurile de contracturi (in toate localizarile) inainte ca pacientul sa aiba indicatie de interventie chirurgicala de amploare (care sa il imobilizeze in spital pentru perioada lunga). Daca tratamentul se realizeaza in scop recuperator, se vor corecta adesea doar defectele fizice care limiteaza semnificativ fizioterapia sau si purtarea ortezelor.

Tratamentul paleativ, dupa cum ii sugereaza si numele, este realizat doar pentru a ameliora rapid probleme care reduc confortul pacientului, cum ar fi aparitia ulceratiilor la nivelul picioarelor, corectarea unor pozitii vicioase care intervin in plasarea corecta a pacientului in fotoliul rulant.

Corectarea rapida si precoce a acestor malformatii poate avea efecte impresionante asupra prelungirii perioadei pe care pacientul o petrece acasa, cu tratament ambulator. Daca nu apar alte complicatii, aceasta stare poate fi prelungita chiar si la 3-4 ani.

O alta problema foarte frecventa cu care pacientii cu distrofie musculara se confrunta in timp este scolioza. Ea apare mult mai frecvent la pacientii cu distrofie musculara Duchenne comparativ cu alte tipuri de distrofii, incidenta de aparitie in aceste situatii fiind de 75- 90%. Scolioza apare rapid si are tendinta la evolutie foarte rapida. Curbura coloanei este de obicei la nivel toraco-lombar sau lombar, asociind insa si cifoza toracica, hiperlordoza lombara sau modificari ale pelvisului.

Aceste modificari de postura pot avea efecte negative asupra organelor interne, dar pot ridica foarte multe probleme si in ceea ce priveste plasarea in fotoliul rulant.

Adesea, ca urmare a progresiei acestor modificari (si agravarii tulburarii de pozitie si postura), fotoliile rulante trebuie si ele modificate permanent, astfel incat sa faca fata necesitatilor pacientilor, necesitati care sunt in continua schimbare. Pentru prevenirea unor complicatii neurologice (in principal paralizii) aparute ca urmare a modificarilor posturale, se recomanda adesea interventii chirurgicale.

Anterior efectuarii interventiilor chirurgicale, pacientii vor fi atent investigati, astfel incat sa se poata stabili daca starea lor generala de sanatate poate suporta o interventie chirurgicala. Examenele preoperatorii includ evaluarea functiei cardice, pulmonare, analiza gazelor sangvine, analize hematologice si realizarea profilului coagularii. Din cauza riscului foarte crescut de aparitie a unor cardiomiopatii se recomanda monitorizarea permanenta a pacientului pe toata durata anestezierii.

Pierderea intraoperatorie de sange a pacientului este adesea semnificativa la pacientii cu distrofie musculara din cauza disfunctiei musculare, ceea ce determina o vasoconstrictie ineficienta.

O alta complicatie foarte periculoasa la acesti pacienti poate fi hipertemia maligna, mult mai frecventa la pacientii cu tulburari musculare decat la cei cu afectiuni de alta natura. Riscurile sunt mai diminuate daca se prefera anestezia cu oxid nitric, sedative, narcotice intravenoase si relaxante musculare non-depolarizante.