Tot ce trebuie stiut despre boala Fabry

Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii.

Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala.

In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A.

Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome.

In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati.

Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri, pacientii dezvolta simptomele treptat, in momente diferite ale vietii.

Este foarte important ca medicul sa afle daca in familia pacientului mai exista si alte cazuri ale bolii Fabry.

In cazul femeilor, de cele mai multe ori, boala nu produce un tablou clinic grav.

Cu toate acestea, exista si exceptii. Boala Fabry de tip 1 poate produce afectiuni grave la nivelul corneei, dar si diferite complicatii cardiovasculare, cerebrovasculare, renale si gastrice. Mai amanuntit, boala Fabry se manifesta astfel:

In cazul barbatilor

Semnele si simptomele incep, de obicei, in copilarie si cuprind:

- Eruptii cutanate – mai sunt numite si angiokeratoame si se caracterizeaza prin leziuni cutanate inchise la culoare, cu tenta rosiatica. Cel mai frecvent, eruptiile sunt observate in segmentul format de ombilic si articulatiile genunchilor.

- Hipohidroza – se caracterizeaza prin reducerea partiala a functiei glandelor sudoripare, iar in unele cazuri se poate transforma in anhidroza;

- Acroparestezie – senzatie de durere, amortire si furnicaturi la nivelul membrelor. Factorii declansatori includ stresul, oboseala, activitatea fizica, febra si modificarile vremii;

- Keratopatie – poate duce la afectarea severa a vederii.

Boala Fabry se dezvolta lent pe parcursul mai multor ani, deoarece deficienta de alfa-galactozidaza A (alfa-GalA) duce la acumulare progresiva de globotriaozilceramida (GL-3).

GL-3 este o substanta grasa ce nu mai poate fi descompusa de organism, iar drept consecintase depune la nivel celular, inclusiv in inima, rinichi si alte organe.

Astfel, pacientii cu boala Fabry pot prezenta:

- Tulburari gastro-intestinale – greata, varsaturi si diaree;

- Tulburari cardiovasculare – insuficienta cardiaca, aritmie, valvulopatii, cardiomegalie. Problemele cardiovasculare cresc semnificativ riscul de accident vascular cerebral sau de infarct miocardic;

- Tulburari renale – sunt foarte importante, deoarece pacientul se prezinta la medic cel mai frecvent din cauza acestora. Cel mai frecvent exemplu este reprezentat de insuficienta renala.

- Tulburari ale sistemului nervos central – apar atunci cand vasele mici de sange din creier devin afectate. Acest lucru se intampla dupa ani de zile in care GL-3 s-a acumulat.

Pacientii cu tulburari de acest fel prezinta un risc mai mare de accident vascular cerebral, vertij, parestezii, cefalee, slabiciune;

- Probleme emotionale si psihologice – teama, anxietatea si depresia pot sa apara ca urmare a vietii cu boala Fabry;

- Tulburari auditive – acumularea de GL-3 poate fi responsabila de pierderea treptata a auzului sau de aparitia unor zgomote in urechi (tinitus).

In cazul femeilor

Femeile sunt, in general, asimptomatice sau dezvolta un tablou clinic mai bland decat al barbatilor, deoarece acestea poarta adesea gena problematica.

Totusi, un procent mic al femeilor poate avea simptomele dezvoltate de barbati sau chiar simptome mai severe.

Deoarece femeile sunt asimptomatice in cele mai multe cazuri, este foarte dificil sa se calculeze exact cate femei sunt afectate.

Boala Fabry apare atunci cand enzima alfa-galactozidaza A este deficitara. Aceasta enzima este codificata de gena GLA, iar mutatia acestei gene produce o descompunere deficitara a lipidelor.

Consecinta acestui lucru consta in acumularea de globotriaozilceramida in sistemul cardiovascular, sistemul nervos, cel renal, dar si ocular.

Exista numeroase tulburari de depozitare a lipidelor, dar boala Fabry este singura legata de cromozomul X.

Astfel, gena mutanta este purtata de cromozomul X al mamei, ducand la o sansa de 50% ca aceasta sa fie mostenita de fii. De asemenea, exista 50% sanse ca fiicele sa fie purtatoare.

Controlul sau prevenirea simptomelor si a complicatiilor asociate reprezinta principalul scop al tratamentului. Episoadele dureroase sunt aproape intotdeauna corelate de factori declansatori, precum expunerea la caldura, frig, soare, orice schimbari ale temperaturii, exercitii fizice sau febra.

Persoana ce sufera de acest sindrom trebuie sa invete sa evite acesti factori declansatori pentru a scapa de durere.

Pentru pacientii cu episoade dureroase severe si frecvente, medicul poate prescrie anticonvulsivante, cum ar fi carbamazepina sau difenilhidantoina. Aceste medicamente trebuie administrare zilnic.

De asemenea, terapia de substitutie enzimatica reprezinta o metoda prin care enzimele absente pot fi inlocuite la pacienti. In cazul pacientilor cu boala Fabry, enzima lipsa este alfa-galactozidaza A.

In Statele Unite ale Americii, exista un astfel de medicament ce a trecut toate studiile clinice, iar siguranta si eficacitatea lui au fost demonstrate. Totusi, acest tratament este foarte costisitor.

Celelalte complicatii legate de boala Fabry, precum afectiunile cardiace, oculare, renale si psihologice, trebuie tratate separat de medici specialisti. De exemplu, simptomele cardiace vor fi tratate de cardiolog.

Atunci cand o persoana tanara se prezinta la medic cu semne si simptome de accident vascular cerebral, impreuna cu un istoric de leziuni cutanate, insuficienta renala cronica de diverse grade, precum si probleme cardiace, Boala Fabry este luata in considerare ca si cauza potentiala. Medicul poate suspecta existenta bolii Fabry daca pacientul are aceste semne si simptome asociate. Daca se constata ca una dintre rudele pacientului are aceasta afectiune, medicul poate solicita efectuarea unui test de sange pentru a se masura activitatea enzimei alfa-GalA.

Analiza cromozomiala a genei GLA este mai exacta decat testele de sange.

In cazul in care se suspicioneaza o acumulare excesiva a globotriaozilceramidei, biopsia poate ajuta la punerea unui diagnostic. Boala Fabry poate fi inselatoare, iar in cazul copiilor este adesea greu de diagnosticat.

Boala Fabry poate avea un tablou clinic divers si se poate manifesta diferit de la persoana la persoana.

Totusi, studiile de specialitate au descoperit ca speranta de viata a barbatilor cu boala Fabry a fost de aproximativ 58,2 ani. In schimb, speranta de viata a femeilor cu aceasta afectiune a fost de 75,4 ani.

Pacientii care sunt diagnosticati devreme si primesc tratament corespunzator au o durata de viata mai lunga. Astfel, orice persoana care experimenteaza simptomele acestei boli ar trebui sa consulte imediat un medic in vederea diagnosticarii.

Pote fi utila consilierea prenatala su sfat genetic adecvat si diagnosticul prenatal al Bolii Fabry.