Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate.

Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada Fallot (consta in 5 defecte).

Datorita faptului ca tetralogia Fallot este o afectiune cu evolutie progresiva, multi copii au nevoie de corectie chirurgicala. Momentul cel mai potrivit pentru realizarea acesteia depinde insa de foarte multi factori, inclusiv de intensitatea simptomatologiei si de defectele asociate (de exemplu atrezie pulmonara, multiplu defect de sept ventricular). Actualmente, specialistii sunt de parere ca cel mai bine ar fi ca interventia sa se realizeze inainte ca pacientul sa implineasca varsta de 1 an. Cianoza este stabilizata prin administrarea prostaglandinelor, utilizarea acestora reducand in timp chiar si necesitatea de a se interveni chirugical ulterior.

Aspectul clinic al tetralogiei Fallot este tipic si din aceste motive se poate stabili un diagnostic clinic preliminar inca din primele momente. Tratamentul acestei afectiuni este unul chirurgical, iar rezultatele sunt foarte bune, mortalitatea si morbiditatile asociate interventiei fiind foarte reduse. Interventia chirurgicala nu este indicata a fi realizata foarte devreme in evolutie, insa nici prea tarziu, deoarece progresia naturala a bolii are un prognostic relativ prost.

Fara tratament chirurgical rata mortalitatii acestei afectiuni creste treptat de la 30% la varsta de 2 ani, la 50% la varsta de 6 ani. Specialistii estimeaza ca 20% din pacienti ating varsta de 10 ani si mai putin de 5% ating varsta de 20 de ani. Cei care ajung la viata de adult vor dezvolta afectiuni cardiace cronice, grave, cum ar fi insuficienta cardiaca congestiva si au un risc suplimentar de a suferi trombembolii pulmonare, accidente vasculare cerebrale sau chiar endocardite bacteriene subacute.

Tetralogia Fallot apare la fiecare 3-6 bebelusi din 10.000 nou-nascuti, aceasta frecventa facand-o cea mai des intalnita malformatie congenitala cianogena. O astfel de boala apare si la alte mamifere, nu doar la om. In majoritatea cazurilor, afectiunea apare sporadic si nu are caracter familial. Incidenta de aparitie a bolii la copii nascuti din parinti care au avut aceasta boala variaza intre 1-5%, si apare mai frecvent in cazul baietilor decat al fetelor.

Tetralogia Fallot este clasificata ca un defect cardiac congenital cianogen, deoarece sangele oxigenat si cel dezoxigenat se amesteca in ventriculul stang prin intermediul defectului septa. O astfel de anomalie este numita sunt dreapta-stanga. Adica, tetralogia Fallot cauzeaza scaderea oxigenului din sange, ceea ce conduce la cianoza.

Cauza bolii este incomplet cunoscuta, desi studii genetice sugereaza faptul ca are o etiologie multifactoriala. Au fost identificati si o serie de factori prenatali asociati cu un risc mai crescut de aparitie a afectiunii, printre care:
- Rubeola materna (sau alte infectii virale) in timpul sarcinii;
- Nutritie prenatala foarte saraca in principii alimentare sanatoase;
- Consumul de alcool in timpul gestatiei;
- Varsta mamei mai mare de 40 de ani;
- Diabetul zaharat al mamei.

Copii cu sindrom Down sau sindrom DiGeorge (anomalie care presupune existenta defectelor cardiace, hipocalcemiei si deficitelor imune) au un risc mult mai ridicat de a avea si tetralogie Fallot asociata.

Foarte frecvent tetralogia Fallot are si alte anomalii asociate, iar defectul de sept atrial apare atat de frecvent incat este inclus in “pentada Fallot”. Alte defecte posibile sunt: duct arterial restant, defecte de sept atrioventricular, intoarcere venoasa pulmonara anormala, absenta congenitala a valvei pulmonare, fereastra aorto-pulmonara, artere coronare cu traiecte si origini anormale.

Uneori copilul pare a fi normal la nastere, deoarece nu manifesta semne sau simptome sugestive pentru cianoza. Totusi, afectiunea se manifesta ulterior, initial prin episoade tranzitive corelate cu plansul excesiv sau chiar cu alimentarea. Chiar daca tetralogia Fallot este considerata ca fiind relativ rara, trebuie precizat ca ramane cea mai frecventa anomalie congenitala cianogena, iar prezenta ei poate fi un indicator de risc pentru existenta altor malformatii congenitale noncardiace.

Tabloul clinic este direct proportional din punct de vedere al intensitatii cu importanta defectului anatomic. Majoritatea nou nascutilor cu tetralogie Fallot au tulburari importante de alimentatie si nu iau in greutate conform varstei.

La nastere unii copii nu au semne evidente, care sa atraga atentia medicilor sau mamei ca ar putea avea o anomalie congenitala. In timp insa, cianoza apare mai ales dupa plans intens. O modalitate caracteristica in care copiii mai mari pot face evident defectul cardiac prin cresterea fluxului sangvin pulmonar este adoptarea pozitiei ghemuit (asezarea pe vine), pozitie in care intensitatea simptomelor scade. Ghemuirea este considerata chiar test cu importanta diagnostica, deoarece este crescuta rezistenta vasculara periferica si astfel este scazut gradul suntului dreapta - stanga.

Cele mai importante simptome ale copiilor cu tetralogie Fallot includ:
- Modificari de culoare ale tegumentelor, buzelor, unghiilor (cianoza,invinetirea - devine mult mai evidenta cand copilul se supara si plange foarte tare);
- Dificultati de alimentare, lipsa poftei de mancare;
- Lipsa cresterii in greutate;
- Lipotimii (lesinuri);
- Dezvoltare fizica defectuoasa;
- Asezarea in pozitia ghemuit in timpul episoadelor cianotice (astfel se amelioreaza simptomele);
- Aparitia degetelor hipocratice (daca afectiunea evolueaza);
- Dispnee care se accentueaza cu varsta;
- Hemoptizie (la copiii mai mari).

Exista o serie de factori care pot agrava simptomele pacientilor cu tetralogie Fallot:
- Acidoza;
- Stresul;
- Infectiile;
- Postura;
- Exercitiile fizice;
- Deshidratarea;
- Administrarea medicamentelor beta-adrenergice.

Prezentarea micutului la medic in vederea diagnosticarii afectiunii si instituirii unui tratament adecvat este recomandata imediat ce parintii au observat simptome de alarma, in principal daca bebelusul se invineteste dupa ce plange. Investigarea afectiunii raspunzatoare pentru tabloul clinic va incepe prin examenul fizic.

Datorita varstei mici a copilului, anamneza va fi facuta parintilor, acestia trebuind sa informeze medicul in legatura cu debutul si principalele caracteristici ale simptomelor, momentele de agravare sau de ameliorare, iar mama va fi intrebata amanunte referitoare la perioada gestatiei, in vederea identificarii anumitor factori de risc (infectii, consum de substante toxice, nutritie inadecvata).

La examenul fizic medicul poate constata ca bebelusul nu este corespunzator dezvoltat pentru varsta lui, iar dupa varsta de 3-6 luni se poate observa deja tendinta degetelor la hipocratism. La auscultatie se aude un tril anterior, de-a lungul marginii sternale stangi si un murmur sistolic de ejectie daca este auscultat in regiunea cardiaca pulmonara. In timpul episoadelor de cianoza, murmurul poate disparea.

Investigatiile paraclinice pot consta in:
- Investigatii hematologice: de obicei hemoglobina si hematocritul sunt crescute, in functie de gradul cianozei. Plachetele sunt scazute (pacientul are tendinta la hemoragii), factorii coagularii sunt si ei diminuati. Fibrinogenul este scazut si exista o tendinta generala la prelungirea timpilor coagularii;
- Determinarea gazelor sangvine: saturarea cu oxigen a sangelui arterial variaza intre 65 - 70% (scazuta)

Investigatiile imagistice includ:
- Radiografii: la inceput, exista posibilitatea ca hipertrofia ventriculului drept sa nu fie foarte evidenta, deci aspectul clasic de cord in sabot sa nu existe. Apare insa reducerea desenului vascular pulmonar;
- Ecocardiografii: majoritatea defectelor cardiace sunt foarte bine diagnosticate prin efectuarea ecocardiografiilor Doppler color. Prin astfel de investigatii sunt diagnosticate si eventualele anomalii valvulare, coronariene. In foarte multe cazuri, ecocardiografia Doppler este singura investigatie necesara stabilirii diagnosticului;
- Rezonanta magnetica nucleara: este foarte utila in vederea stabilirii corecte si exacte a traseului aortei, a particularitatilor arterelor pulmonare si ramurilor corespunzatoare, a hipertrofiei ventriculare drepte;
-Electrocardiografie: inregistreaza unde hipervoltate in cazul aparitiei hipertrofiei cardiace, axul inimii este deviat la dreapta. Procedura cu valoare diagnostica poate fi si cateterizarea cardiaca, ea permitand vizualizarea angiografica a arterelor pulmonare si a ventriculilor. Ea permite de asemenea, masurarea presiunilor in diferite camere cardiace, dar si incarcarea cu oxigen a sangelui in interiorul inimii, identificand posibilele sunturi.

Tratamentul tetralogiei Fallot este in principal chirurgical. El poate asigura repararea definitiva a defectului, si trebuie facut cat mai rapid in cazul pacientilor cu hipoxemie progresiva si recurenta episoadelor cianotice. Bebelusii asimptomatici nu au nevoie de un tratament medical special. Se prefera ca tratamentul chirurgical sa fie realizat in primul an, daca acesta este necesar. Uneori medicii pot hotara daca micutul are nevoie de mai multe interventii chirurgicale, in aceasta situatie prima interventie fiind menita sa amelioreze circulatia sangelui catre plamani.

Tratamentul chirurgical poate avea indicatii corective sau paleative. Interventiile paleative isi propun sa creasca fluxul sangvin pulmonar si sa permita dezvoltarea arterei pulmonare si chiar corectia totala. Interventia corectoare reprezinta de fapt tratamentul ideal pentru tetralogia Fallot si se realizeaza cu by-pass cardio-pulmonar. Scopul interventiei este inchiderea defectului ventricular, corectarea stenozei si ameliorarea fluxului sangvin pulmonar.

Evolutia pacientilor dupa operatie este foarte buna, morbiditatea si mortalitatea fiind minime, iar studiile nu au evidentiat diferente semnificative intre tehnicile de corectie. Supravietuirea pacientilor la 20 de ani depaseste 95%. Specialistii estimeaza ca aproximativ 5% din pacienti vor avea la un moment dat o reinterventie chirurgicala. Indicatii pentru o astfel de procedura includ defect de sept ventricular rezidual, care este destul de slab tolerat la acesti pacienti.

Contraindicatii ale tratamentului reparator primar pentru tetralogia Fallot sunt:
- Prezenta unei artere coronare anormale;
- Greutate foarte mica la nastere;
- Artere pulmonare cu calibru foarte mic;
- Multiple defecte de sept ventricular;
- Multiple malformatii cardiace coexistente.

Apeland la cele mai noi procedee ale chirurgiei cardiace, majoritatea cazurilor de tetralogie Fallot pot fi tratate cu succes, iar copii au o calitate excelenta a vietii. Chiar si in astfel de conditii se recomanda insa monitorizarea acestor copii, astfel incat sa nu apara pericole suplimentare.

Moartea subita ca urmare a aritmiilor cardiace a fost raportata la 1-5% dintre pacienti si din acest motiv specialistii considera ca supravegherea pacientilor este necesara. Bebelusii operati cu succes se vor dezvolta foarte bine, nu vor suferi sechele si pot avea o viata activa. In lipsa tratamentului insa, pacientii mor pana sa implineasca varsta de 20 de ani.

Cele mai importante complicatii sunt:
- Retard de crestere si dezvoltare;
- Aritmii cardiace;
- Convulsii in perioadele de hipoxie;
- Moarte.

Complicatii postoperatorii precoce sunt crearea unor blocaje cardiace (blocuri de transmitere a semnalului electric in interiorul septului) precum si existenta defectelor septale reziduale. Aritmiile ventriculare sunt si ele destul de frecvente si sunt considerate cea mai frecventa cauza de deces tardiv postoperator. Moartea cardiaca subita a fost raportata la 0.5% din pacientii operati, la 10 ani de la inchiderea defectelor. Ca in cazul tuturor pacientilor cu interventii cardiace, riscul de aparitie a endocarditei (complicatie bacteriana) este real si se mentine toata viata.

Parintii sunt sfatuiti sa se adreseze imediat unui medic in cazul in care observa ca bebelusul prezinta semne si simptome de alarma, daca devine cianotic, nu ia corespunzator in greutate si daca i se modifica forma degetelor (si ajung sa semene cu bete de toba).

In cazul in care copilul are tetralogie Fallot, de cele mai multe ori adopta instinctiv pozitia ghemuit, insa daca nu, parintii ar trebui, atunci cand observa ca devine cianotic, sa il puna pe spate sau pe o parte, intotdeuna cu genunchii la piept. Se recomanda calmarea copilului, insa prezentarea de urgenta la spital. Tetralogia Fallot este o afectiune grava, dar care se poate trata chirurgical cu rezultate foarte bune, copilul putand duce o viata normala. Singura conditie este prezentarea lui la medic de indata ce apar simptomele.

Nu se cunosc masuri cu rol preventiv pentru aceasta afectiune, insa femeile insarcinate trebuie sa fie foarte atente in aceasta perioada, sa evite bolile virale, sa se hraneasca corespunzator si sa nu consume substante periculoase sau toxice, cum ar fi alcool, tutun, droguri.