Limfangiomatoza kaposiforma: o afectiune rara a sistemului limfatic

Limfangiomatoza kaposiforma este o boala rara care afecteaza sistemul limfatic si se caracterizata prin cresterea anormala a vaselor limfatice care se transforma in tumori sau leziuni cutanate.

LSK este o boala congenitala, ceea ce inseamna ca apare la nastere sau la copii mici. Pacientii prezinta adesea simptome respiratorii, cum ar fi dispneea, deoarece lichidul din vasele limfatice se poate scurge in zona toracica. Acesta acumulare de lichid nu trebuie trecuta cu vederea, deoarece reprezinta un real pericol pentru organele vitale.

Limfangiomatoza kaposiforma afecteaza sistemul limfatic, acesta fiind parte a sistemului imunitar. Sistemul imunitar ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor si al agentilor straini care patrund in corp. La fel ca vasele de sange, vasele sistemului limfatic sunt impanzite in intreg organismul.

Desi limfangiomatoza kaposiforma poate afecta fiecare organ, aceasta afecteaza in principal plamanii si zona toracica. Simptomele acestei boli debuteaza de obicei in timpul copilariei. Bebelusii si copiii pot prezenta dificultati de respiratie si o tuse persistenta. Aceste simptome apar din cauza acumularii de lichid, in special in jurul plamanilor si inimii.

Persoanele care sufera de limfangiomatoza kaposiforma pot experimenta dureri, sangerari atipice, vanatai usoare pana la severe, formatiuni sau excrescente moi sub piele. Conform studiilor de specialitate, varsta medie de la care manifestarile incep sa fie vizibile este de putin peste doi ani.

Expertii din domeniul medical au raportat ca aceasta boala este caracterizata si prin trombocitopenie si coagulopatie. Trombocitopenia apare atunci cand o persoana are o valoare scazuta a trombocitelor.

Specialistii nu sunt siguri cu privire la cauza exacta a limfangiomatozei kaposiforme, dar este probabil ca aceasta sa nu fie o boala ereditara. De asemenea, studiile de specialitate indica spre faptul ca aceasta afectiune poate surveni din cauza unei mutatii in genele responsabile de dezvoltarea vaselor limfatice.

In urma unor studii de specialitate au fost analizate mostre de biopsie din tumorile persoanelor cu limfangiomatoza kaposiforma.

In cadrul acestor studii s-a descoperit ca o mutatie genetica a caii de semnalizare celulara RAS poate cauza boala. Aceasta mutatie altereaza functia normala a semnalizarii celulare si poate fi incriminata pentru aparitia a mai multe tipuri de cancer.

Medicii pot diagnostica limfangiomatoza kaposiforma prin intocmirea unui istoric medical amanuntit, ceea ce le permite sa colecteze informatii despre manifestarile unei persoane. De asemenea, de ajutor pot fi examenele fizice, testele de laborator (teste de sange si teste genetice), investigatiile imagistice si biopsia, mai ales daca este implicat si tesutul osos.

Atunci cand medicii observa in cadrul examenului fizic al pacientului petesii sau vanatai pe piele, poate fi suspectata o problema de coagulare a sangelui. In acest caz pot fi necesare investigatii suplimentare pentru descoperirea respectivelor probleme de coagulare.

O hemoleucograma completa poate dezvalui informatii importante despre diferite celule sanguine din organism, inclusiv daca volumul de trombocite din sange se afla in limitele normale. Cresterea unor proteine specifice din sange, cum ar fi angiopoietina-2 si D-dimerii, ar putea indica spre limfangiomatoza kaposiforma.

Analizele de sange pot evidentia hipofibrinogenemia, o caracteristica cheie a limfangiomatozei kaposiforme. Hipofibrinogenemia se refera la niveluri scazute ale fibrinogenului, o proteina importanta ce este implicata in coagularea sangelui.

O alta investigatie de laborator, numita frotiu de sange, poate dezvalui orice anomalii structurale cu privire la forma sau dimensiunea celulelor, folosind un microscop.

Testele de imagistica medicala pot arata unde se afla situate leziunile si tumorile, de exemplu la nivel pulmonar sau osos. De asemenea, acestea pot dezvalui unde exista acumulari de lichid.
Tomografia computerizata (CT) si imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sunt astfel de investigatii ce ofera un real ajutor in stabilirea diagnosticului.

In cele mai multe dintre cazuri, tratamentele pentru limfangiomatoza kaposiforma nu sunt curative, adica nu produc vindecarea pacientilor. Cercetarile privind tratamentul pentru acesta afectiune sunt limitate, deoarece este o boala extrem de rara.

Studiile de specialitate arata rezultate inconsistente ale tratamentelor indicate. De exemplu, intr-un studiu efectuat in anul 2019 s-a constatat ca niciun medicament sau combinatie medicamentoasa nu a oferit raspunsuri similare il randul celor sase pacienti din lotul de studiu.

Obiectivele tratamentelor pentru limfangiomatoza kaposiforma vizeaza reducerea dimensiunilor leziunilor sau tumorile din vasele limfatice, ameliorarea simptomelor si restabilirea functiei de coagulare a sangelui.

Exista anumite proceduri pe care medicii le pot folosi pentru a ajuta la gestionarea simptomelor produse de limfangiomatoza kaposiforma.

De exemplu, se poate apela la toracotomie sau toracoscopie. Toracotomia implica indepartarea tesuturilor atipice de la nivelul cutiei toracice prin interventie chirurgicala, in timp ce toracoscopia implica eliminarea acestor teusuturi cu ajutorul unui endoscop special.

Pacientii cu acumulari lichidiene toracice pot necesita drenarea acestora cu ajutorul unor tuburi de dren speciale. indepartarea acumularilor de lichid de la nivelul tesutului ce captuseste inima va fi facuta prin pericardiocenteza.

In unele cazuri, limfangiomatoza kaposiforma altereaza sever functia unor organe si se poate ajunge la eliminarea chirurgicala acestora. De exemplu, indepartarea splinei poate fi necesara, iar interventia poarta denumirea de splenectomie.

Interventiile chirurgicale sunt complicate pentru persoanele cu aceasta boala, deoarece formatiunile tumorale si leziunile pot fi raspandite in diferite zone ale corpului, uneori in zone greu accesibile. In plus, tulburarile de coagulare a sangelui pot creste riscul de complicatii.

In situatii severe sau pentru persoanele care nu raspund la tratamentele enumerate anterior, medicii pot recomanda administrarea de plasma sau de trombocite. Acestea pot ajuta la imbunatatirea functiei de coagulare a sangelui.

Unii cercetatori sugereaza ca blocantele cailor de semnalizare celulara RAS pot avea un potential rol benefic in tratarea pacientilor cu limfangiomatoza kaposiforma. Cu toate acestea, sunt necesare cercetari suplimentare cu privire la eficacitatea acestei metode de tratament.

Imbunatatirea calitatii vietii prin tratarea simptomelor specifice poate fi realizata cu ajutorul chimioterapiei si a steroizilor. Chimioterapia poate ajuta la micsorarea formatiunilor tumorale din vasele limfatice, in timp ce steroizii pot gestiona coagulopatia asociata bolii.

Limfangiomatoza kaposiforma este o afectiune severa, cu efecte semnificative asupra sanatatii. Pentru unele persoane, boala poate pune in pericol insasi viata. In plus, nu exista planuri de tratament standard pentru aceasta.

Din pacate, perspectiva pentru pacientii cu limfangiomatoza kaposiforma este una negativa. Probabilitatea ca boala sa fie fatala se mentine ridicata din cauza riscului de complicatii ale afectiunilor asociate, cum ar fi trombocitopenia, coagulopatia si acumularile lichidiene de la nivelul plamanilor sau inimii.

In final, specialistii considera ca rata generala de supravietuire a pacientilor cu limfangiomatoza kaposiforma este de aproximativ 34%. Chiar si cu incercari agresive de a trata boala, rata de supravietuire la 5 ani de la diagnosticare este de aproximativ 51%.

Bibliografie:
https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)01702-0/fulltext
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6612206/
https://rarediseases.org/gard-rare-disease/kaposiform-lymphangiomatosis/
https://www.cancer.gov/research/key-initiatives/ras/about
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pbc.30219
https://www.nhlbi.nih.gov/health/thrombocytopenia
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01893-3