Distrofia musculara congenitala

Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei.

Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi).

In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze.Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale.

Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli variaza foarte mult. Cele mai multe forme de distrofie musculara sunt mostenite ca trasaturi autozomal recesive. Prin urmare, distrofiile musculare congenitale se caracterizeaza printr-o slabiciune si degenerare a unor diferiti muschi voluntari ai corpului. Exista mai mult de 30 de afectiuni diferite in cadrul acestui grup.

Bolile afecteaza muschi diferiti si debuteaza la diverse varste, avand grade de severitate si trasaturi mostenite diferite. Pe masura ce cercetatorii au descoperit mai multe informatii despre aceste distrofii musculare (precum identificarea multora dintre genele specifice implicate), s-a creat o imagine mai ampla a bolilor. 

Subtipurile distrofiei congenitale musculare se suprapun semnificativ cu alte clasificari de boli, incluzand miopatiile congenitale, tulburarile de glicozilare si distrofiile musculare ale centurilor membrelor. Distrofiile musculare congenitale reprezinta o familie de boli cu o expansiune rapida, iar informatiile legate de aceste afectiuni sunt in continua schimbare.

Debutul, simptomele specifice si severitatea distrofiei musculare congenitale variaza considerabil chiar si intre membrii afectati ai aceleiasi familii. Au fost propuse mai multe metode diferite de clasificare a acestor distrofii. Una dintre clasificari separa aceste boli in functie de defectul genetic principal.

Aceasta clasificare prezinta trei categorii principale:
- distrofii musculare congenitale cauzate de gene defecte care produc proteine structurale ale membranei bazale sau ale matricei extracelulare;
- distrofii musculare congenitale ale caror cauze sunt genele defecte care produc proteine esentiale pentru atasarea sau legarea normala (glicozilare) a moleculelor de zahar de o anumita proteina (dystroglycan);
- distrofii musculare congenitale care sunt cauzate de o gena defecta selenoproteina 1 (SEPN1), ce produce o proteina fara o functie cunoscuta in prezent.

Slabiciunea musculara se dezvolta la o varsta foarte frageda, de obicei inainte de varsta de 2 ani. Aceasta slabiciune, care este initial identificata ca fiind hipotonie sau lipsa de tonus muscular, poate face copilul sa para „moale”. Ulterior, sugarii si copiii mici pot sa devina mai inceti in a atinge reperele motorii, precum rostogolitul, statul in picioare sau mersul si este posibil sa nu mai atinga unele dintre aceste repere. Anumite forme mai rare ale distrofiei musculare congenitale sunt insotite si de dificultati semnificative de invatare sau de retard mintal.

Majoritatea distrofiilor musculare congenitale sunt mostenite ca boli autozomal recesive. Afectiunile genetice recesive se manifesta atunci cand un individ mosteneste aceeasi gena anormala pentru aceeasi trasatura de la fiecare parinte. Daca o persoana primeste o gena normala si o gena specifica bolii, atunci aceasta va fi purtatoare de boala, dar de obicei nu va prezenta simptome. 

Riscul ca doi parinti purtatori sa transmita ambii gena defecta si, prin urmare, sa aiba un copil afectat, este de 25% pentru fiecare sarcina. Riscul de a avea un copil purtator, precum parintii, este de 50% la fiecare sarcina. Sansa ca un copil sa mosteneasca gene normale de la ambii parinti si sa fie normal din punct de vedere genetic pentru acea trasatura specifica este de 25%.

Ambele sexe sunt afectate in mod egal. Aceste boli sunt cauzate de o deficienta sau lipsa de proteine specifice care joaca un rol esential in functionarea normala si in sanatatea celulelor musculare. Unele afectiuni sunt implicate in gene care contin instructiuni pentru a produce (codifica) proteinele asociate cu membrana bazala si matricea extracelulara a celulelor musculare.

Diagnosticul distrofiei musculare congenitale se stabileste pe baza unei evaluari clinice amanuntite, a unui istoric detaliat al pacientilor, a identificarii simptomelor caracteristice, precum si pe baza unei varietati de teste specializate, incluzand indepartarea chirurgicala si examinarea microscopica (biopsie) a tesutului muscular afectat, care poate dezvalui modificari specifice la nivelul fibrelor musculare.

Exista de asemenea si un test care evalueaza starea muschilor si a nervilor care controleaza muschii (electromiografie), analize de sange specializate, teste care evalueaza prezenta si numarul anumitor proteine musculare (imunohistochimie), imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) si testarea genetica moleculara.

Nu exista tratament pentru distrofia musculara congenitala. Tratamentul vizeaza simptomele specifice prezente in fiecare persoana si poate necesita eforturile coordonate ale unui grup de specialisti. 

Optiunile specifice de tratament pot include terapia fizica si ergoterapia pentru a imbunatati forta musculara si pentru a preveni contracturile, terapia de vorbire, folosirea diverselor dispozitive (cum ar fi bastoanele, cadrele de mers, scaunele cu rotile) pentru a sustine mersul pe jos si a ajuta la mobilitate. Alte optiuni includ interventia chirurgicala pentru corectarea anomaliilor scheletice (precum scolioza), monitorizarea regulata a inimii si a sistemului respirator pentru prevenirea unor complicatii potential asociate cu unele forme de distrofie musculara congenitala. 

Consilierea genetica poate fi extrem de benefica pentru persoanele afectate si pentru familiile acestora. Sprijinul psihosocial pentru intreaga familie este, de asemenea, esential.

Concluzie

Este dificil sa traiesti cu o boala precum distrofia musculara, care iti limiteaza incet capacitatea de miscare si functionare. Pierderea independentei poate fi grea din punct de vedere emotional pentru tine si pentru cei dragi. Antidepresivele, grupurile de consiliere si sprijin ofera ajutor si speranta. Medicul tau iti poate recomanda, de asemenea, terapii si dispozitive medicale pentru a te ajuta sa iti mentii independenta cat mai mult timp posibil.