Boli rare: Sindromul Leopard

Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala.

Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice.

Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale.

Prezenta petelor maro sau negre. Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe piele de culoare neagra sau maro. Acestea cresc in numar odata cu varsta, pana cand copilul ajunge la pubertate.

Chiar daca seamana cu pete de pistrui, acestea sunt intunecate si variaza de la un milimetru pana la cinci. Sunt localizate in zona gatului si a trunchiului, insa pot aparea oriunde pe pielea corpului.

Anomalii cardiace. Acestea se vad si se diagnosticheaza inca din copilarie si de regula sunt prezente anumite defecte de conducere electrocardiografica.

Pacientii pot suferi insa si anumite blocaje la nivelul inimii sau malformatii structurale ale inimii. In astfel de cazuri, persoana bolnava se va confrunta cu o stare cronica de oboseala, va avea sincope, mai ales in timpul activitatilor fizice sau poate prezenta aritmii.

Stenoza pulmonara. La persoanele cu stenoza pulmonara, inima trebuie sa lucreze mai mult pentru a trimite sange la plamani pentru oxigenare. La cei mai multi pacienti, stenoza pulmonara este usoara si de regula este asimptomatica. Pot fi si cazuri de pacienti, insa, care prezinta atat cardiomiopatie hipertrofica, cat si stenoza pulmonara.

Anomalii genitale. In cazul barbatilor poate exista o micsorare a penisului, iar la femei lipsa unui ovar.

O statura mica. In multe cazuri, persoanele cu acest sindrom pot prezenta si o intarziere a cresterii. Pot prezenta si anumite anomalii scheletice, precum deformari toracice.

Sindromul Leopard este o tulburare genetica cauzata de o schimbare intre doua gene: PTPN11 sau RAF1. Gena anormala poate fi mostenita de la oricare dintre parinti sau poate fi rezultatul unei noi mutatii la individul afectat.

Riscul de a trece gena anormala de la parintele afectat la descendenti este de 50% pentru fiecare sarcina.

Sunt cazuri in care diagnosticul de sindrom Leopard poate fi suspectat la scurt timp dupa nastere, din cauza unor decolorari pe piele.

De asemenea, copilul va prezenta si caracteristici faciale specifice. Ulterior, la medicul specialist in urma consultului si a anumitor teste se va pune diagnosticul.

Terapiile specifice pentru sindromul Leopard sunt simptomatice si de sustinere. La persoanele afectate care prezinta forme usoare de anomalii de conducere este posibil ca tratamentul sa nu fie necesar.

In cazurile severe, cand exista simptome de lesin sau stenoza pulmonara, cardiomiopatie hipertrofica va fi necesar tratamentul cu anumite medicamente. De asemenea, anumite anomalii precum malformatii scheletice, genitale pot fi corectate prin operatii.