Sindromul Evans, boala autoimuna cu cauze necunoscute

Sindromul Evans reprezinta o boala rara in care sistemul imunitar al organismului produce anticorpi care distrug globulele rosii, trombocitele si uneori anumite globule albe cunoscute sub numele de neutrofile.Acest lucru determina niveluri anormal de scazute ale acestor celule sangvine in corp (citopenie).

Distrugerea prematura a globulelor rosii (hemoliza) este cunoscuta ca sub numele de anemie hemolitica autoimuna (AHA).Trombocitopenia se refera la nivelurile scazute ale trombocitelor (purpura trombocitopenica imuna sau idiopatica sau ITP in acest caz). Neutropenia este caracterizata de nivelurile scazute ale anumitor globule albe numite neutrofile.

Sindromul Evans este definit ca fiind o asociere intre AHA si ITP. Neutropenia se manifesta mai rar. In anumite cazuri, reactia autoimuna de distrugere a acestor celule sangvine are loc in acelasi timp (simultan), insa in majoritatea cazurilor, o afectiune se dezvolta inaintea celeilalte (secvential).Sindromul Evans poate cauza complicatii severe ce pot pune viata in pericol. Acesta se poate manifesta sub forma unei afectiuni primare (idiopatice) sau secundare, in asociere cu alte boli autoimune sau limfoproliferative.Afectiunile limfoproliferative sunt caracterizate de producerea in exces a globulelor albe. Este foarte important sa se faca o distinctie intre sindromul Evans primar si cel secundar, intrucat aceasta diferentiere poate influenta tratamentul.

Simptomele si severitatea sindromului Evans, precum si debutul, cursul si durata bolii, pot varia foarte mult de la o persoana la alta. Majoritatea indivizilor prezinta un curs cronic al bolii cu perioade de agravare a simptomelor (exacerbare) si remisii induse de obicei in mod tranzitoriu de tratament. Cele mai multe simptome sunt cauzate de nivelurile scazute ale anumitor celule sangvine din corp. Anumite persoane care sufera de sindromul Evans pot manifesta initial o distrugere accelerata a globulelor rosii, intr-un ritm mai rapid decat le poate inlocui organismul. 

Nivelul scazut de globule rosii, cunoscut sub numele de anemie, poate cauza o serie de simptome, precum: oboseala, paloare, stare de lesin, ameteala, dificultati de respiratie, urina de culoare inchisa si batai de inima rapide. Exista si bolnavi care pot dezvolta o ingalbenire a pielii si mai ales a albului ochilor (icter). Alte persoane pot prezenta initial un nivel scazut al trombocitelor, cunoscut sub numele de trombocitopenie.

Trombocitopenia poate cauza aparitia unor mici pete rosiatice sau violete (petesii), a unor decolorari purpurii de dimensiuni mai mari pe piele, cauzate de sangerarile vaselor de sange rupte in tesutul subcutanat (echimoze) si a purpurei, o eruptie ce consta in pete violete cauzate de sangerari interne ale vaselor mici de sange. Persoanele afectate pot fi mai predispuse la vanatai dupa leziuni minore si la sangerari spontane ale membranelor mucoase. Nivelul scazut al globulelor albe, cunoscut ca si neutropenie, se manifesta mai rar decat anemia si trombocitopenia in randul celor care au sindromul Evans.

 Persoanele cu neutropenie pot fi mai susceptibile la infectii recurente. Simptomele generale includ febra, o stare generala de sanatate precara si rani (ulcere) la nivelul membranei mucoase a gurii.

Alte simptome care se pot intalni in cazul bolnavilor includ umflarea ganglionilor limfatici, marirea splinei si a ficatului. Aceste manifestari pot aparea si disparea sau in anumite cazuri pot aparea doar in timpul episoadelor acute.

De foarte multe ori, pacientii cu sindromul Evans nu raspund la tratament (sindromul Evans refractar) si boala poate progresa in cele din urma pana cauzeaza complicatii care pot pune viata in pericol, precum: sepsis, episoade de sangerari severe (hemoragii) si probleme cardiovasculare grave (insuficienta cardiaca).

Cauza exacta a sindromului Evans este necunoscuta. Acest sindrom reprezinta o boala autoimuna si se manifesta atunci cand sistemul imunitar produce anticorpi care ataca tesuturile sanatoase, mai ales globulele rosii, trombocitele si uneori anumite globule albe. Cercetatorii cred ca in cazul sindromului Evans, un factor declansator, precum o infectie sau o alta boala, determina sistemul imunitar sa produca autoanticorpi. 

Sindromul Evans poate aparea in combinatie cu o alta boala, sub forma unei afectiuni secundare. Sindromul Evans secundar poate fi asociat cu alte boli, incluzand sindromul limfoproliferativ autoimun, sindromul antifosfolipidic, lupusul, sindromul Sjogren, imunodeficienta comuna variabila, deficienta de igA, leucemia limfocitara cronica si anumite limfoame. Incidenta si prevalenta sindromului Evans nu sunt cunoscute. Boala poate afecta atat copiii, cat si adultii.

Diagnosticul sindromului Evans se bazeaza pe identificarea simptomelor caracteristice, pe un istoric medical detaliat al pacientului, o evaluare clinica amanuntita si o serie de teste specializate. Niciun test specific nu este concludent pentru sindromul Evans, iar diagnosticul este pus dupa excluderea altor boli. In mod specific, diagnosticul poate fi stabilit atunci cand anemia hemolitica autoimuna si trombocitopenia (ITP) se manifesta la acelasi pacient, chiar daca nu apar ambele in acelasi timp.

Analizele de laborator cuprind o hemoleucograma completa, care poate dezvalui niveluri scazute de globule rosii, trombocite si globule albe. Un alt test de sange, numit test antiglobulinic direct, este folosit pentru a determina daca o cantitate de anumiti anticorpi este mai mare decat in mod normal.

O varietate de diferite teste pot fi necesare pentru a exclude alte boli. Acestea pot include o biopsie a maduvei osoase, teste suplimentare de anticorpi si o tomografie computerizata (CT) a toracelui, abdomenului si a pelvisului.

Nu exista niciun remediu pentru sindromul Evans. Tratamentul necesita adesea mult efort si atentie, fiind indreptat spre simptomele specifice care sunt vizibile la fiecare individ. Tratamentul poate necesita eforturi coordonate ale unei echipe de specialisti.

Majoritatea persoanelor afectate au nevoie de tratament, desi in cazuri rare au fost raportate remisii spontane. Mai multe tipuri de terapii diferite au fost folosite pentru a trata bolnavii de sindromul Evans, iar eficacitatea acestora in randul indivizilor afectati variaza foarte mult. Unele persoane au remisii ale bolii pentru perioade lungi de timp, in timp ce altele experimenteaza probleme cronice, fara remisie.

Terapia de prima linie pentru sindromul Evans2 consta de obicei in corticosteroizi, precum prednisolonul. Corticosteroizii ajuta la suprimarea sistemului imunitar si la reducerea producerii de autoanticorpi. Rezultatele initiale sunt deseori efective.

Terapia cu imunoglobulina intravenoasa (IVIg) a fost, de asemenea, folosita pentru a trata bolnavii. Terapia IVIg modifica activitatea sistemului imunitar. IVIg este o solutie care contine anticorpi donati de la persoanele sanatoase si este administrata intravenos.

Sindromul Evans este o tulburare rara a sistemului imunitar care reduce numarul de celule sanguine ale unei persoane si poate duce la anemie si alte complicatii. Desii nu exista nici un tratament, tratamentele mai noi si ingrijirea medicala avansata pot ajuta la ameliorarea simptomelor si la imbunatatirea calitatii vietii.