Higromul chistic, malformatie limfatica

Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic.

Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele.

Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului.

Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner.

Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism.

Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar.

Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar.

Simptomele variaza in functie de localizarea chistului si de dimensiunile acestuia, fiind identificata o formatiune moale, cu pielea de deasupra chistului albastruie, cu dimensiunea variind de la cea a unei bobite de strugure pana la cea a unei portocale si poate sa se mareasca pe masura ce creste copilul.

Higromul chistic de dimensiuni considerabile poate determina dificultati de respiratie din cauza obstructiei cailor respiratorii, de hranire, infectie, hemoragie si leziuni ale organelor sau osoase.

In situatia in care acesta este prezent din timpul vietii intrauterine, complicatiile chistului afecteaza dezvoltarea armonioasa a fatului, crescand riscul de avort spontan sau de deces intrauterin.

Asa cum am mentionat anterior, anomaliile genetice se pot asocia cu higromul chistic.

Dintre anomaliile cromozomiale, cea mai mare frecventa o inregistreaza Sindromul Turner, fiind intalnit in aproximativ 50% din cazuri.

Sindroamele genetice au o frecventa de aproximativ 40%.

Cele mai des intalnite fiind:

- Sindromul Noonan (autozomal dominant, caracterizat prin higroame chistice, stenoza pulmonara, hipertelorism si restrictie de crestere fetala),

- Sindromul pterygium multiplu, afectiune genetica rara caracterizata prin prezenta unor pliuri cutanate (pterygia) la nivelul articulatiilor, limitarea mobilitatii acestora, asociata adesea cu alte anomalii congenitale, cum ar fi malformatii craniofaciale, scolioza si tulburari musculare.

- Sindromul Neu-Laxova, o boala genetica extrem de rara, letala, caracterizata prin anomalii craniofaciale severe, microcefalie, hidrops fetal, restrictie severa de crestere intrauterina si deformari ale membrelor, fiind cauzata de mutatii in gene implicate in sinteza sfingolipidelor.

- Sindromul Fryns, este o afectiune genetica rara, caracterizata prin hernie diafragmatica congenitala, dismorfisme craniofaciale, anomalii ale extremitatilor si ale organelor interne, asociata frecvent cu o rata mare de mortalitate neonatala.

Hidropsul fetal ce presupune existenta edemului generalizat, revarstatelor pericardice sau pleurale si a ascitei apare la 60-80% dintre fetii cu higroame chistice.

Higromul chistic se formeaza din cauza unei tulburari in dezvoltarea vaselor limfatice in primele saptamani de sarcina.

Apare atat de devreme, incat nu poate fi prevenit, din cauza faptului ca sarcina nu este confirmata inca la momentul respectiv.

Cauzele exacte sunt necunoscute, fiind o asociere a malformatiilor genetice si a factorilor de mediu precum consumul de alcool sau de tutun de catre mama.

Malformatia determina afectarea fluxul normal, determinand colectarea lichidului limfatic, ceea ce determina aparitia unei proeminente la nivel cutanat.

Higroamele chistice pot fi observate in urma controalelor ecografice de monitorizare a sarcinii, fiind depistate in general pana in cea de-a 20-a saptamana.

Diagnosticul este conturat de detectia nivelul alfa-fetoproteinei dintr-o proba de sange prelevata intre 15-20 de saptamani de sarcina.

Daca analizele prenatale sugereaza posibilitatea unei anomalii cromozomiale, sansa de a se asocia cu higroamele chistice este crescuta.

Alte teste care mai pot fi facute in timpul sarcinii sunt reprezentate de biopsia de vilozitati coriale si de amniocenteza pentru teste genetice suplimentare.

De asemenea, sarcina va fi urmarita mult mai frecvent ecografic pentru a depista complicatii sau modificari ale chistului.

Managementul prenatal va consta in ecografii de urmarie a evolutiei la fiecare patru saptamani pentru a monitoriza atat higromul chistic, cat si posibila aparitie a hidropsului.

Nasterea va fi conditionata de alegerea unui spital ce are sectie de terapie intensiva neonatala si de chirurgie pediatrica, la 38 de saptamani de sarcina sau chiar mai devreme daca se asociaza hidropsul fetal, prin cezariana in situatia in care higroamele impiedica flexia capului sau exista hidrops.

Multe dintre leziuni sunt vizibile la nastere, majoritatea fiind diagnosticate pana la implinirea varstei de doi ani.

Dupa nastere, pentru a determina daca leziunea interfereaza cu alte structuri si tesuturi, diagnosticul poate fi completat prin ecografie sau RMN.

Higromul chistic poate afecta cantitatea de lichid amniotic produsa, determinand polihidramnios sau olihohidramnios, poate provoca un avort spontan sau poate determina decesul fatului.

Postnatal, pot aparea deformari in dezvoltare din cauza masei chistice, poate determina tulburari de respiratie din cauza compresiei traheale si infectia tesutului subcutanat (celulita).

Postoperator pot aparea hemoragii, leziuni nervoase si recurente ale leziunii.

Tratamentul se particularizeaza in functie de localizarea si dimensiunea chistului.

Optiunile de tratament sunt reprezentate de drenaj percutan pentru a indeparta lichidul acumulat, scleroterapie, ablatie cu laser, ablatie cu radiofrecventa sau excizie chirurgicala.

Indepartarea chirurgicala este realizata numai daca in urma examinarilor imagistice, leziunea poate fi indepartata in siguranta si are o evolutie favorabila.

Scleroterapia presupune injectarea unui agent in interiorul chistului, care determina aparitia unei reactii inflamatorii si ulterior reducerea in dimensiune a leziunii.

Este posibil sa fie nevoie de interventii seriate de scleroterapie pentru a se asigura tratamentul complet, dar poate recidiva.

In unele situatii, higromul poate fi doar monitorizat, intrucat se poate rezolva spontan.

Pentru nou-nascutii la care afectiunea determina afectare functionala, tratamentul este recomandat.

Daca nu asociaza afectari functionale, higromul poate fi indepartat cand copilul este mai mare sau, in cazul in care a fost deja excizat, se poate reinterveni pentru a imbunatati aspectul estetic al unei cicatrici.

Prognosticul dupa interventie este unul favorabil daca se poate indeparta tot tesutul chistic.

Avand in vedere ca nu se cunoaste cauza exacta si tinand cont de asocierea cu boli genetice, este important sa se controleze factorii de mediu ce pot influenta aparitia si sa se monitorizeze sarcina corespunzator.

Se recomanda oprirea fumatului si a consumului de alcool pe intreaga durata a sarcinii si o alimentatie echilibrata si nutritiva.

De asemenea, se pot realiza teste genetice ale cuplului inainte de a concepe pentru a depista riscul de tulburari genetice ale bebelusului.

Prognosticul este influentat de momentul in care se realizeaza diagnosticul afectiunii chistice, localizare, dimensiune si de afectiunile asociate.

Daca se poate indeparta intreaga leziune chistica, interventia chirurgicala are un curs favorabil.

In situatia in care nu se poate indeparta in siguranta leziunea, sansa de recidiva este de aproximativ 15%.

Prognosticul este strans legat de diagnosticul prompt si tratamentul efectuat precoce, pentru ca reduc sansele dezvoltarii complicatiilor.

Evolutia dupa tratament a unui higrom chistic este in general favorabila, desi dimensiunea si localizarea formatiunii pot influenta abordarea terapeutica.

Avand in vedere ca higroamele pot recidiva dupa tratament, este important sa fie urmarite periodic pentru a le depista prompt si a programa o noua interventie.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22492-cystic-hygroma
https://www.webmd.com/baby/cystic-hygroma-explained