Deficienta de proteine C si S

Deficienta de proteine C si S este o boala rara ce induce tromboze anormale si exagerate in organism.

Proteina C si proteina S sunt doua dintre numeroasele anticoagulante naturale care exista in mod fiziologic in organism fara sa fie nevoie de aport extern.

Acestea previn coagularea excesiva si au rol esential in procesele de coagulare din organism, atunci cand apar sangerari minore sau majore.

Pacientii cu deficiente ale acestor proteine, mai frecvent fiind implicata proteina C, nu vor beneficia de preventia coagularii excesive si vor face tromboze in diferite locuri din organism.

Aceasta deficienta face parte din categoria afectiunilor numite coagulopatii.

O forma moderata de deficienta de proteina C afecteaza 1 persoana la fiecare 200-500 in populatia generala.

Formele severe sunt mult mai rare, cu o prevalenta de 1 la 500.000 in populatia generala.

Barbatii si femeile sunt afectati in mod egal.

Frecventa si riscul trombozelor cresc o data cu inaintarea in varsta, fiind cel mai frecvent diagnosticate la varsta adulta.

Deficienta de proteine C si S va avea consecinte asupra coagularii: hemoragia se va opri, insa coagularea nu se autolimiteaza la timp si devine excesiva, cauzand tromboze.

Astfel acesti pacienti vor avea manifestari de:

Trombi venosi sau tromboza venoasa. Cel mai frecvent loc pentru trombii sanguini il reprezinta venele profunde ale membrelor inferioare.

Trombii se pot forma in venele intestinului subtire, creier, ficat, membre superioare, bazin si alte regiuni.

Trombembolism pulmonar. Deseori trombii din venele membrelor inferioare vor migra in sens ascendent, pana in vena cava superioara (una dintre venele principale).

Vena cava superioara are traiect pana in inima, de unde pleaca artera pulmonara.

Astfel trombii venosi iau des aceasta cale si pot ajunge in plamani, cauzand embolie pulmonara, o urgenta medicala.

Frecvent trombembolismul pulmonar este prima manifestare a unei probleme de coagulare precum deficienta de proteina C, fara sa existe tromboze anterioare.

Formele severe afecteaza nou-nascutii si manifestarile vor fi prezente si severe imediat de la nastere, in primele ore sau zile.

Simptomele si semnele acestora includ:

Trombi in venele membrelor superioare si inferioare mai frecvent

Purpura, leziuni specifice ale pielii din cauza trombozelor capilarelor tegumentare

Hemoragii anormale in zonele afectate din cauza fenomenelor combinate de coagulare-hemoragie

Deficienta de proteina C si S poate fi cauzata de o mutatie genetica in gena numita PROC.

Aceasta este gena responsabila de sinteza proteinei C, iar cand este anormala, proteina C nu se sintetizeaza suficient sau chiar deloc.

In formele majoritare, cele moderate, proteina C are nivel scazut (deficienta de tip 1) sau are nivel normal insa este disfunctionala (deficienta de tip 2).

Aceste gene mutante se pot transmite de la parintii purtatori, chiar daca acestia nu au manifestat boala.

Daca doar unul dintre parinti are mutatia, copilul are o sansa de 50% sa mosteneasca deficienta si sa o transmita mai departe, insa boala va fi deseori nemanifesta, fara semne si simptome.

Daca ambii parinti au mutatia, sansele sunt mai mici de a mosteni gena mutanta, insa cel mai probabil boala va fi manifesta.

Desi in majoritatea cazurilor deficienta de proteine C si S este o afectiune genetica, exista si situatii ce induc o deficienta dobandita.

Afectiunile ce pot cauza aceasta situatie sunt:

Deficienta de vitamina K

Tratamentul prelungit cu Warfarina, un anticoagulant sintetic

Boala hepatica severa

Coagulare intravasculara diseminata

Infectii bacteriene diseminate (sepsis)

Diagnosticul acestei deficiente este unul genetic, insa frecvent va fi identificat de catre medici din diverse alte specializari: cardiologie, chirurgie vasculara, pneumologie, in functie de serviciul unde ajunge pacientul.

Tromboza venoasa profunda si trombembolismul pulmonar pot fi diagnosticate initial in departamentul de urgenta.

Daca este suspicionata o coagulopatie pe baza istoricului personal si/sau familial de tromboze frecvente, medicul va realiza teste paraclinice precum:

Coagulograma completa

Dozarea nivelului de proteina C si a activitatii proteinei C, din sange

Teste genetice pentru a detecta mutatia genei PROC

Tratamentul depinde de tipul de deficienta si severitatea simptomelor.

In formele moderate de deficienta de proteina C, optiunile de tratament includ:

Tratament anticoagulant: anticoagulante sintetice de diverse tipuri, pentru a preveni aparitia trombozelor.

Acesta se recomanda doar in cazul pacientilor care au trecut deja prin cel putin un eveniment trombotic si doar sub recomandarea medicului.

Tratament conservativ si monitorizate: majoritatea pacientilor nu au nevoie de tratament anticoagulant cronic, ci doar in situatii speciale precum inainte de o interventie chirurgicala, in sarcina, dupa un traumatism.

Acesti pacienti vor fi monitorizati periodic in cazul agravarii deficientei

Complicatiile deficientei de proteina C si S tin de hipercoagulabilitatea indusa.

Cel mai frecvent pacientii vor avea:

Tromboza diseminata. Initial apar leziuni tegumentare violacee, ulterior tromboza se extinde catre vasele din organe

Tromboza venoasa profunda a membrelor inferioare cu trombembolie pulmonara secundara

Purpura fulminanta la nou-nascuti: o coagulopatie ce poate fi fatala

Risc hemoragic din cauza tratamentului anticoagulant instaurat; pentru a preveni acest risc, respectati indicatiile medicului

Fiind o patologie mostenita ereditar, deficienta de proteina C nu poate fi prevenita.

Complicatiile pot fi insa prevenite prin identificarea din timp a coagulopatiei si prin tratament anticoagulant, in cazurile in care este nevoie.

Reducerea factorilor de risc aditionali, precum fumatul si administrarea de anticonceptionale, ajuta de asemenea la reducerea riscului de evenimente trombotice.

Nou-nascutii cu deficienta de proteina C manifesta, severa, au un prognostic slab si au o rata crescuta de mortalitate imediat dupa nastere.

Prognosticul celor la care coagulopatia se manifesta mai tarziu si este mai putin severa este mai bun, insa nu exista inca suficiente date care sa indice rata de supravietuire si calitatea vietii acestor pacienti.

Cert este ca un anumit risc de tromboze exista intotdeauna, chiar si cu ajutorul tratamentului anticoagulant.

Monitorizarea frecventa si consulturile medicale regulate, chiar si in absenta simptomelor, sunt esentiale pentru a imbunatati prognosticul si pentru a identifica din timp complicatiile.

Deficienta de proteine C si S este o patologie rara ce creste riscul de a dezvolta tromboze si evenimente trombembolice la copii si adulti.

Deseori prima manifestare este chiar o complicatie severa si potential amenintatoare de viata, astfel ca monitorizarea si consulturile medicale periodice devin foarte importante pentru acesti pacienti.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21880-protein-c-deficiency
https://medlineplus.gov/lab-tests/protein-c-and-protein-s-tests/