Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este cea mai comuna forma de boala cardiaca congenitala cianotica si una dintre primele care a fost tratata cu succes de chirurgii cardiaci. De la primele proceduri din anii 1950, progresele in diagnostic, tratament perioperator, tratament chirurgical si ingrijire postoperatorie au fost impresionante, astfel incat aproape toti cei nascuti cu tetralogia Fallot au o speranta de supravietuire pana la varsta adulta mult mai mare.

Imbunatatirea intregului proces de tratament atat pentru copiii nascuti cu boli cardiace congenitala, in general, cat si pentru cei cu tetralogie Fallot, in special, este una dintre povestile de succes ale medicinii moderne.

Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) estimeaza ca in fiecare an se nasc aproximativ 1.660 de copii in Statele Unite cu tetralogie Fallot. Cu alte cuvinte, aproximativ 1 din 2518 copiii nascuti in Statele Unite in fiecare an se nasc cu aceasta patologie.

Tetralogia Fallot este o afectiune rara cauzata de o combinatie de patru defecte cardiace care sunt prezente la nastere (congenitale). Aceste defecte, care afecteaza structura inimii, fac ca sangele neoxigenat (sarac in oxigen) sa fie pompat din inima catre restul corpului. Bebelusii si copiii cu tetralogia Fallot au de obicei pielea cianotica (albastruie), deoarece sangele lor nu transporta suficient oxigen.

Tetralogia Fallot este adesea diagnosticata in timp ce copilul este sugar sau la scurt timp dupa. Uneori, in functie de severitatea defectelor si simptomelor, tetralogia Fallot nu este detectata pana la varsta adulta.

Toti bebelusii care au tetralogia Fallot au nevoie de interventii chirurgicale corective. Persoanele cu tetralogie Fallot au nevoie de controale medicale regulate pentru tot restul vietii si pot avea restrictii de activitate.

Tetralogia Fallot este cel mai adesea diagnosticata in primele cateva saptamani de viata, fie din cauza unui murmur puternic (zgomot cardiac), fie a cianozei.

Bebelusii au, de obicei, un canal arterial permeabil la nastere, care ofera flux sanguin suplimentar catre plamani, astfel incat la cei care au tetralogie Fallot, cianoza severa este rara in perioada imediata dupa nastere. Pe masura ce ductul arterial se inchide, eveniment ce are loc de obicei in primele zile de viata, cianoza poate aparea sau poate deveni mai severa. Gradul de cianoza este proportional cu fluxul sanguin pulmonar si, prin urmare, depinde de gradul de ingustare a tractului de iesire catre arterele pulmonare.

Sugarul poate avea o respiratie rapida ca raspuns la nivelurile scazute de oxigen si la fluxul sanguin pulmonar redus. Suflul perceput cu stetoscopul la nivelul inimii, care este de obicei puternic si aspru, este adesea absent in primele zile de viata.

Astfel, simptomele acestei patologii variaza, dupa cum am amintit anterior in functie de fluxul sanguin blocat din cauza ingustarii valvei arterei pulmonare.

Semnele si simptomele pot include:
• Colorare albastruie a pielii cauzata de un nivel scazut de oxigen din sange (cianoza)
• Dificultati de respiratie si respiratie rapida, in special in timpul hranirii sau activitatilor fizice
• incetinirea cresterii in greutate sau stagnare ponderala
• Oboseala la eforturi mici
• Iritabilitate
• Plans prelungit, neconsolabil
• Murmur cardiac
• Lesin
• Forma anormala, rotunjita, a patului unghial la degetele de la maini si de la picioare (degete de tobosar sau hipocratice)

Saturatia arteriala de oxigen a bebelusilor cu tetralogia Fallot poate scadea brusc si semnificativ dupa plans, dupa alimentare sau cand sunt agitati. Acest fenomen, numit „tetralogy spell”, rezulta de obicei din cauza constrictiei marcate si bruste a tractului de iesire a sangelui catre plamani, astfel incat fluxul sanguin pulmonar este si mai limitat.

Buzele si pielea bebelusilor vor parea si mai albastre decat inainte, din cauza unei scaderi marcate a nivelului de oxigen din sange. Copiii care se confrunta cu acest fenomen vor deveni initial foarte iritati ca raspuns la nivelurile extrem de scazute de oxigen si pot deveni somnorosi pana la momentul cand nu mai raspund la stimuli daca cianoza severa persista.

Intr-un episod de „tetralogy spell” poate fi uneori utila mangaierea copilului si flexarea genunchilor inainte si in sus. Cu toate acestea, ingrijirea medicala imediata este vitala pentru restabilirea unui aport adecvat de oxigen pentru bebelus.

Tetralogia Fallot apare pe masura ce inima copilului se dezvolta pe parcursul sarcinii. De cele mai multe ori, cauza este necunoscuta.

Deoarece un copil cu tetralogia Fallot poate avea nevoie de interventii chirurgicale sau alte proceduri imediat dupa nastere, acest defect congenital (adica prezent la nastere) este considerat un defect cardiac congenital critic. Acest defect cardiac poate duce la reducerea oxigenului din sangele care circula in intreg organismul. Bebelusii cu tetralogia Fallot pot avea o culoare a pielii cu aspect albastrui, fenomen numit cianoza, deoarece sangele lor nu transporta suficient oxigen.

Tetralogia Fallot include patru defecte:

• Ingustarea valvei pulmonare (stenoza valvei pulmonare). Ingustarea valvei care separa camera inferioara dreapta a inimii (ventriculul drept) de vasul de sange principal care duce la plamani (artera pulmonara) reduce fluxul de sange catre plamani. Ingustarea poate afecta si muschiul de sub valva pulmonara. Uneori, valva pulmonara nu se formeaza corect (apare atrezia pulmonara).

• O gaura intre camerele inferioare ale inimii (defect septal ventricular). Un defect de sept ventricular este o gaura in peretele (septul) care separa cele doua camere inferioare ale inimii (ventriculul stang si cel drept). Orificiul face ca sangele sarac in oxigen din ventriculul drept sa se amestece cu sangele bogat in oxigen din ventriculul stang. Acest lucru determina un flux sanguin ineficient si reduce aportul de sange bogat in oxigen catre organism. Defectul poate slabi in cele din urma inima.

• Deplasarea arterei principale a corpului (aorta). In mod normal, aorta porneste din ventriculul stang. in tetralogia Fallot, aorta este intr-o pozitie gresita. Este deplasat la dreapta si se afla direct deasupra orificiului din peretele inimii (defect septal ventricular). Ca rezultat, aorta primeste un amestec de sange bogat in oxigen si sange sarac in oxigen atat din ventriculul drept, cat si din ventriculul stang.

• Ingrosarea camerei inferioare drepte a inimii (hipertrofie ventriculara dreapta). Cand functia de pompa a inimii este suprasolicitata, peretele muscular al ventriculului drept devine mai gros. in timp, acest lucru ar putea face ca inima sa nu isi mai poata indeplini in mod adecvat rolul de pompa, rezultand insuficienta cardiaca.

Unii pacienti care au tetralogia Fallot pot asocia si alte defecte cardiace, cum ar fi o gaura intre camerele superioare ale inimii (defect septal atrial), un arc aortic drept sau probleme cu arterele coronare care au rolul de a vasculariza muschiul inimii.

Tetralogia Fallot poate fi asociata cu anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul de deletie 22q11.

Sugarii cu tetralogie Fallot sau alte afectiuni care cauzeaza cianoza pot avea un risc mai mare de a face endocardita (infectie a stratului interior al inimii), de a se confrunta cu aritmii (ritmuri cardiace neregulate), ameteli, lesin sau chiar convulsii, din cauza nivelului scazut de oxigen din sangele lor.

Desi cauza exacta a tetralogiei Fallot este necunoscuta, unele lucruri ar putea creste riscul ca un copil sa se nasca cu aceasta afectiune.

Factorii de risc pentru tetralogia Fallot includ:
• O boala virala in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola;
• Consumul de alcool in timpul sarcinii;
• Alimentatie precara in timpul sarcinii;
• Varsta mamei mai mare de 40 de ani;
• Un parinte care are tetralogia Fallot;
• Prezenta sindromului Down sau a sindromului DiGeorge la copil.

Tetralogia Fallot poate fi diagnosticata in timpul sarcinii sau la scurt timp dupa nasterea bebelusului.

In timpul sarcinii

In timpul sarcinii, exista teste de screening (prenatale) pentru a descoperi existenta unor malformatii congenitale si a altor afectiuni.

Tetralogia Fallot poate fi observata in timpul unei ecografii. Unele imagini observate pe ecograf de catre medic, ii pot ridica acestuia suspiciunea ca fatul ar putea avea tetralogie Fallot. Daca acesta observa anumite anormalitati, mai departe poate solicita o ecocardiografie fetala pentru a confirma diagnosticul. O ecocardiografie fetala este o ecografie a inimii fatului. Acest test poate arata daca exista probleme cu structura inimii si modul in care aceasta lucreaza cu defectul aparut.

Dupa nastere

Tetralogia Fallot este de obicei diagnosticata dupa ce se naste copilul, adesea dupa ce sugarul are un episod in care in timpul plansului sau al hranirii pielea si se albastreste (tetralogy spell).

Cand un nou-nascut prezinta pentru prima data cianoza semnificativa, acestuia si se administreaza de prima intentie oxigen, pe masca sau canula nazala. Aportul crescut de oxigen imbunatateste nivelul de oxigen din sange in cazul in care sugarul se confrunta cu o boala pulmonara, insa daca este vorba despre tetralogia Fallot, aceasta manevra nu va avea aproape niciun efect.

Esecul de a raspunde la acest „test de hiperoxie” este adesea primul indiciu pentru a suspecta un defect cardiac cianotic. Sugarii cu tetralogie Fallot pot avea niveluri normale de oxigen daca stenoza pulmonara este usoara (denumita tetralogie „roz” Fallot). La acesti copii, primul indiciu care sugereaza un defect cardiac este detectarea unui suflu cardiac puternic atunci cand copilul este examinat.

Odata ce boala cardiaca congenitala este suspectata, ecocardiografia poate demonstra rapid si precis cele patru defecte caracteristice asociate tetralogiei Fallot. Anumite constatari la un examen fizic il pot face pe medic sa creada ca bebelusul ar putea avea tetralogie Fallot, inclusiv pielea cu aspect albastrui sau un suflu audibil la nivel cardiac.

Medicul neonatolog poate solicita unul sau mai multe teste pentru a confirma diagnosticul. Cel mai frecvent test este ecocardiografia. Aceasta este, de asemenea, utila pentru a ajuta medicul sa urmareasca starea de sanatate a copilului de-a lungul timpului.

Testele utilizate pentru a descoperi si diagnostica tetralogia Fallot includ:

• Masurarea nivelului de oxigen din sange(pulsoximetrie). Un mic senzor plasat pe un deget de la mana sau de la picior masoara cantitatea de oxigen din sange. Acest test poate fi folosit ca screening in cazul nou nascutilor, deoarece un nivel scazut de oxigen in sange poate ridica suspiciunea unei malformatii cardiace cianogene, chiar inaintea aparitiei oricarei manifestari.

• Ecocardiografie. Aceasta foloseste unde sonore pentru a crea imagini ale inimii in miscare. O imagine ecocardiografica poate reda structura, amplasarea si functia peretelui inimii, a camerelor inimii, a valvelor cardiace si a arterei pulmonara si a aortei.

• Electrocardiograma (ECG sau EKG). O electrocardiograma inregistreaza activitatea electrica din inima de fiecare data cand aceasta se contracta. in timpul acestei proceduri, pe piept, incheieturi si glezne sunt plasati mici electrozi. Firele se conecteaza la un computer, care interpreteaza semnalele primite si afiseaza ritmul inimii. Un ECG poate identifica o hipertrofie ventriculara (ingrosarea peretilor camerelor inimii) si de asemenea daca exista anormalitati in ceea ce priveste ritmul cardiac (aritmii).

• Radiografia toracica. Aceasta poate arata structura inimii si plamanilor. Un semn comun al tetralogiei Fallot pe o radiografie este o inima in forma de cizma, deoarece ventriculul drept este marit.

• Cateterismul cardiac. Medicii pot folosi acest test pentru a evalua structura inimii si pentru a planifica tratamentul chirurgical. in timpul acestei proceduri, medicul introduce un tub subtire si flexibil (cateter) intr-un vas de sange (vena femurala), de obicei in zona inghinala, si il ghideaza catre inima. Substanta de contrast este introdusa prin cateter pentru a face structurile inimii mai usor de vizualizat la raze X. Medicul poate masura presiunea si nivelul de oxigen la nivelul camerelor inimii si vaselor de sange in timpul procedurii.

Solicitati asistenta medicala de urgenta daca observati la copilul dumneavoastra urmatoarele semne sau simptome:
• Respiratie dificila
• Colorarea pielii, buzelor, unghiilor in albastru
• Lesin sau convulsii
• Slabiciune
• Iritabilitate neobisnuita

O posibila complicatie a tetralogiei Fallot este infectia endocardului (stratul interior al inimii) sau a unei valve cardiace cauzata de o infectie bacteriana (endocardita infectioasa). Medicul poate recomanda pentru pacientii cu tetralogie Fallot administrarea de antibiotice inainte de anumite proceduri dentare pentru a preveni infectiile care ar putea ajunge la inima.

Persoanele cu tetralogie Fallot netratata dezvolta, de obicei, complicatii severe in timp, care ar putea duce la deces sau invaliditate la varsta adulta.

Complicatii posibile dupa interventia chirurgicala de corectie a tetralogiei Fallot

Chiar daca majoritatea bebelusilor si adultilor se simt bine dupa o interventie chirurgicala pe cord deschis pentru repararea defectelor cauzate de tetralogia Fallot, complicatiile pe termen lung sunt frecvente.

Acestea pot include:
• Regurgitarea valvei pulmonare. Acest lucru inseamna ca o cantitate de sangele se scurge inapoi in ventriculul drept de unde a fost initial pompat spre artera pulmonara
• Regurgitarea valvei tricuspide
• Defecte (gauri) in peretele dintre ventriculi
• Ventricul drept marit sau ventriculul stang care nu functioneaza corect
• Batai neregulate ale inimii (aritmii)
• Boala arteriala coronariana
• Marirea aortei ascendente (dilatarea radacinii aortice)
• Moarte subita cardiaca

Este foarte important sa se mearga la controale regulate, la un medic cardiolog instruit in ingrijirea persoanelor cu boli congenitale de inima.

Toti bebelusii care sufera de tetralogia Fallot au nevoie de o interventie chirurgicala de corectare a defectelor, efectuata de un chirurg cardiac (cardiovascular). Fara tratament, copilul s-ar putea sa nu creasca sau ar putea sa se dezvolte necorespunzator. Medicul va stabili cea mai potrivita interventie chirurgicala si momentul in care este oportuna realizarea acesteia, in functie de starea copilului.

Anumitor copii le poate fi necesara administrarea de medicamente cat timp asteapta interventia chirurgicala, pentru a mentine fluxul de sange de la inima la plamani.
Operatia de corectare a defectelor din cadrul tetralogiei Fallot presupune o interventie chirurgicala pe cord deschis pentru a repara structurile inimii afectate sau o procedura temporara care utilizeaza un sunt. Majoritatea bebelusilor si a copiilor mai mari au parte direct de operatia de corectare, definitiva.

Operatia de corectie definitiva

Interventia chirurgicala pe cord deschis se face de obicei in primul an dupa nastere si implica mai multe reparatii. Adultii cu tetralogie Fallot rareori pot fi supusi acestei proceduri daca nu au avut interventii chirurgicale in copilarie.

In timpul operatiei, chirurgul inchide defectul septal ventricular pentru a nu mai exista comunicare intre cei doi ventriculi si repara sau inlocuieste valva pulmonara ingustata pentru a creste fluxul de sange catre plamani. Deoarece ventriculul drept nu va mai avea nevoie de atata forta sa pompeze sangele in artera pulmonara, ne mai intampinand forte de rezistenta, peretele acestuia va reveni la grosimea sa normala. Dupa acest tip de interventie, nivelul de oxigen din sange creste si simptomele se remit.

Operatie de sunt temporara

Ocazional, bebelusii trebuie sa fie supusi unei interventii chirurgicale temporare inainte de a avea o interventie intracardiaca definitiva, pentru a imbunatati fluxul de sange catre plamani. Aceasta procedura se poate face daca copilul s-a nascut prematur sau are artere pulmonare nedezvoltate (hipoplazice). in aceasta procedura, chirurgul creeaza un bypass (sunt) intre o artera mare care se ramifica din aorta si artera pulmonara. Cand este gata pentru repararea intracardiaca, chirurgul indeparteaza suntul in timpul procedurii de corectie definitiva.

Dupa operatie

Rata de supravietuire pe termen lung pentru persoanele care au suferit o interventie de corectie a defectelor din cadrul tetralogiei Fallot continua sa se imbunatateasca.

Majoritatea copiilor vor duce o viata activa si sanatoasa dupa operatie. Cu toate acestea, ei vor avea nevoie de vizite regulate la medic pentru a le fi urmarita evolutia starii lor de catre un medic cardiolog. Uneori, chiar si dupa interventia chirurgicala, fluxul de sange catre plamani poate fi limitat. Pot fi necesare interventii chirurgicale suplimentare.
Problemele de ritm cardiac (aritmiile) sunt frecvente dupa interventia chirurgicala reparatorie pentru tetralogia Fallot. Medicul poate recomanda medicamente, o procedura pentru tratarea aritmiilor (ablatie) sau un stimulator cardiac special care trateaza aritmiile care pun viata in pericol.

Persoanele cu tetralogie Fallot au nevoie de ingrijire pe tot parcursul vietii si de o cooperare buna cu un medic cardiolog care se le urmareasca evolutia si sa observe din timp, daca este cazul, aparitia eventualelor complicatii post interventie chirurgicala.

Dupa interventia chirurgicala de corectie a defectelor, medicul va face cateva recomandari pentru ca pacientul sa aiba o viata cat mai lunga si lipsita de evenimente medicale neplacute.

1. Prevenirea infectiilor. Un copil, un adolescent sau un adult care are defecte cardiace severe ar putea avea nevoie sa ia antibiotice, profilactic, inainte de anumite proceduri dentare si/sau alte interventii chirurgicale. Mentinerea unei bune igiene orale si efectuarea controalelor dentare regulate sunt modalitati importante de a ajuta la prevenirea infectiilor.

2. Limitarea anumitor tipuri de exercitii. Medicul va poate recomanda sa limitati activitatea fizica intensa, mai ales daca exista probleme de ritm cardiac (aritmii), stenoza la nivelul valvei pulmonare sau regurgitare. Discutati cu medicul dumneavoastra sau al copilului dumneavoastra despre activitatile care sunt sigure.
Daca un adult se confrunta cu o boala cardiaca congenitala, mai precis cu tetralogia Fallot este bine sa tina cont de cateva aspecte:

• Locul de munca: Daca prezinta tulburari grave de ritm cardiac sau potentialul de complicatii care pun viata in pericol este ridicat, este necesara evaluarea de catre o echipa de specialisti pentru a determina riscul specific, pentru a oferi terapie si pentru a consilia pacientul cu privire la locul unde se poate angaja.

• Sarcina. Un defect cardiac sever sau o aritmie poate creste riscul de complicatii in timpul sarcinii. Daca o viitoare mamica se confrunta cu o boala cardiaca congenitala, este bine sa discute despre planificarea familiala cu un medic. Acesta ii poate face recomandari cu privire la ingrijirile necesare in timpul sarcinii intr-o astfel de situatie. Unele medicamente utilizate in patologia cardiaca nu sunt sigure in timpul sarcinii si ar putea necesita sa fie intrerupte, ajustate sau inlocuite inainte ca femeia in cauza sa ramana gravida.

Supravietuirea copiilor cu tetralogie Fallot s-a imbunatatit considerabil in ultimele decenii. in absenta factorilor de risc, mai mult de 95 la suta dintre sugarii cu tetralogie Fallot care sunt supusi unei interventii chirurgicale in primul an de viata, efectuata cu succes, se bucura de o viata normala ulterior.

Bibliografie:
https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/tetralogyoffallot.html
https://www.cincinnatichildrens.org/health/t/tof
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/symptoms-causes/syc-20353477