Tetralogia Fallot - malformatia cardiaca congenitala

Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen.

Copiii si nou-nascutii cu tetralogie Fallot au de regula aspect cianotic, din cauza lipsei aportului de oxigen catre tesuturi. Diagnosticul patologiei se stabileste de la nastere de cele mai multe ori, iar tratamentul este chirurgical.

Tabloul clinic al acestor nou-nascuti poate varia, in functie de fluxul sanguin si de procentul blocat din acesta. Astfel, un copil cu o astfel de malformatie cardiaca poate avea cateva dintre urmatoarele semne si simptome:
• O coloratie albastra a pielii in general in jurul nasului si gurii (cianoza) din cauza oxigenarii sarace a tesuturilor
• Dificultati de respiratie, tahipnee (frecventa respiratorie crescuta) in special in timpul efortului sau in timpul meselor
• Castig in greutate precar
• Oboseala precoce
• Iritabilitate
• Forma anormala a unghiilor si degetelor, rotunjita (clubbing)

Unii nou-nascuti vor avea episoade bruste de cianoza dupa plans sau in timpul/dupa supt sau in alte situatii in care sunt agitati. Acestea apar din cauza unei scaderi suplimentare a nivelului de oxigen din sange. Sunt mai frecvente la nou-nascutii cu varsta de pana la 4 luni, decat la copii.

Tetralogia Fallot este deseori diagnosticata imediat dupa nastere, in sectia de neonatologie, fiind suspectata clinic pe baza cianozei. In cele mai multe cazuri insa, cianoza nu apare decat mai tarziu, cand mama si copilul sunt deja externati, acasa. Daca observati ca nou-nascutul are dificultati de respiratie, coloratie albastruie a pielii sau buzelor, slabiciune si oboseala inexplicabile, sau lesin si convulsii, apelati la ajutor medical de urgenta. Acestea pot fi semne urgente ale tetralogiei Fallot sau semne urgente ale altor patologii cardiovasculare amenintatoare de viata. Este nevoie de un diagnostic diferential riguros, realizat de catre medici specialisti.

Daca observati cianoza, pozitionati nou-nascutul pe o parte si ridicati-i genunchii la piept. Aceasta pozitie ajuta la cresterea fluxului sanguin pulmonar si poate ameliora starea copilului pana la sosirea echipajului medical.

Tetralogia Fallot apare in timpul perioadei de embriogeneza cardiaca, perioada in care inima se dezvolta in viata intrauterina. Astfel cauza este necunoscuta, fiind certa doar originea congenitala.

Din punct de vedere structural, tetralogia Fallot cuprinde 4 defecte:

1. Ingustarea valvei pulmonare sau stenoza de valva pulmonara. Valva pulmonara separa ventriculul drept de trunchiul arterei pulmonare, principalul vas ce transporta sangele de la inima la plamani pentru a fi oxigenat. Stenoza poate afecta atat valva cat si muschii subvalvulari. Uneori valva pulmonara nu se formeaza complet, situatie numita atrezie de valva pulmonara.

2. Defect de sept ventricular. Septul ventricular separa cei doi ventriculi, iar atunci cand apare un orificiu anormal, se instaleaza DSV. Prin acest orificiu patologic, sangele din ventriculul drept se amesteca cu cel din ventriculul stang, formandu-se un sange amestecat in oxigen si dioxid de carbon, ineficient in oxigenare. Defectul de sept ventricular poate duce, eventual, la reducerea functiei de pompa si insuficienta cardiaca

3. Malpozitia insertiei aortei. Aorta este cea mai mare artera din organism si isi are originea in mod normal in ventriculul stang. In tetralogia Fallot, aorta incepe in alt loc, fiind deplasata spre dreapta. Astfel aorta va primi sange din ambii ventriculi.

4. Hipertrofie ventriculara dreapta. In hipertrofie, peretele muscular al ventriculului drept se ingroasa semnificativ, ajungand sa fie imposibila relaxarea ventriculara (diastola). Poate evolua spre insuficienta cardiaca dreapta, apoi globala.

Unii copii cu tetralogie pot asocia si alte defecte precum defectul de sept atrial sau anomalii ale arterelor coronare.

Desi cauza exacta a acestei patologii nu este cunoscuta, exista cativa factori ce cresc semnificativ riscul ca un copil sa se nasca cu aceasta anomalie. Factorii de risc includ aspecte ce tin de mama, precum varsta peste 40 de ani a mamei, consumul de alcool si nutritia precara in timpul sarcinii, infectiile din timpul sarcinii precum rubeola, dar si factori ce tin de istoricul familial si personal. Istoricul familial de tetralogie Fallot predispune un nou-nascut la afectiune. De asemenea, prezenta altor sindroame genetice precum sindromul Down sau DiGeorge la fat, creste riscul de anomalii cardiace.

Complicatiile tetralogiei Fallot sunt cele date de patologie in sine si cele date de operatia necesara pentru tratament. Una dintre complicatiile frecvente ale patologiei o reprezinta endocardita bacteriana, infectia stratului intern al cavitatilor si valvelor inimii. Astfel, copiii cu tetralogie pot fi supusi unui tratament antibiotic profilactic, pana la tratamentul chirurgical final.

In lipsa tratamentului, apar complicatii severe in timp, complicatii ce tin de lipsa de oxigenare completa a organelor. Astfel poate aparea insuficienta multipla de organ, dizabilitati si deces.

Imediat dupa operatie, majoritatea pacientilor sunt bine si nu prezinta complicatii imediate. Totusi, apar frecvent complicatii pe termen lung ce survin tardiv. Complicatiile posibile post-operatorii cuprind:
• Regurgitare pulmonara cronica, situatie in care sangele regurgiteaza la nivelul valvei pulmonare, din artera pulmonara in ventriculul drept
• Regurgitare tricuspidiana cronica
• Defecte de sept nou-formate
• Dilatarea ventriculului drept sau stang
• Aritmii
• Dilatare si anevrism de aorta ascendenta
• Boala arteriala coronara

Astfel, este esential sa mergeti impreuna cu copilul dumneavoastra la consulturi regulate dupa tratament, pentru ca acesta sa fie monitorizat cu atentie. Medicul care se ocupa de astfel de cazuri este mediul cardiolog pediatru sau medicul cardiolog specializat in patologii congenitale.

Tetralogia Fallot este diagnosticata imediat dupa nastere. Primul semn revelator este cianoza. La primul consult, medicul poate auzi zgomote cardiace anormale la auscultatia cu stetoscopul.

Odata ridicata suspiciunea de defect congenital de cord, vor fi recomandate cateva teste paraclinice. Acestea au rol in confirmarea diagnosticului si identificarea altor leziuni asociate, pentru ca medicul sa poata intocmi un plan de tratament.

Examinarile paraclinice includ efectuarea pulsoximetriei, electrocardiograma si ecocardiografia. Prin pulsoximetrie se masoara nivelul de oxigen din sangele periferic, deseori scazut la acesti pacienti. Electrocardiograma identifica eventualele aritmii deja prezente, in timp de ecocardiografia sau ecografia cardiaca este metoda principala de diagnostic. Prin ecocardiografie se pot vizualiza structruile cardiace si anomaliile prezente in tetralogia Fallot.

Alte examinari recomandate sunt radiografia toracica, unde se va vizualiza o forma anormala a inimii, caracteristica tetralogiei Fallot, si cateterizarea cardiaca. Medicii pot utiliza cateterizarea ca metoda invaziva de diagnostic si tratament.

Tetralogia Fallot este o malformatie cardiaca congenitala caracterizata prin 4 modificari majore. Aceasta se manifesta prin cianoza si este suspicionata in primele 7-14 zile dupa nastere de cele mai multe ori. Tratamentul este pur chirurgical, iar complicatiile post-operatorii pot fi evitate prin consulturi regulate la medicul pediatru sau cardiolog pediatru.