Displazia aritmogena de ventricul drept

Displazia aritmogena de ventricul drept este o forma rara de cardiomiopatie. Pacientii cu aceasta patologie vor avea tesut fibros sau tesut adipos in locul tesutului muscular al inimii, in ventriculul drept. Astfel ventriculul drept isi pierde functia de contractie si relaxare.

Tesutul fibros sau adipos ce inlocuieste miocardul va avea consecinte si asupra electricitatii inimii, aparand deseori aritmii. Displazia aritmogena de ventricul drept este numita si cardiomiopatia de ventricul drept.

In evolutia patologiei putem intalni mai multe stadii. Acestea sunt:

1. Stadiul conservativ.  Nu aveti simptome, dar puteti experimenta aritmii in timpul efortului fizic. Rezultatele testelor sunt normale si nu exista inca dovezi ale unei patologii de ventricul drept.

2. Stadiul electric. Creste riscul de a avea aritmii ventriculare maligne si deci riscul de stop cardiac si deces. Prin efectuarea electrocardiogramei se pot evidentia ritmurile cardiace anormale.

3. Stadiul structural. Structura miocardului incepe sa fie vizibil alterata, iar riscul de aritmii ventriculare creste considerabil. Testele imagistice precum ecocardiografia vor evidentia modificarile de structura ale ventriculului drept.

Medicii intalnesc aceasta patologie in special in randul adolescentilor si a adultilor tineri. Displazia aritmogena de ventricul drept este un motiv frecvent pentru care atletii tineri intra in stop cardiac. Studiile spun ca este mai frecvent intalnita in randul barbatilor.

La nivel mondial, displazia aritmogena afecteaza 1 din 1000 pana la 5000 de persoane. Poate aparea la pacienti complet sanatosi, fara istoric personal sau familial de afectiuni cardiace.

Desi simptomele date de afectiune pot lipsi la inceput, riscul de aritmii este prezent inca de la prima modificare a miocardului.

Pe parcursul evolutiei bolii, apar simptome precum:

• Aritmii ventriculare. Fiind consecinta severa a patologiei, aritmiile sunt deseori primul semn al acesteia. Ritmul neregulat cardiac isi are originea in ventriculul drept si este malign, ceea ce inseamna ca implica un risc crescut de deces.

Tahicardia ventriculara este cea mai comuna astfel de aritmie, afectand pana la 77% dintre indiviziii cu displazie aritmogena de ventricul drept.
• Aritmii supraventriculare. Acestea isi au originea in atrii si sunt mai putin periculoase, foarte rar fatale.
• Palpitatii, acea senzatie de batai cardiace rapide si neregualte, date de aritmii
• Ameteala, lipotimie din cauza aritmiilor
• Durere toracica
• Dispnee
• Edeme la nivelul membrelor inferioare, abdomenului
• Insuficienta cardiaca

Simptomele pot debuta oricand dupa diagnostic, fiind mai frecvente intre varsta de 20 si 50 de ani. Varsta medie de diagnostic este de obicei inainte de 40 de ani.

Aproximativ 60% dintre pacientii diagnosticati cu aceasta boala au o mutatie genetica. Cercetatorii au identificat cel putin 13 gene ce pot avea mutatii cauzatoare ale displaziei aritmogene. Aceste gene anormale vor altera proteinele implicate in formarea tesutului muscular cardiac. Astfel, fibrele musculare isi vor pierde conexiunea si se vor separa, fiind inlocuite de alt tesut.

Desi nu este un factor direct cauzator, istoricul familial este prezent in 30% pana la 50% dintre cazurile de displazie aritmogena. Din acest motiv, rudele de gradul 1 si 2 ale pacientilor diagnosticati trebuie verificate din timp, prin teste cardiologice de screening, chiar si in lipsa simptomelor.

S-au descoperit doua modele de ereditate ale acestei patologii:

• Autozomal dominant. Unul dintre parinti are mutatia genetica. Studiile spun ca in aceste familii, toti membrii vor avea o sansa de 50% sa dobandeasca afectiunea. Parintele cu gena mutanta nu este neaparat simptomatic, ci doar purtator al genei, pe care o transmite mai departe.

• Autozomal recesiv. Pentru ca un copil sa faca boala, ambii parinti trebuie sa aiba gena mutanta, fara sa fie simptomatici sau diagnosticati la randul lor. Aceasta forma este mai rar intalnita.

Displazia aritmogena de ventricul drept poate avea si alte cauze precum:

• Defecte congenitale (prezente de la nastere) ce pot afecta structura miocardului ventricular drept
• Miocardita de cauza virala sau inflamatorie
• Alte cauze, inca necunoscute

Medicul poate diagnostica displazia aritmogena de ventricul drept pe baza istoricului personal medical, a unui examen fizic si a testelor de sange si imagistice.

Diagnosticul de displazie aritmogena va fi stabilit daca indepliniti o combinatie dintre anumite criterii, precum:

• Un ventricul drept ce functioneaza normal
• Tesut fibros sau adipos in peretele ventricului drept, intre fibrele musculare
• Electrocardiograma modificata
• Aritmii supraventriculare sau ventriculare ce apar in special la efort
• Istoric familial de displazie aritmogena

In functie de numarul de criterii indeplinite, medicul poate suspiciona diagnosticul. In unele cazuri se poate recomanda si efectuarea testelor genetice.

Testele ce vor ajuta la confirmarea diagnosticului includ:

• Electrocardiograma
• Ecocardiografia transtoracica
• Monitorizare holter
• Angiograma ventriculului drept (utilizata rar)
• Testare electrofiziologica
• RMN cardiac
• CT cardiac

Nu exista un tratament curativ pentru displazia aritmogena de ventricul drept, insa exista tratamente pentru a controla aritmiile ventriculare, pentru a prevenii trombozele si insuficienta cardiaca.

Astfel, optiunile de tratament pentru acesti pacienti includ:

• Medicamente antiaritmice pentru a preveni aritmiile ventriculare amenintatoare de viata.
• Medicamente antihipertensive precum diureticele sau betablocantele, care usureaza efortul cardiac.
• Medicamente anticoagulante, pentru a preveni trombozele
• Ablatia prin radiofrecventa, o procedura pentru a trata aritmiile ce nu raspund la tratament. Medicul cardiolog interventionist va patrunde in mod minim invaziv pana in ventriculul drept, pentru a ablata focarul de aritmie.
• Implantarea unui defibrilator, pentru pacientii cu risc de stop cardiac.
• Transplant cardiac. In lipsa eficientei altor tratamente, pacientii devin candidati pentru transplantul cardiac. Doar intre 2% si 4% dintre acesti pacienti vor ajunge la aceasta optiune.

Tratamentele se pot combina pentru a forma cea mai buna optiune. Pe parcursul evolutiei bolii, medicul poate modifica schema de tratament de multiple ori.

Pacientii aflati sub tratament anticoagulant vor trebui sa isi faca teste de sange regulat, pentru a nu depasi doza. Pe baza analizelor, medicul va ajusta doza astfel incat sa nu apara riscul de sangerare.

Ablatia prin cateter cu radiofrecventa este o procedura eficienta pentru majoritatea pacientilor. Totusi, in 60% dintre cazuri, aritmiile vor reaparea din cauza formarii unui alt focar aritmic. Procedura se poate repeta, insa devine complicat atunci cand este nevoie de multe astfel de ablatii.

Displazia aritmogena de ventricul drept este o patologie nu foarte frecventa, intalnita si diagnosticata in special la tineri. Desi este un defect structural, functia cardiaca este deseori pastrata la inceput, insa apare riscul de aritmii ventriculare maligne. Daca aveti rude cu acest diagnostic sau daca experimentati palpitatii si alte semne ale aritmiilor, nu ezitati sa mergeti la medic, pentru a evita consecintele severe.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16752-arrhythmogenic-right-ventricular-dysplasia-arvd
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/arrhythmogenic-right-ventricular-dysplasia--cardiomyopathy-arvdc