Cum afecteaza sanatatea inimii tale necompactarea miocardica

Cardiomiopatia prin necompactare sau non-compactare este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu acest defect. Patologia implica dezvoltarea anormala, incompleta, a ventriculului stang.

Cavitatea inimii este formata din 3 camere: 2 atrii situate superior si 2 ventriculi situati inferior, dintre care ventriculul stang are musculatura cea mai bine dezvoltata. Ventriculii asigura functia de pompa a inimii atunci cand imping sangele catre vasele mari: artera pulmonara primeste sangele din ventriculul drept si artera aorta, cea mai mare artera din corp, primeste sangele din ventriculul stang. In cadrul acestei afectiuni, miocardul ventricului stang nu este ferm si neted, ci este ingrosat si cu structura spongioasa.

In mod normal, ventriculul stang pompeaza sange bogat in oxigen, ce ajunge de la nivel pulmonar la inima, catre intreg organismul prin intermediul arterei aorte.

In cardiomiopatia prin necompactare, musculatura ventriculului stang nu este integra si astfel acesta nu se poate contracta si relaxa in mod corect. Astfel apare insuficienta de ventricul stang sau insuficienta de pompa, iar sangele oxigenat nu ajunge in aceeasi cantitate in organism.

Cercetatorii estimeaza ca pana la 12 la 1 milion de oameni sunt diagnosticati cu cardiomiopatie prin necompactare in fiecare an. Numarul real al pacientilor este necunoscut insa, intrucat multi nu primesc diagnostic din cauza lipsei simptomelor.

O mare parte dintre pacienti sunt asimptomatici, iar o parte sunt asimptomatici in prima parte a vietii pentru a descoperi simptome si probleme cardiace mai tarziu. Alti pacienti experimenteaza manifestari cardiace severe precum moarte subita cardiaca in urma stopului cardio-respirator.

Aproximativ 2 din 3 pacienti diagnosticati cu cardiomiopatie prin necompactare vor face insuficienta cardiaca.

Pacientii cu aceasta cardiomiopatie experimenteaza frecvent:
• Tromboze arteriale si venoase
• Dificultati de mentinere a clinostatismului (intins pe spate)
• Lipotimii si sincope (lesin, pierderea starii de constienta)
• Palpitatii
• Lipsa de aer la efort
• Aritmii cardiace
• Tumefierea membrelor inferioare (edem)

Fiind o patologie congenitala, cardiomiopatia prin necompactare apare din cauza unei mutatii genetice ce survine inainte de nastere. Mutatia genetica poate fi spontana sau poate fi mostenita de la parinti.

Un procent mic de femei insarcinate dezvolta afectiunea in timpul primei sarcini, prin mecanisme inca necunoscute de catre medici. Acestia sustin ca ar putea fi din cauza stresului suplimentar asupra miocardului. In acest caz, unele paciente raman cu defectul cardiac in timp ce alte paciente nu mai au simptome dupa nastere.

Medicul specialist cardiolog este cel care stabileste diagnosticul si planul de tratament. Acesta va incepe cu anamneza, in cadrul careia va va pune intrebari cu privire la simptomele actuale, experiente din trecut, istoricul medical de alte defecte congenitale si istoricul familial. Acesta va va ausculta apoi cardiac, cu stetoscopul, pentru a auzi ritmul de bataie a inimii.

Medicul va recomanda analize uzuale de sange si dozarea unor markeri cardiaci specifici care pot sugera prezenta trombozelor si a insuficientei cardiace.

Alte teste foarte utile pentru a stabili diagnosticul final includ:
• Ecocardiografia: ecografia cardiaca, o examinare imagistica non-invaziva si usor de realizat, cu ajutorul careia medicul vizualizeaza cavitatile inimii si evidentiaza functia alterata de pompa a ventriculului stang
• Electrocardiograma, acea inregistrare a ritmului cardiac, care poate identifica eventualele aritmii prezente
• Teste imagistice precum CT sau RMN cardiac pentru a vizualiza structura cardiaca mai in detaliu
• Angiografia coronariana pentru a evalua modul de circulare a sangelui in arterele coronare
• Arteriografii in diverse regiuni care sunt considerate hipovascularizate

Tratamentul cardiomiopatiei prin necompactare depinde de simptomatologia pacientului. Majoritatea ajung in stadiul de insuficienta cardiaca inainte de primirea diagnosticului.

Astfel, medicul va recomanda tratament medicamentos pentru insuficienta cardiaca, ce poate contine:
• Medicamente antihipertensive ce vor relaxa peretele arterial si venos
• Beta-blocante, pentru a bloca anumiti receptori cardiaci
• Medicamente antiaritmice, pentru a imbunatati circulatia si a controla ritmul cardiac
• Diuretice pentru a elimina surplusul de fluid ce produce edeme

Medicul va recomanda montarea unui defibrilator implantabil, la pacientii la risc de aritmii maligne si stop cardiac. Defibrilatorul va emite automat un soc electric atunci cand ritmul cardiac o impune.

Din pacate nu exista un tratament curativ pentru cardiomiopatia prin necompactare. Tratamentul medicamentos administrat corect va creste insa calitatea vietii pacientului si va minimiza riscul de complicatii. Totusi, o buna parte dintre pacienti raman cu nevoia de transplant cardiac.

Fiind o patologie congenitala, nu exista un mod de a preveni cardiomiopatia prin necompactare a ventriculului stang.

Daca credeti ca aveti gene mutante care sa produca aceasta afectiune, puteti beneficia de testare genetica. Un medic genetician va poate evalua istoricul familial si personal si va poate sfatui in acest sens. De asemenea, acesta va poate ajuta sa intelegeti patologia si modul ei de transmitere, in eventualitatea in care vreti sa aveti copii in viitor.

Afectiuni asociate

Cardiomiopatia prin necompactare poate fi o patologie singulara, sau poate fi asociata unor alte afectiuni genetice, precum urmatoarele sindroame:
• Sindromul Barth
• Sindromul Noonan
• Sindromul Roifman
• Sindromul Toriello-Carey

Prognosticul cardiomiopatiei prin necompactare depinde de stadiul in care se stabileste diagnosticul si de simptomatologia pacientului. Tratamentul ajuta la controlul simptomelor si imbunatateste speranta de viata.

Desi poate fi fatala, de cele mai multe ori nu este, iar speranta de viata a pacientilor cu acest diagnostic este similara populatiei generale. Este importanta monitorizarea periodica si controalele regulate la un medic cardiolog, pentru a preveni din timp complicatiile.

Cardiomiopatia prin necompactare este o patologie cardiaca congenitala rara, ce apare din cauza mutatiilor genetice inainte de nastere. Desi poate fi asimptomatica, deseori duce la simptomele insuficientei cardiace. Muschiul cardiac al ventriculului stang nu se dezvolta corect, astfel ca functia sa va fi alterata. Este important sa mergeti regulat la medicul cardiolog daca sunteti diagnosticat cu aceasta afectiune, pentru a va asigura un prognostic bun si pentru a minimiza riscul de complicatii.

Bibliografie
https://www.cardiomyopathy.org/about-cardiomyopathy/types-cardiomyopathy/left-ventricular-non-compaction-cardiomyopathy
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23248-left-ventricular-non-compaction-lvnc