Amiloidoza cardiaca

Amiloidoza cardiaca este o patologie cardiaca restrictiva, caracterizata prin modificari de forma ale proteinelor si depunerea lor in diferite regiuni ale inimii. Pe masura ce aceste proteine se acumuleaza, se dezvolta disfunctie cardiaca de pompare a sangelui, numita disfunctie sistolica.

Inima incearca sa pompeze sange cu o greutate mai mare, ceea ce duce la hipertrofie cardiaca, efort cardiac crescut si intr-un final insuficienta cardiaca.

Cauzele amiloidozei cardiace sunt multiple, afectiunea putand fi mostenita ereditar sau dobandita in timpul vietii.

Exista cativa factori ce influenteaza cine face aceasta patologie.

Acestia includ:
• Varsta. Unele persoane pot dezvolta amiloidoza la varsta de 20 de ani, insa afectiunea este in general rara sub varsta de 40 de ani. Diagnosticul este cel mai adesea stabilit la varsta de 50 de ani sau dupa.
• Sexul. Amiloidoza cardiaca este mai comuna in randul barbatilor decat al femeilor.
• Tara natala. Exista mutatii genetice ce cauzeaza un anumit tip de amiloidoza, amiloidoza familiala, care apar cu predilectie in anumite tari. Aceste tari includ Portugalia, Japonia, Suedia si Finlanda, precum si alte cateva tari europene.
• Rasa. Mutatiile genetice responsabile de amiloidoza familiala apar in proportie de 4% la rasa africana.
• Dializa regulata timp de cativa ani. Simptomele amiloidozei cardiace sunt mult mai probabil sa apara la pacientii care au fost sau sunt dializati cronic.

Amiloidoza cardiaca este o patologie ce modifica structura cardiaca si interfereaza cu abilitatea de pompare a sangelui.

Exista trei mari procese fiziopatologice prin care se intampla acest lucru.

1. Ingrosarea peretilor inimii. Pe masura ce proteinele de amiloid se depoziteaza in miocard, peretii inimii se ingroasa si inima creste in dimensiuni. Astfel inima va trebui sa lucreze mai tare pentru a pompa sange in organism, iar acest efort suplimentar duce in timp la insuficienta cardiaca.

2. Intreruperi ale sistemului electric cardiac. Amiloidoza cardiaca poate duce la aritmii din cauza modificarii structurii cardiace si slabirii sistemului electric cardiac. O aritmie frecventa in amiloidoza cardiaca este fibrilatia atriala.

3. Acumularea de amiloid. Proteinele de amiloid au proprietatea de fuziune si formare de placi de dimensiuni mari. Daca aceste depozite mari se depun la nivelul valvelor, pot bloca valva si limita astfel circulatia intr-un anumit sens.

Nu toate persoanele cu mutatii genetice posibil cauzatoare de amiloidoza vor face boala. In timp ce manifestarile nu apar niciodata la unele persoane, altele pot avea forme usoare, moderate sau severe. Amiloidoza poate aparea si in lipsa mutatiilor genetice.

Simptomele amiloidozei cardiace implica in mod tipic inima, dar si alte organe precum rinichii sau ficatul. In stadiile terminale de amiloidoza cardiaca se instaleaza semnele si simptomele insuficientei cardiace.

Posibilele simptome includ:
• Dispnee (dificultati de respiratie, lipsa de aer). Poate aparea in special in timpul efortului sau in pozitia de clinostatism.
• Edeme din cauza acumularii de lichid. Apar mai frecvent la nivelul membrelor inferioare si abdomenului.
• Fatigabilitate: sentimentul de oboseala extrema sau extenuare pe o perioada lunga de timp, de cel putin cateva zile
• Palpitatii cardiace. Abilitatea neplacuta de a simti bataile cardiace
• Turgescenta venelor jugulare. Venele jugulare sunt vene ale gatului ce se dilata atunci cand se instaleaza insuficienta cardiaca, din cauza presiunii venoase crescute.
• Hepatomegalia. Aceasta apare in stadiul de insuficienta cardiaca din acelasi motiv ca si turgescenta venoasa. Presiunea in plus de la nivelul inimii duce la cresterea presiunii in vasele de sange hepatice.
• Afectare renala. Acest lucru implica inflamatie la nivelul rinichilor sau scaderea functiei renale

Simptomele ce pot indica de asemenea amiloidoza cardiaca, insa nu sunt legate de sistemul cardio-vascular, includ:
• Echimoze neobisnuite
• Tumefiere la nivelul limbii
• Sindrom de tunel carpian (acesta poate fi un semn precoce, ce apare cu cativa ani inainte de manifestarile cardiace)
• Stenoza de maduva lombara (ingustarea spatiului din jurul maduvei spinarii lombare)
• Tulburari de vedere
• Tulburari de auz si hipoacuzie
• Furnicaturi sau amorteala la nivelul membrelor superioare si inferioare

Exista diferite tipuri de amiloidoza ce au cauze diferite, insa majoritatea acestora implica modificari la nivelul ADN-ului.

ADN-ul contine instructiuni pentru celule si dicteaza modul in care se sintetizeaza si formeaza proteinele din organism. Moleculele de ADN se mostenesc de la parinti si astfel pot aparea aceleasi modificari, fiind numite mutatii mostenite ereditar.

Mutatiile genetice sunt defecte ale moleculelor de ADN. Atunci cand defectul este suficient de mare, poate da boli precum amiloidoza. Mutatiile genetice pot aparea prin 2 modalitati: ereditate sau dobandire.

Mutatiile genetice mostenite ereditar sunt acele mutatii pe care un copil le preia de la parinti. Parintele poate avea gena mutanta fara sa aiba boala manifesta. Pentru ca amiloidoza sa devina clinic exprimata la un copil, ambii parinti trebuie sa aiba gene mutante specifice pentru amiloidoza.

Mutatiile genetice dobandite apar spontan, la un moment dat in timpul vietii, fara sa fie mostenite de la parinti. Amiloidoza dobandita in urma dializei si amiloidoza de tip ATTR sunt exemple de astfel de modificari spontane.

Amiloidoza de tip ATTR sau amiloidoza de tip salbatic apare atunci cand organismul sintetizeaza corect proteinele, insa acestea devin instabile in timp si isi modifica forma (instabilitatea este legata de inaintarea in varsta).

Amiloidoza post-dializa apare atunci cand exista o cantitate prea mare de proteina, pe care dializa nu o poate elimina. In timp proteina se acumuleaza si duce la probleme structurale.

Majoritatea formelor de amiloidoza cardiaca sunt tratabile, insa vindecarea amiloidozei nu este posibila. Depozitele de amiloid odata depuse nu pot fi indepartate, iar structura cardiaca nu poate fi refacuta.

Tratamentul variaza in functie de tipul de amiloidoza si este intotdeauna important sa fie initiat precoce. Identificarea amiloidozei din timp si instaurarea tratamentului pot preveni leziunile permanente.

Optiunile de tratament includ:
• Chimioterapia
• Imunoterapia
• Transplantul de celule stem
• Inhibitorii de fibrina
• Transplant renal
• Medicatie anti-aritmica si diuretice
• Dispozitive implantabile cardiace
• Transplant cardiac

Amiloidoza cardiaca reprezinta o patologie structurala cardiaca, in care este alterata structura miocardica din cauza unor proteine cu forma anormala.

Amiloidoza poate fi familiala, cauzata de mutatii genetice mostenite, sau poate aparea spontan.

Indiferent de cauza si tipul de amiloidoza, este esential ca aceasta sa fie identificata si tratata precoce, pentru a evita instalarea insuficientei cardiace.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22598-cardiac-amyloidosis
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/cardiac-amyloidosis