Testarea genetica pentru coreea Huntington

Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington.

Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani.

Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament.

Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul pacientului este neobisnuit in vreun fel sau altul.

Cu toate ca acest test este destul de corect, nici o analiza nu este 100% sigura. De asemenea, daca rezultatul analizei este pozitiv (purtator al genei mutante), testul nu poate preciza momentul dezvoltarii bolii Huntington sau rapiditatea cu care boala va avansa.

Decizia pentru efectuarea analizei de detectare a bolii Huntington este personala. Exista motive emotionale, financiare si familiale, care pot influenta pro sau contra aceasta decizie.
Motive pentru efectuarea analizei:

-in cazul in care pacientul ar fi devastat de un rezultat pozitiv (adica pacientul are gena respectiva schimbata); pacientul prefera sa traiasca fara certitudinea ca intr-o zi va dezvolta boala Huntington
-in cazul in care pacientul este ingrijorat de modul in care testul ii va afecta relatiile interumane; spre exemplu, daca rezultatul este negativ (adica nu are gena schimbata) pacientul se va simti vinovat daca fratii, surorile ori copiii sai sunt afectati; sau se poate simti furios ca doar el este afectat in familia sa
-daca analiza este scumpa si costul testului nu este acoperit prin asigurare medicala
-daca pacientul este ingrijorat de posibilitatea de a fi supus discriminarilor la servici sau la casa de asigurari, in cazul in care asigurarea plateste testarea
-daca pacientul considera ca nu are nici un rost sa stie, deoarece nu va putea schimba lucrurile nici prin stilul de viata si nici prin tratament preventiv al bolii.

-dorinta pacientului de a sti daca va avea sau nu boala, pentru a se putea pregati, atat el cat si familia sa, in cazul in care testul este pozitiv (adica gena este mutanta)
-dorinta pacientului a afla, deoarece rezultatul va afecta decizia sa de a se casatorii si de a avea copii
-in cazul in care frica pacientului de a nu sti daca va dezvolta sau nu boala, este mai greu de suportat decat certitudinea de a sti adevarul
-in cazul in care plata analizei este acoperita de asigurarea medicala sau pacientul este dispus sa plateasca pentru ea.

Boala Huntington este cauzata de o mutatie a unei gene (una sau mai multe dintre componentele unei gene din ADN este modificata, astfel ca functia ei este alterata si rezulta asa numita gena mutanta). Daca unul din parintii unui individ are boala, sansa ca individul sa mosteneasca gena mutanta si boala, este de 50%. Totusi nu se stie momentul exact al debutului bolii Huntington. Unii oameni pot transmite gena modificata copilului inainte de a afla ca au aceasta gena afectata.

O analiza a sangelui poate arata daca aceasta gena este schimbata. Este indicat si un consult realizat de un medic specialist in boli genetice, inainte de realizarea testarii genetice. Specialistii in boli genetice pot sfatui pacientul in ceea ce priveste riscurile si beneficiile testului. Dar totusi decizia finala asupra testarii apartine pacientului.