Ataxia

Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii.

Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii membrelor, au tulburari de echilibru, coordonare si probleme ale mersului.

Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi congenitale (sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert si sindromul Gillespie) sau dobandite. Cele dobandite pot fi datorate accidentelor vasculare cerebrale, traumatisme craniene, tumori cerebrale, expunerea la toxine precum mercurul sau plumbul, tulburari metabolismului sau consumului de alcool si medicamente antiepileptice.

Cele mai multe dintre tulburari care au ca rezultat ataxia au specific degenerarea sau atrofia celulelor din cerebel. Cerebelul este o structura situata in fosa cerebrala posterioara cu functia de a coordona miscarile musculare voluntare si de a mentine postura si echilibrul.
Aceasta boala poate afecta inclusiv coloana vertebrala. Termenii de degenerare cerebeloasa si degenerare spinocerebelara se refera la acest tip de deteriorare al sistemului nervos. 

Exista doua tipuri principale de ataxie:
- ataxie sporadica - este o forma de ataxie ce apare de obicei la varsta adulta si nu apare in istoricul familial al unei persoane.
- ataxie ereditara - este cauzata de un deficit al anumitor gene, prezent de la inceputul vietii unei persoane. Genele pot fi dominant mostenite sau recesiv mostenite. Tulburarile recesive determina in mod frecvent debutul simptomelor inca din copilarie, mai degraba decat la varsta adulta.

Testarile genetice sunt disponibile in prezent pentru depistarea ataxiei si este cunoscut faptul ca boala debuteaza mai ales in perioada adulta. Ataxia dominanta incepe sa se manifeste la varsta de 20-30 de ani sau chiar mai tarziu in viata.
Ataxiile ereditare sunt tulburari degenerative care progreseaza intr-o perioada de doi ani. Gradul de severitate al invaliditatii depinde de tipul de ataxie, varsta de debut a simptomelor si alti factori.

Simptomele si perioada de debut a bolii pot varia in functie de tipul de ataxie. Fiecare individ poate avea manifestari diferite.

Afectarea sistemului cerebelos se manifesta prin ataxie (tulburari de mers si coordonare), tulburari de vorbire, nistagmus, dismetrie si asinergie cerebeloasa. Ataxia cerebeloasa se manifesta prin tulburari de mers caracteristice: baza de sustinere larga, piciorul este ridicat ezitând, apoi este plasat mult inainte si este sprijinit brusc pe sol; mersul este in zig-zag asemanator cu cel al omului beat.

Miscarea de ducere a indicelui la nas si a calcaiului la genunchiul opus sunt discontinui, intrerupte de tremuraturi la inceputul si sfarsitul miscarii. Dismetria releva o tulburare in aprecierea reala a distantelor si se evidentiaza cand bolnavului i se cere sa prinda un pahar cu apa, el va deschide prea larg degetele si inainte de a prinde paharul va face miscari alaturi sau deasupra obiectului, ezita si tremura.

Pacientul cu ataxie cerebeloasa mai poate prezenta: tulburari de vorbire vorbirea este incetinita, sadata, monotona, nazonata, dezarticulata-dizartrie cerebeloasa),nistagmus (reprezinta miscarile rapide ale globilor oculari pe directie orizontala sau orizontal-rotatorie).Nistagmusul asociat bolii cerebeloase este datorat leziunilor vestibulocerebelului

Simptomele de ataxie pot fi asemanatoare si cu cele ale altor conditii sau probleme medicale. Se va consulta medicul pentru un diagnostic clar.

Alaturi de un istoric medical aprofundat, antecendente familiale si examinarea completa neurologica si fizica, pot fi efectuate urmatoarele proceduri de diagnosticare:

- teste de laborator (inclusiv analize de sange si de urina);

- puncte lombara cu recoltare si analiza lichid cefalorahidiana
- computer-tomografia cranio-cerebrala: evaluare initiala in urgenta pentru diagnostic diferential intre un accident vascular ischemic sau hemoragic sau tumora la nivelul cerebelului.
- imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) examen de electie daca la examenul prin computer tomograf nu s-au decelat modificari. De asemenea la un pacient cu o leziune la acest nivel mai sunt necesare urmatoarele investigatii: ECG-pentru depistarea unei posibile tulburari de ritm (Fia) care ar putea fi substratul unui AVCI cardioembolic., Holter ECG + ABPM – pentru depistarea unei fibrilatii atriale paroxistice, Ecodopller de vase cervicale- pentru identificarea stenozelor arteriale semnificative/placilor de aterom instabile, Ecocord – pentru evidentierea tulburarilor de cinetica ventriculara/ unor posibile anevrisme/dilatari patologice de cavitati, a unor boli valvulare care sa favorizeze staza/ formarea trombilor.
- teste genetice - analize efectuate pentru a se determina daca o persoana sufera anumite modificari genetice (mutatii) sau anomalii cromozomiale care sunt cunoscute ca ar creste riscul pentru anumite boli genetice.

Aceste proceduri de diagnostic pot fi utilizate pentru a exclude si alte conditii care pot declansa ataxia. Anumite afectiuni pot provoca aparitia brusca a ataxiei: traumatism cranian, accident vascular cerebral, hemoragie cerebrala, tumori cerebrale, anomalii congenitale, boli infectioase, expunerea la anumite medicamente si afectiuni cardio-respiratorii.
Unele boli pot determina aparitia treptata a ataxiei:  deficienta anumitor vitamine (B12, E), expunerea la anumite medicamente, scleroza multipla, sifilis si alte tulburari.

Tratamentul ataxiei si eficacitatea acesteia depind de cauza de baza. Tratamentul poate limita sau reduce efectele ataxiei, dar este putin probabil sa le elimine in intregime. Recuperarea tinde sa fie mai buna la persoanele cu o singura leziune focala (cum ar fi un accident vascular cerebral sau o tumoare benigna ), comparativ cu cei care au o afectiune degenerativa neurologica Daca ataxia este urmarea unui accident vascular cerebral se va administra tratamentul bolii de fond.

Tulburarile de miscare asociate ataxiei pot fi gestionate prin tratamente farmacologice si prin kinetoterapie si terapie ocupationala pentru reducerea dizabilitatii. Terapia fizica necesita un accent pe adaptarea activitatii si facilitarea invatarii motorii pentru reantrenarea tiparelor motorii functionale specifice.

Cercetarile privind cauzele degenerarii cerebeloase si spinocerebralare intalnite in cazul ataxiei sunt in curs de desfasurare, ca si analize si studii privind gasirea unor modalitati de tratament si prevenire ale bolii.