Semnele timpurii ale bolii Alzheimer

Boala Alzheimer reprezinta cea mai raspandita si importanta afectiune neurodegenerativa, avand un impact semnificativ in viata de zi cu zi si pe plan social.

Se caracterizeaza prin prezenta atrofiei cerebrale difuze, care este asociata inevitabil cu dementa pe parcursul anilor, observandu-se modificari patologice caracteristice, in special in cazul bolii Alzheimer.

De asemenea, rata de atrofie cerebrala, in special la nivelul hipocampului si partii mediale a lobului temporal, este accelerata in stadiile timpurii ale bolii Alzheimer, iar studiile realizate prin imagistica prin rezonanta magnetica pot identifica indivizii care prezinta un risc crescut de a dezvolta boala mai tarziu.

Desi boala Alzheimer a fost observata mai frecvent la adulti, majoritatea pacientilor diagnosticati se incadreaza in a sasea decada de viata sau sunt chiar mai in varsta.

Un procent relativ mic de pacienti au fost diagnosticati in a cincea decada de viata sau chiar mai devreme.

Este cea mai frecventa afectiune neurodegenerativa, afectand aproximativ 20% dintre pacientii spitalizati, atat in centre psihiatrice, cat si in cele de ingrijire a varstnicilor.

Rata incidentei bolii Alzheimer este similara la nivel global, dar se observa o usoara crestere in ceea ce priveste varsta la debutul bolii (cu mai multe cazuri diagnosticate la persoanele sub 60 de ani).

Prevalenta bolii creste odata cu varsta, cu o frecventa de 1-4% la persoanele cu varsta cuprinsa intre 65-70 de ani, iar aceasta se dubleaza la fiecare 5 ani, afectand in principal femeile (2:1 raport femei/barbati).

Supravietuirea pacientilor cu boala Alzheimer este redusa, din cauza problemelor respiratorii si cardiovasculare, precum si a inanitiei. Aparitia familiala a bolii Alzheimer a fost bine stabilita, demonstrandu-se o transmitere de tip dominant.

Prezenta alelei ApoE4 - asociata cu un risc de imbolnavire de aproximativ de trei ori mai mare (intre 25-40%); ApoE este o proteina de transport pentru lipide, care se formeaza si in SNC, gena aflandu-se pe cromozomul 19;

Riscul crescut este remarcat si in cazul rudelor de gradul I diagnosticate cu boala Alzheimer;

Riscul scade cu aproximativ jumatate in cazul administrarii indelungate de medicamente antiinflamatorii, cu posibile reduceri de risc la femeile aflate in postmenopauza.

Studiile efectuate la pacientii cu forme familiare de boala Alzheimer au identificat mutatii ale genei care codifica APP, localizata pe cromozomul 21, acestea fiind implicate intr-o mica proportie a cazurilor familiale.

De asemenea, la pacientii cu sindrom Down (trisomia 21), s-a observat o supraproductie de amiloid la cei care depasesc varsta de 30 de ani. Alte mutatii responsabile de aparitia cazurilor familiale sunt ale genelor care codifica presenilinele 1 si 2, situate pe cromozomul 14, putand sa apara intr-un procent de pana la 50% din cazuri.

Un alt marker genetic important este ApoE, un modulator al metabolismului lipidic, asociat cu un risc de trei ori mai mare de a dezvolta boala Alzheimer si contribuind la cresterea fractiunii lipoproteice cu densitate joasa in ser. Alte modificari genetice includ si genele ubiquilin 1, care codifica o proteina ce interactioneaza cu presenilinele 1 si 2 si participa la proteoliza APP.

Simptomatologia clinic initiala este subtila, ceea ce face dificila identificarea exacta a momentului initial al bolii de catre familia pacientului sau chiar de catre pacient insusi. Majoritatea pacientilor observa modificari in comportament la cateva luni sau ani dupa debut. Uneori, boala poate fi exprimata printr-o stare de confuzie, care poate fi confundata cu alte afectiuni, precum febra, interventii cerebrale, traumatisme craniene sau administrarea unor medicamente noi.

Alti pacienti se plang de ameteli, tulburari de memorie, dureri de cap sau alte simptome somatice care nu sunt clar evidente din punct de vedere clinic.

Principalul simptom al bolii Alzheimer este tulburarea de memorie, care progreseaza treptat. Cel mai frecvent, pacientii uita lucruri simple din viata de zi cu zi, cum ar fi numele membrilor familiei sau au tendinta de a repeta aceeasi intrebare. De asemenea, se observa o pierdere a memoriei recente, desi acest aspect poate varia, existand pacienti care au tulburari de memorie atat recente, cat si din trecut.

Alte aspecte clinice se adauga simptomatologiei bolii Alzheimer odata cu debutul tulburarii de memorie:

• tulburari de vorbire;
• dificultati la scriere; restrictionarea vocabularului si inflexibilitatea vocii, cu pastrarea intelegerii cuvintelor;
• incapacitatea de a vorbi, prezenta in stadiile finale ale bolii;
• ecolalia, care consta in repetarea intrebarii inainte de a primi un raspuns si repetarea fiecarei propozitii;
• acalculia sau discalculia; dezorientare temporal-spatiala.

In stadiile avansate ale bolii, activitatile cotidiene sunt neglijate, iar pacientii pot prezenta anxietate si frica, in special de a ramane singuri. De asemenea, pot aparea tulburari ale somnului si pierderi in greutate, iar in stadiile finale, pacientii pot deveni muti si pot prezenta incontinenta sfincteriana.

Desi traiectoria bolii poate dura cinci ani sau mai mult, aceasta afectiune poate avea o perioada asimptomatica prelungita si dificil de diagnosticat. In aceasta faza preclinica, functiile corticospinale si corticosenzoriale, acuitatea vizuala si miscarile oculare raman intacte.

Este important de mentionat ca secventa simptomelor clinice poate varia si poate depinde de gradul de afectare a unei zone specifice a creierului. Aceasta diversitate clinica poate determina prezentarea la medic cu un singur simptom clinic inainte ca sindromul de dementa sa devina evident.

Exista cel putin patru tipuri de deficite cognitive usoare care pot fi intalnite, cum ar fi: amnezie Korsakoff, disnomie, dezorientare spatiala si alte tulburari de gandire.

In prezent, nu exista un tratament curativ pentru boala Alzheimer. Cu toate acestea, exista optiuni de tratament care pot incetini progresia bolii si ameliora simptomele. Acestea includ medicamente care pot imbunatati functia cognitiva si gestionarea simptomelor comportamentale.

In plus fata de tratamentul medicamentos, ingrijirea adecvata si sprijinul emotional sunt esentiale pentru pacientii cu boala Alzheimer si familiile lor. Serviciile de ingrijire la domiciliu, centrele de zi si centrele de ingrijire specializate pot oferi asistenta si suport necesare.

Boala Alzheimer ramane una dintre cele mai mari provocari in domeniul sanatatii publice, avand un impact semnificativ asupra individului, familiei si societatii in ansamblu. Desi cercetarile in acest domeniu au progresat, este nevoie de eforturi continue pentru a intelege mai bine cauzele si mecanismele bolii si pentru a dezvolta tratamente mai eficiente si modalitati de preventie.