Scleroza laterala amiotrofica - Boala Charcot sau boala Lou Gehrig

Scleroza laterala amiotrofica (SLA), cunoscuta si sub numele de boala Lou Gehrig in Statele Unite, este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Aceasta boala debilitanta este caracterizata de pierderea treptata a controlului muscular si, in cele din urma, poate duce la paralizie completa si incapacitatea de a respira fara asistenta medicala. I

Cauza sclerozei laterale amiotrofice nu este pe deplin cunoscuta, iar oamenii de stiinta nu stiu inca de ce ALS afecteaza unii oameni si pe altii, nu. Cu toate acestea, dovezile stiintifice sugereaza ca atat genetica, cat si mediul joaca un rol in degenerarea neuronilor motori si in dezvoltarea ALS:

- Genetica: este cauza predominanta (forma ALS familiala). S-au descoperit numeroase mutatii genetice, cele mai frecvente fiind ale genei SOD1 (superoxid dismutaza 1);

- Mediul: cercetatorii studiaza impactul factorilor de mediu, cum ar fi expunerea la agenti toxici sau infectiosi, virusuri, traume fizice, dieta si factori comportamentali sau ocupationali. De exemplu, expunerea la toxine in timpul razboiului sau activitatea fizica intensa sunt motive posibile pentru care unii veterani si sportivi pot prezenta un risc crescut de a dezvolta ALS.

Mecanismul de aparitie a bolii il reprezinta stresul oxidativ, care produce, in principal, apoptoza (distrugerea neuronilor motori), cu rezultate neurodegenerative (aparitia unor produse rezultate din dezintegrarea neuronilor, vizibile la analiza microscopica a tesutului nervos, la necropsie). Lipsa neuronilor motori priveaza muschii de comanda de contractie si relaxare, ceea ce determina, progresiv, pareza si micsorarea in volum a acestor muschi.

Cauza exacta a SLA ramane necunoscuta, dar cercetarile sugereaza ca o combinatie de factori genetici, ambientali si dezechilibre chimice in organism ar putea juca un rol in dezvoltarea bolii. Desi majoritatea cazurilor de SLA sunt sporadice, exista si forme ereditare ale bolii care sunt asociate cu mutatii genetice specifice.

Slabiciune musculara: In stadiile incipiente, pacientii pot observa slabiciune musculara in membrele superioare sau inferioare, care ulterior se extinde la alte parti ale corpului.

Spasme musculare: Spasmele musculare pot aparea ca unul dintre primele simptome ale SLA.

Dificultati la vorbire si inghitire: In timp, afectarea muschilor implicati in vorbire si inghitire poate duce la dificultati in aceste activitati.

Atrofie musculara: Muschii afectati de SLA se pot atrofia treptat

Probleme respiratorii: In stadiile avansate ale bolii, afectarea muschilor responsabili pentru respiratie poate duce la dificultati in respiratie si necesitatea utilizarii unui ventilator.

Desi nu exista inca un tratament curativ pentru SLA, exista optiuni de tratament care pot ajuta la gestionarea simptomelor si la imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Acestea includ:

Terapia cu medicamente: Medicamentele precum riluzolul pot incetini progresia bolii si pot oferi un anumit grad de ameliorare a simptomelor.

Terapia fizica si ocupationala: Exercitiile fizice si terapia ocupationala pot ajuta la mentinerea mobilitatii si a functiei musculare cat mai mult timp posibil.

Ventilatoare si alte dispozitive de asistenta: In stadiile avansate ale bolii, pacientii pot avea nevoie de ventilatoare si alte dispozitive de asistenta pentru a ajuta la respiratie si la alte aspecte ale ingrijirii zilnice.

Suport psihologic si social: Pacientii si familiile lor pot beneficia de suportul psihologic si social oferit de grupurile de sprijin si de profesionistii in ingrijirea sanatatii mintale.

Desi tratamentul curativ ramane o provocare, cercetarile in domeniu continua sa ofere speranta pentru noi modalitati de gestionare a bolii si de imbunatatire a prognosticului pentru cei afectati. Este esential ca pacientii sa primeasca ingrijire medicala si suport adecvat pe tot parcursul evolutiei bolii pentru a face fata cu demnitate si rezistenta unei afectiuni atat de debilitante.