Ce este boala Creutzfeldt-Jakob?

Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul.

Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob vor avea ataxie sau dificultati in coordonarea miscarilor si a mersului, tulburari de vorbire si dementa.

Cauzele pot fi intamplatoare, mostenite sau dobandite. Boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza, in cea mai mare parte, persoanele peste 60 de ani si este foarte rara la persoanele cu varste mai mici de 30 de ani.

Boala Creutzfeldt-Jakob este intotdeauna fatala si nu exista tratament. Sansele de supravietuire, mai mult de un an de la aparitia simptomelor, sunt extrem de reduse. Aceasta boala afecteaza una dintr-un milion de persoane, anual, la nivel global.

Boala Creutzfeldt-Jakob reprezinta o encefalopatie spongiforma transmisibila, care distruge creierul de-a lungul timpului. Aceasta boala este cauzata de un agent infectios, numit prion. Trebuie retinut faptul ca prionul nu este un virus sau o bacterie.

Alte encefalopatii spongiforme transmisibile sunt reprezentate de sindromul Gerstmann-Staussler-Scheinker, insomnia familiala fatala si boala Kuru.

Aceste boli afecteaza omul, dar exista si altele ce pot afecta animalele, precum scrapia, la ovine si caprine, encefalopatia spongiforma bovina si boala vacii nebune, la bovine.

Boala Creutzfeldt-Jakob are o perioada lunga de incubatie. Simptomatologia poate sa apara si dupa 40 de ani. Simptomele apar abia atunci cand celulele creierului sunt distruse.

Starea pacientului se va deteriora rapid in cateva saptamani, majoritatea persoanelor decedand intr-un an.

Semnele distinctive ale bolii Creutzfeldt-Jakob sunt reprezentate de progresia rapida spre dementa si mioclonii (miscari spasmodice, involuntare ale muschilor).

Modificarile de dispozitie sau de comportament, schimbarile de personalitate, pierderea memoriei si judecata depreciata sunt frecvente in aceasta afectiune.

Boala Creutzfeldt-Jakob poate sa semene cu dementa Alzheimer sau cu boala Huntington, dar simptomele evolueaza mult mai rapid decat in cazul acestor afectiuni.
Pe masura ce boala progreseaza, problemele de coordonare si miocloniile se inrautatesc.

De asemenea, apar tulburarile de vedere si chiar orbirea. In cele din urma, pacientul nu se mai poate misca si nu mai poate vorbi, in final intrand in coma.

Autopsiile tesutului cerebral au aratat ca boala Creutzfeldt-Jakob implica unele modificari unice care nu sunt observate in alte demente.

Boala Creutzfeldt-Jakob apare atunci cand o proteina prion cauzeaza anomalii la nivelul altor proteine. Cresterea si malformatiile cauzate de prioni la nivelul creierului determina, in cele din urma, leziuni cerebrale si la moarte.

Boala Creutzfeldt-Jakob poate sa apara in mod intamplator (spontan), ereditar sau dobandit.

In 85% din cazuri, boala Creutzfeldt-Jakob apare in mod intamplator, fara existenta unor factori de risc aparenti.

Intre 5% si 10% din cazurile acestei boli sunt mostenite. Acest lucru se intampla atunci cand apare o schimbare in gena care controleaza formarea proteinelor prionice.

Boala Creutzfeldt-Jakob poate sa apara din cauza unui istoric familial al bolii sau din cauza unor mutatii ce apar la nivelul ovulelor sau al spermatozoizilor.

Prionii nu contin informatii genetice si nu au nevoie de gene pentru a se reproduce singuri, dar o mutatie a genei pentru proteina prionica normala a organismului poate determina prionii sa actioneze anormal.

In cazul bolii dobandite sunt incriminate urmatoarele cauze:

• Transplantul de cornee;
• Implanturi de electrozi;
• Grefa de dura mater sau de grefa meningeala (grefa a invelisului exterior al creierului);
• Utilizarea hormonului de crestere uman.

Aproximativ 1% din cazuri sunt transmise prin contactul cu creier afectat sau tesut din sistemul nervos.

In 1990, un tip de boala Creutzfeldt-Jakob a fost legata de expunerea la encefalopatia spongiforma bovina, care apare la bovine. Transmiterea a fost considerata a fi legata de consumul de alimente.

Aceasta varianta a bolii a avut tendinta de a afecta pacientii mai tineri si de a dura mai mult. Encefalopatia spongiforma bovina afecteaza anumite specii, inclusiv bovine, oameni si pisici.

Unii oameni de stiinta considera ca un virus lent si neobisnuit poate provoca boala Creutzfeldt-Jakob, insa nu au izolat inca vreun organism specific la persoanele bolnave.

Agentul care provoaca aceasta boala are mai multe caracteristici care nu se regasesc, in mod normal, in virusuri si bacterii.

Aceste caractere sunt reprezentate de perioada lunga de incubatie, faptul ca este extrem de dificil de ucis si ca nu pare sa contina informatii genetice sub forma de acizi nucleici, ADN sau ARN.

Cele mai multe studii ale oamenilor de stiinta au relatat ca boala nu este cauzata de un organism viu, ci de prioni, acestia fiind proteine cu structuri anormale ce se extind in creier, daunand tesutului cerebral si cauzand simptomele caracteristice bolii Creutzfeldt-Jakob.

Nu exista teste care sa confirme diagnosticul bolii Creutzfeldt-Jakob. Numai o biopsie a creierului poate face acest lucru, dar este mult prea riscant pentru pacient in timp ce este in viata.

Urmatoarele examinari pot ajuta la gasirea celei mai probabile cauze:

• Examinarea fizica, in care medicul va cauta spasme musculare si va verifica reflexele pacientului. Acestea pot fi mult mai reactive decat in mod normal.

Muschii pot fi excesiv de tonifiati sau atrofiati, in functie de locul in care boala afecteaza creierul.

• Examinarea vizuala sau oculara poate detecta tulburarile de vedere, pe care pacientul nu le observase anterior.

• Electroencefalograma (EEG) poate dezvalui impulsuri electrice anormale la nivelul creierului.

• Scanarile CT sau IRM pot exclude accidentul vascular cerebral ca o cauza a simptomelor.

• Punctia lobara, prin care lichidul cefalo-rahidian poate fi testat, pentru a exclude alte cauze ale dementei.

Aceasta investigatie poate demonstra daca exista o infectie sau o presiune crescuta in sistemul nervos central. Daca proteina 14-3-3 se gaseste in lichid si persoana prezinta simptome tipice, atunci exista o risc crescut ca aceasta sa sufere de boala Creutzfeldt-Jakob.

Biopsiile cerebrale dupa moarte arata ca tesutul cerebral are aspect spongios, cu mici gauri vizibile, caz in care aglomerarile de celule nervoase au fost distruse.

Nu exista niciun tratament sau medicament care sa ajute la controlul sau la incetinirea progresiei bolii. Singurul tratament este cel paliativ, cu rol in ameliorarea simptomelor si usurarea vietii pacientului.

Medicamentele opiacee pot ajuta la ameliorarea durerii. In etapele avansate ale bolii, pacientul trebuie sa fie mutat frecvent pentru a preveni escarele.

O sonda poate fi utilizata pentru a elimina urina, iar hranirea poate fi efectuata prin lichide administrate intravenos.

Masurile de preventie includ sterilizarea tuturor echipamentelor medicale pentru a ucide orice microorganisme ce ar putea provoca boala. De asemenea, transplantul de cornee de la persoane ce sufera de boala Creutzfeldt-Jakob trebuie refuzat.

Majoritatea tarilor au in prezent instructiuni stricte privind gestionarea vacilor infectate si restrictii privind hrana pentru animale, pentru a evita transmiterea unor forme ale encefalopatiei spongiforme bovine la om.

Cei ce urmeaza sa aiba contact cu persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob sunt sfatuiti sa urmeze urmatoarele recomandari:

• Acoperirea ranilor deschise, precum taieturile si zgarieturile de la nivelul pielii;

• Purtarea manusilor de protectie atunci cand sunt manipulate tesuturi, sange sau fluide ale bolnavilor;

• Aruncarea hainelor dupa contactul cu persoana bolnava;

• Utilizarea unei masti de protectie atunci cand exista riscul stropirii cu fluide potential contaminate;

• Sterilizarea echipamentelor utilizate de persoanele bolnave sau in apropierea lor.

Cu toate acestea, cercetarile cu privire la prioni si la boala Creutzfeldt-Jakob sunt inca in curs. De asemenea, studiile continua si pentru a vedea cum afecteaza boala creierul si pentru a gasi un tratament eficient.