Boala Huntington

Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti.

Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii.

Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate genetic, a celulelor nervoase. Aceasta involutie cauzeaza miscari necontrolate, pierderea facultatilor intelectuale si tulburari emotionale. Sunt afectate celulele ganglionilor bazali, structuri adanc localizate in creier care au mai multe functii importante, inclusiv coordonarea miscarilor.

Boala Huntington afecteaza in mod special striatum-ul neuronilor, iar in stadiile avansate nucleii caudati si palidium. De asemenea, este afectata suprafata exterioara a creierului sau cortexul care controleaza gandirea, perceptia si memoria.

Semnele tipurii al bolii variaza foarte mult de la o persoana la alta. O observatie comuna este ca, daca semnele apar mai devreme boala va progresa mai rapid.

Membrii familiei pot observa in urma experientelor individuale ca bolnavul are modificari ale dispozitiei, devine neobisnuit de iritabil, apatic, pasiv, deprimat sau furios. Aceste simptome se pot diminua pe masura ce boala progreseaza, desi la unele persoane pot sa includa manifestari ostile sau crize de depresie profunda.

Boala Huntington afecteaza capacitatea de a judeca a unei persoane, memoria sa si alte functii cognitive. Semnele precoce ale bolii ar putea include dificultati de sofat, de a invata lucruri noi, de reamintire a unor intamplari, de a raspunde la anumite intrebari sau de a lua unele decizii. La unii oameni scrisul de mana ar putea fi modificat.

Pe masura ce afectiunea avanseaza concentrarea asupra sarcinilor intelectuale devine tot mai dificila. La unele persoane, boala poate debuta cu miscari necontrolate la nivelul degetelor, picioarelor, fetei sau trunchiului. Aceste miscari specifice coreei, se intensificia de multe ori atunci cand nivelul de anxietate creste. Coreea Huntington poate debuta cu usoara neindemanare sau tulburari de echilibru.

Coreea de multe ori creaza grave probleme cu mersul pe jos si dificultati de coordonare. Boala poate ajunge pana in punctul in care discursul este neclar iar functiile vitale cum ar fi inghititul, mancatul si vorbirea sa fie deficitare. Unele persoane nu-si pot recunoaste membrii propriei familii, dar altii ar putea sa nu aiba acest tip de problema. Rapiditatea progresiei si gravitatea afectiunii depind de la o persoana la alta.

Medicul neurolog va pune bolnavului diferite intrebari pentru a afla istoricul detaliat al acestuia si pentru a exclude alte conditii. Este foarte important inclusiv pentru membrii familiei sa fie sinceri cu medicul si sa ofere acestuia detaliile de care are nevoie. Medicul va solicita informatii legate de recentele tulburari intelectuale sau emotionale si va testa auzul persoanei, miscarile ochilor, puterea acesteia, gradul de coordonare, va evalua miscarile involuntare, senzatiile, reflexele, echilibru, mersul, starea psihica si va recomanda o serie de analize de laborator.

De asemenea, pot fi necesare inclusiv examinari paraclinice imagistice. Ochii persoanelor care sufera de boala Huntington au dificultati in a fixa o tinta in miscare. Anomaliile miscarilor oculare variaza de la o persoana la alta si difera, in functie de stadiul si durata bolii.

Descoperirea genei specifice bolii Huntington in 1993 a rezultat in urma realizarii unor teste genetice si ca urmare a manifestarilor specifice bolii. Pentru diagnostic se va recolta o proba de sange care va fi analizata pentru a se oberva daca exista modificari genetice ale ADN-ului, specifice bolii Huntington prin insumarea numarului de gene specifice bolii Huntington.

La persoanele care au mai putin de 28 sau mai putine gene anormale se va repeta analiza. Cei care au deja boala Huntington au de obicei un numar mai mare sau chiar 40 de astfel de mutatii genetice. Analiza mutatiei genetice va contribui la confirmarea diagnosticului si poate oferi inclusiv informatii suplimentare legate de diagnostic si permite formularea unei prognoze privind diagnosticul rudelor sanatoase dar purtatoare ale genelor anormale care vor dezvolta ulterior afectiunea (diagnostic molecular presimptomatic).

Nr. mutatii genetice	Rezultat
< 28	Valoare normala; individul nu va dezvolta boala Huntington
29 - 34	Individul nu va dezvolta boala Huntington dar exista riscul ca afectiunea sa fie prezenta la viitoarea generatie
35 - 39	Majoritatea indivizilor, dar nu toti, care au aceste valori pot dezvolta boala Huntington; exista si riscul ca afectiunea sa fie prezenta la viitoarea generatie
> 40	40 Individul va dezvolta boala Huntington

In vederea cercetarilor si cunoasterii cat mai amanuntite a afectiunii, specialistii pot solicita mostre de testut sau sange de la cei care sufera de boala Huntington. Accesul la persoanele care sufera de coree si la famiile lor poate fi dificil, intrucat afectiunea nu este des intalnita. De aceea, este justificat demersul oamenilor de stiinta.

Desi gena a fost localizata, ADN-ul persoanelor fizice care sufera de boala Huntigton este inca de mare interes pentru cercetatori, cazurile mai rare sau mutatiile speciale intalnite in cazul afectiunii nefiind suficient studiate.