Boala Creutzfeldt-Jakob - afectiune degenerativa a creierului

Boala Creutzfeldt-Jakob este o afectiune degenerativa a creierului care duce la dementa si in cele din urma la deces.

Simptomele conditiei sunt asemanatoare cu cele ale altor tulburari ale creierului cum ar fi dementa sau Alzheimer, insa boala Creutzfeldt-Jakob are o evolutie mult mai rapida.

Aceasta afectiune a captat atentia publicului din 1990 cand mai multe persoane din Marea Britanie au dezvolt o forma a aceste boli, dupa ce au consumat carne de vita infestata cu boala vacii nebune.

Cu toate acestea, in mod clasic, conditia nu este legata de consumul de carne de vita contaminata.

La nivel mondial, incidenta bolii Creutzfeldt-Jakob este de un caz la un milion, anual, iar cel mai des este manifestata de persoane in varsta.

Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizata printr-o deteriorare mentala rapida, de obicei, in termen de cateva luni.

Semnele si simptomele initiale ale bolii includ:

- modificari ale personalitatii

- anxietate

- depresie

- pierderi de memorie

- afectarea gandirii

- vedere incetosata

- insomnie

- dificultati de vorbire

- dificultati de inghitire

- miscari spasmodice, bruste.

Pe masura ce boala progreseaza, simptomele mentale se agraveaza si cei mai multi dintre bolnavi intra in coma. Insuficienta cardiaca, respiratorie, pneumonia si alte infectii sunt, in general, cauzele de deces ale bolii.

Durata de viata dupa ce boala este diagnosticata este de aproximativ 7 luni, desi unele persoane au supravietuit chiar si unul sau doi ani dupa diagnostic.

La persoanele diagnosticate cu boala vacii nebune, simptomele psihice sunt mai accentuate in faza de inceput a bolii, fiind prezente dementa si pierderea capacitatii de a gandi.

Aceasta boala afecteaza persoanele mai tinere si durata medie de viata este de 12-14 luni.

Boala Creutzfeldt-Jakob si formele sale apartin unui grup larg de boli umane si animale cunoscute ca encefalopatii spongiforme transmisibile.

Cauza bolii Creutzfeldt-Jakob si a encefalopatiilor spongiforme transmisibile se pare ca este un tip de proteina anormala numita prion.

In mod normal, proteinele sunt inofensive, dar atunci cand sunt modificate, acestea devin infectioase si pot afecta in mod negativ procesele biologice normale.

Riscul ca o persoana sa contacteze boala Creutzfeldt-Jakob este destul de scazut. Afectiunea nu se poate transmite prin tuse, sarut, atingere sau contact sexual. Cele trei forme sub care aceasta este intalnita sunt:

- forma spontana - cei mai multi oameni care sunt diagnosticati cu forma clasica a bolii Creutzfeldt Jakob, o dezvolta spontan, fara nici un motiv aparent si este una dintre cele mai des manifestate forme ale bolii.

- forma caracterizata de mutatii genetice - multe persoane care manifesta conditia au un istoric familial al bolii sau prezinta mutatii genetice asociate cu boala Creutzfeldt-Jakob. Aceasta forma al bolii este mentinonata in literatura de specialitate ca boala Creutzfeldt-Jakob familiala.

- forma dezvoltata in urma contaminarii - un numar mic de persoane au dezvoltat boala Creutzfeldt-Jakob dupa ce au fost expuse la tesut uman infectat in timpul unei proceduri medicale cum ar fi transplantul de cornee sau piele.

Intrucat prionii nu sunt distrusi prin metodele standard de sterilizare, unii oameni au contactat boala Creutzfeldt-Jakob in urma interventiilor chirurgicale pe creier cu instrumente contaminate.

Cazurile de boala Creutzfeldt-Jakob legata de procedurile medicale sunt mentionate ca boala Creutzfeldt-Jakob iatrogena.

Cele mai multe cazuri de boala Creutzfeldt-Jakob apar din motive necunoscute si factorii de risc nu pot fi identificati.

Cu toate acestea, cativa dintre factorii de risc par sa fie asociati cu diferite forme ale bolii Creutzfeldt-Jakob:

- varsta - bola Creutzfeldt-Jakob care apare sporadic, tinde sa se dezvolte mai ales la persoanele in varsta (peste 60 de ani). Debutul bolii Creutzfeldt-Jakob familiala apare putin mai devreme, in timp ce� boala vacii nebune a afectat persoane destul de tinere.

- genetica - la cei care sufera de boala Creutzfeldt-Jakob familiala este prezenta o mutatie genetica ce cauzeaza afectiunea. Conditia este mostenita intr-o maniera autosomala dominanta ceea ce inseamna ca este suficient sa se mosteneasca doar o copie a genei mutante pentru ca boala sa se dezvolte. Daca o persoana prezinta mutatia, riscul de a o transmite la copiii sai este de 50%.

- expunerea la tesut contaminat - persoanele care au folosit hormoni umani de crestere derivati din glande pituitare umane ale unor persoane infectate au un risc crescut de a manifesta boala Creutzfeldt-Jakob iatrogena.

Ca si in alte cauze de dementa, boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza capacitatile mentale intr-un mod destul de serios.

Afectiunea progreseaza destul de rapid.

Persoanele care sufera de aceasta conditie prefera singuratatea si pierd capacitatea de a-si recunoase prietenii si familia, nu mai pot avea grija de ei si in cele din urma ajung in coma. Boala este fatala.

Complicatiile fizice care pot pune viata in pericol sunt:
- infectii
- insuficienta cardiaca
- insuficienta respiratorie.

Doar biopsia creierului si o examinare a tesutului cerebral dupa moarte (autopsie) pot confirma prezenta bolii Creutzfeldt-Jakob. De cele mai multe ori medicii pot stabili diagnosticul corect pe baza istoricului medical si personal, a examenului neurologic si a anumitor teste de diagnostic.

Examinarea pacientului are rolul de a depista simptomele caracteristice bolii, precum si spasmele musculare, reflexele anormale si problemele de coordonare.

Persoanele care sufera de afectiunea Creutzfeldt-Jakob pot manifesta orbire partiala si schimbari in perceptia vizual-spatiala.

In plus, medicii folosesc urmatoarele teste pentru detectarea bolii Creutzfeldt-Jakob:

- electroencefalograma - prin utilizarea de electrozi plasati la nivelul scalpului se va masura activitatea electrica a creierului. La cei la care s-a dezvoltat boala, va fi prezent un model caracteristc, anormal al electroencefalogramei.

- imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) - aceasta tehnica foloseste undele radio si un camp magnetic pentru a crea imagini transversale ale capului si corpului. Este deosebit de utila in diagnosticarea tulburarilor cerebrale.

- analiza lichidului cefalorahidian - lichidul cerebral spinal inconjoara si protejeaza creierul si maduva spinarii. Cu ajutorul unei punctii lombare, se va extrage si analiza lichidul cefalorahidian.

Prezenta unei anumite proteine in lichidul cefalorahidian este de multe ori o indicatie a prezentei bolii Creutzfeldt-Jakob sau a bolii vacii nebune.

- biopsia amigdalelor - tesutul amigdalelor tinde sa fie afectat in cazul bolii vacii nebune. Examinarea unui esantion de tesut al amigdalelor poate ajuta la diagnosticarea bolii, dar aceasta metoda pare a fi mai putin concludenta pentru alte forme ale bolii.