Boala Charcot sau neuropatia ereditara periferica

Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor.

Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele.

Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna.

Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice.

La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin proliferarea celulelor Schwann si prezentand un aspect in bulb de ceapa, asociate cu degenerarea axonala secundara.

In forma neuronala, se evidentiaza predominanta degenerarii axonale, in special a fibrelor nervoase.

Sindromul Charcot-Marie-Tooth este o afectiune neurogenetica cu debut in copilarie sau adolescenta, atingand un varf de incidenta in prima decada pentru tipul I si in a doua decada sau chiar mai tarziu pentru tipul II.

Principala manifestare consta in deficitul motor al membrelor inferioare, cu o accentuare in loja antero-externa a gambei, prezentandu-se simetric si determinand un mers stepat.
Amiotrofiile, in special cele din copilarie, pot conduce la modificari osoase precum picior scobit sau picior de cocos.

Amiotrofiile la nivelul membrelor superioare se manifesta prin atrofii ce se extind de la muschii mici ai mainii pana in 1/3 inferioara a antebratului. Aceste modificari se opresc in zona jartierei.

De asemenea, se remarca ca amiotrofiile sunt exprimate mai intens decat deficitul motor, iar in forma neuronala, atrofiile afecteaza doar membrele inferioare, prezentand o evolutie mai lenta.

Examenul neurologic releva ROT achiliene abolite si ROT rotuliene diminuate sau abolite. Pe plan senzitiv, pacientii pot prezenta crampe musculare, parestezii si dureri, alaturi de hipoestezie tactila distala simetrica, intr-o distributie asemanatoare sosetei sau manusii.

Eventualele tulburari de sensibilitate profunda sunt, de asemenea, semnalate.

In cazuri mai rare, sindromul Charcot-Marie-Tooth poate fi asociat cu tulburari autonome, inclusiv cianoza sau edem al extremitatilor, hipotermie, nistagmus, anomalii pupilare si tulburari de ritm cardiac.

De asemenea, se pot intalni semne concomitente, cum ar fi atrofie optica, degenerescenta retiniana.

In ceea ce priveste investigatiile paraclinice, electrofiziologia releva scaderi semnificative ale vitezelor de conducere nervoasa uniform in nervii periferici la tipul I si scaderi moderate la nivelul membrelor inferioare si normale la nivelul membrelor superioare pentru tipul II.

Scaderea amplitudinii potentialelor de actiune este prezenta in ambele tipuri. In lichidul cefalorahidian se constata o normalitate sau o proteinorahie moderata.

In cadrul diagnosticului diferential al bolii Charcot-Marie-Tooth, se iau in considerare distrofiile musculare, ataxia Friedreich, sindromul Roussy Levy, precum si alte polineuropatii familiale si neuropatii paraproteine.

Tratamentul bolii Charcot Marie Tooth se concentreaza pe managementul simptomelor si pe imbunatatirea calitatii vietii pacientilor.

Acesta poate include terapie fizica si ocupationala, utilizarea de aparate ortopedice pentru a ajuta la mentinerea pozitiei corecte a membrelor, medicamente pentru a reduce durerile si exercitii de intarire musculara.

In unele cazuri, poate fi necesara interventia chirurgicala pentru a corecta deformarile si a ameliora simptomele. Fizioterapie: Aceasta este o optiune frecventa pentru pacientii cu aceasta boala.

Aceasta poate ajuta la mentinerea fortei musculare si a mobilitatii, imbunatatind astfel functia motorie generala si reducand riscul de cadere.

Terapia ocupationala

Aceasta poate ajuta la imbunatatirea mobilitatii si a dexteritatii mainilor, precum si la gasirea de modalitati de a face fata problemelor legate de activitatile zilnice.

Aparatura de asistenta

Dispozitive precum orteze sau alte echipamente pot ajuta la imbunatatirea mobilitatii si la reducerea riscului de cadere.

Tratament medicamentos

Medicamentele antiinflamatoare si analgezice pot fi utilizate pentru ameliorarea durerii. Alte medicamente pot fi utilizate pentru a reduce simptomele neuropatice, cum ar fi senzatia de arsura sau furnicaturi.

Chirurgie

In cazurile severe de boala, interventia chirurgicala poate fi necesara pentru a corecta problemele ortopedice sau pentru a ameliora complicatiile, cum ar fi deformitatile la nivelul picioarelor.

Exista, de asemenea, forme speciale de Charcot Marie Tooth, cum ar fi sindromul Roussy-Levy, o neuropatie cu transmitere autozomal dominanta similara cu forma I a bolii Charcot.

Aceasta evolueaza lent si are o natura relativ benigna, prezentand asocierea de ataxie senzoriala si areflexie, debutand la nivelul membrelor inferioare si progresand catre membrele superioare. Deosebit de important este faptul ca nu se observa semne de afectare cerebeloasa, cum ar fi dizartrie, tremor sau nistagmus.

Printre caracteristicile sale se numara tulburari de sensibilitate vibratorie si profunda, semne piramidale, tulburari sfincteriene, tremor esential si modificari electrocardiografice.

Boala Charcot Marie Tooth este o afectiune a sistemului nervos periferic, care afecteaza nervii care controleaza muschii si transmit informatii de la creier si maduva spinarii la restul corpului.

CMT poate fi cauzata de o serie de mutatii genetice care afecteaza proteinele implicate in formarea si functionarea nervilor periferici. Aceste mutatii pot duce la deteriorarea nervilor si la slabiciune musculara, care poate afecta mersul, echilibrul si coordonarea miscarilor.

Nu exista tratament, insa se poate recurge la metode de ameliorare a simptomelor si pentru imbunatatirea calitatii vietii.

Dezvoltarea unor metode terapeutice personalizate si abordarea integrata a acestei boli rare raman prioritati in cercetarea medicala pentru a imbunatati calitatea vietii pacientilor afectati de Boala Charcot Marie Tooth.

Bibliografie
https://www.nhs.uk/conditions/charcot-marie-tooth-disease/

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/charcot-marie-tooth-disease