Sindromul Rett

Sindromul Rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata.

Desi nu exista nici o alternativa care sa trateze total boala, identificarea si tratarea precoce pot imbunatati calitatea vietii fetelor afectate de sindromul Rett, precum si a familiilor acestora. La persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. In concluzie pot fi afectate invatarea, vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia, mestecatul si inghititul.

Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea tonusului muscular este o alta manifestare care apare in fazele initiale ale bolii. Copilul nu-si mai poate controla miscarile voluntare. O alta manifestare este frecarea mainilor, in mod constant.

De la 1 la 4 ani se vor deteriora competentele sociale si lingvistice, se dezvolta o anxietate sociala extrema si apare dezinteresul pentru alte persoane.

Sindromul Rett determina si probleme cu muschii si de coordonare. Mersul pe jos va fi sacadat, iar picioarele copilului afectat vor fi rigide. Alte manifestari specifice sindromului Rett ar mai fi respiratia necontrolata si convulsiile.

Sindromul Rett este cauzat de mutatii pe cromozomul X ale unei gene numite MECP2. Nu se poate spune clar cum poate duce aceasta mutatie la sindromul Rett. Se considera ca aceasta gena poate influeta si multe alte gene care ar putea fi implicate in declansarea acestei conditii. Nu exista nici o metoda cunoscuta pentru prevenirea sindromului Rett.

De obicei, baietii care dezvolta mutatia care duce la aparitia sindromului Rett mor la scurt timp dupa nastere. Pentru ca baietii au un singur cromozom X, comparativ cu fetele care au doi, boala este mult mai grava si este fatala.

Stabilirea diagnosticului de sindrom Rett se face in functie de anumite modele de comportament si simptome specifice. Diagnosticul se poate pune doar pe baza observatiei. Discutia dintre medic si parinti ar putea ajuta la stabilirea unor detalii importante, cum ar fi momentul in care au debutat manifestarile.

Testarea genetica cu ajutorul unui test de sange poate ajuta la confirmarea diagnosticului la peste 80% dintre fetele la care este suspectat sindromul Rett. Este posibil ca testarea genetica sa prezica inclusiv severitatea bolii. Totusi, mutatia este intalnita si in alte tulburari, iar prezenta mutatiei MECP2 in sine nu este suficienta pentru diagnosticul de sindrom Rett.

Sindromul Rett este de cele mai multe ori diagnosticat in mod gresit ca autism, paralizie cerebrala sau intarziere de dezvoltare nespecifica. Diagnosticul necesita prezenta mutatiei sau indeplinirea criteriilor de diagnostic (diagnostic clinic bazat pe semnele si simptomele care pot fi observate) sau ambele.

Conditiile in care medicul poate sa solicite testarea genetica sunt urmatoarele:

- dimensiuni reduse ale cutiei craniene, comparativ cu varsta de dezvoltare
- regresie urmata de vindecare sau stabilizare
- indeplinirea criteriilor principale si a criteriilor de excludere a sindromului Rett
- indeplinirea criteriilor de sustinere, care sunt prezente in situatia tipica de sindrom Rett.

Conditii care trebuie indelinite in cazul sindromului Rett tipic sau clasic:

- perioada de regresie urmata de vindecare sau stabilizare
- prezenta a 2-4 criterii principale
- prezenta a 5-11 criterii de sustinere

Criterii principale intalnite in cazul sindromului Rett:

- pierderea partiala sau totala a abilitatilor manuale dobandite
- pierderea partiala sau totala a abilitatilor de limbaj
- deprecierea tulburarilor de mers (dispraxie) sau lipsa acestor abilitati
- miscari stereotipe cum ar fi frecarea, stoarcerea mainilor, spalarea si frecarea mainilor in mod automat.

Criterii tipice de excludere a sindromului Rett:

- Traumatisme cerebrale rezultate in urma unor traume (peri- sau post-natale), boli neurometabolice sau infectii severe care cauzeaza probleme neurologice.
- Dezvoltarea psihomotorie extrema anormala in primele 6 luni de viata.

Cateva criterii de sprijin pentru sindromul Rett atipic:

- Tulburari respiratorii manifestate atunci cand copilul este treaz
- Bruxism prezent atunci cand copilul este treaz
- Afectarea modelelor de somn
- Tonus anormal al tesutului muscular
- Tulburari vasomotorii periferice
- Scolioza
- Cifoza
- Retard de crestere
- Maini si picioare reci
- Tipete si crize de ras inadecvate
- Raspuns redus la durere
- Privire fixa sau comunicare intensa prin intermediul ochilor.

Tratamentul pentru sindromul Rett se concentreaza pe imbunatatirea vietii bolnavului. Tratarea sindromului Rett necesita colaborarea mai multor specialisti, care sa ofere bolnavei ingrijire medicala regulata, servicii de formare profesionala si academica, sociala, ocupationala, dar si fizioterapie si logopedie.

Fizioterapia va fi utila pentru imbunatatirea mobilitatii, logopedia pentru stimularea abilitatilor de limbaj si terapia cognitiv-ocupationala va fi de ajutor pentru dobandirea abilitatilor necesare ingrijirii personale.

In unele cazuri fizioterapia ajuta la mentinerea abilitatilor de mers, echilibru si flexibilitate, iar terapia ocupationala este eficienta pentru utilizarea intentionata a mainilor. Expertii sunt de parere ca exista mai multe tipuri de terapii care pot ajuta atat fetele care sufera de sindromul Rett, cat si parintii acestora. Desi o viata normala nu poate fi posibila in cazul acestora, cu ajutorul terapiilor poate fi imbunatatita interactiunea sociala si participarea la diverse tipuri de activitati (inclusiv scoala).

Medicamentele pot fi recomandate pentru mentinerea sub control a convulsiilor. La fel de importanta este si urmarea unei alimentatii corecte pentru o dezvoltare normala si pentru imbunatatirea abilitatilor mentale si sociale. Nevoia de sprijin va fi necesara pe parcursul intregii vieti.

• Probleme de somn care cauzeaza perturbari semnificative ale somnului persoanei cu sindrom Rett si membrilor familiei.
• Dificultati la alimentatie, ceea ce duce la o alimentatie proasta si crestere intarziata.
• Probleme ale intestinului si vezicii urinare, cum ar fi constipatia, boala de reflux gastroesofagian (GERD), incontinenta intestinala sau urinara si boala vezicii biliare.
• Durere care poate insoti probleme precum probleme gastrointestinale sau fracturi osoase.
• Probleme musculare, osoase si articulare.
• Anxietate si comportament cu probleme care pot impiedica functionarea sociala.

Nu exista o modalitate cunoscuta de a preveni sindromul Rett. In cele mai multe cazuri, modificarile genetice care provoaca tulburarea apar spontan.

Nu exista un remediu pentru sindromul Rett, asa ca tratamentul se concentreaza pe gestionarea simptomelor.

In calitate de parinte care ingrijeste un copil cu sindrom, este posibil sa aveti nevoie de ajutor si sprijin din partea unei game largi de profesionisti din domeniul sanatatii