Romania are doar trei cabinete de genetica, la 15.000 de nou-nascuti cu malformatii pe an

In unitatile sanitare publice din Romania functioneaza, in prezent, doar trei cabinete de genetica, desi numarul copiilor care se nasc cu malformatii genetice a crescut la aproximativ 15.000 pe an, au declarat, pentru NewsIn, reprezentantii Societatii Romane de Genetica Medicala.

"Exista in prezent, in Romania, in jur de 80 de medici geneticieni care nu pot profesa pentru ca nu au cabinete in spitale si nici institute specializate. Noi am propus de ani de zile autoritatilor infiintarea macar a unor institute regionale de genetica, insa nu am primit niciun raspuns. Numarul copiilor care se nasc cu malformatii genetice este in crestere, unul dintre motive fiind si faptul ca oamenii nu stiu unde sa se prezinte pentru un test genetic", a explicat presedintele Societatii Romane de Genetica, prof. dr. Ioan Victor Pop.

Potrivit lui Pop, in unitatile de stat profeseaza doar trei medici geneticieni - doi la Institutul National de Medicina Legala "Mina Minovici" si unul la spitalul Filantropia.

"Sunt putine centre de genetica unde se pot face teste specifice si sunt foarte putini medici care lucreaza in sistem, pentru ca nu sunt posturi scoase la concurs. De asemenea, este foarte redus numarul testelor genetice care sunt decontate de casele de asigurari de sanatate", a precizat medicul genetician dr. Florina Nedelea, de la Spitalul Filantropia din Bucuresti.

Dr. Nedelea spune ca, pentru a reduce numarul nou-nascutilor cu malformatii genetice, gravidele ar trebui sa fie informate despre importanta unui test de screening inca din primele luni de sarcina. "Aceste teste constau in ecografie si testare serologica, iar la recomandarea specialistului se pot efectua alte teste cum ar fi amniocenteza, investigatie medicala care poate determina riscul unor malformatii, ca de exemplu, sindromul Down", a mai spus dr. Florina Nedelea.

In plus, exista teste ADN specifice pentru boli genetice care nu asociaza malformatii, cum ar fi fibroza chistica, si nu pot fi evidentiate ecografic. "Important este sa se stie daca in familie au existat cazuri de malformatii genetice, iar pacientii sa se intereseze din timp de riscurile pe care le au. Se pot face multe teste specifice ADN, insa acestea dureaza si, din acest motiv, este important momentul cand vin. Din pacate, gravidele se prezinta tarziu la medic, spre 4-5 luni de sarcina", a adaugat dr. Nedelea.

Printre cele mai frecvente boli genetice intalnite la nou-nascutii din Romania se numara sindromul Down (afectiune caracterizata prin retard mintal), fibroza chistica (boala in care mucusul devine vascos, uscat si afecteaza din functionarea unor organe, in special a plamanilor si a pancreasului). Alte boli genetice sunt sidromul Marfan (care afecteaza aparatului locomotor), neurofibromatoza (pete cafenii pe piele) si distrofia musculara (deteriorea muschilor corpului).

Chiar daca nu au cabinete in care sa poata profesa, medicii geneticieni romani continua sa se prezinte la diferite congrese nationale si internationale, pentru a fi la curent cu toate noutatile din domeniu. Potrivit calendarului acestor actiuni, luna aceasta va avea loc Conferinta Societatii Europene de Genetica de la Viena, in iunie este programata Conferinta de Citogenetica de la Stockholm, iar in septembrie, la Sibiu, se va desfasura Congresul Societatii Romane de Genetica Medicala.