Tipuri de teste genetice

Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune.

Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului.

Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru boli genetice. Aceste teste pot fi utilizate si in cadrul tratamentului unor boli.

Astfel, diferite tipuri de teste se fac pentru diferite scopuri.

1. Teste genetice diagnostice
Daca aveti simptome ce pot indica o afectiune genetica, indusa de gene mutante, testarea genetica poate confirma sau infirma suspiciunea diagnosticului. De exemplu, testarea genetica este folosita pentru a confirma diagnosticul de fibroza chistica sau de boala Huntington.
2. Teste genetice predictive si presimptomatice
Chiar daca nu prezentati simptomatologie, si considerati ca nu suferiti de o afectiune, un test genetic predictiv poate fi necesar. Acesta este recomandat persoanelor cu istoric familial de afectiuni genetice, la care riscul de a dezvolta aceeasi boala sau alta boala genetica, este mai crescut decat in populatia generala. Testarea genetica inainte de aparitia eventualelor simptome este un mod foarte bun de a estima riscul de boala si de a ajuta pacientul sa previna din timp, ceea ce poate fi prevenit. De exemplu, un astfel de test poate evalua riscul de a face cancer colorectal, in randul persoanelor cu istoric familial de afectiuni colorectale sau alte tipuri de cancer.

3. Teste genetice inainte de sarcina
Daca aveti istoric familial de afectiuni genetice, sau daca va aflati intr-un grup etnic cu risc crescut pentru o anumita boala genetica, vi se poate recomanda testarea genetica inainte de a incerca sa faceti copii. Aceste teste sunt valabile atat femeilor, cat si barbatilor, intrucat ambele sexe pot transmite gene mutante. Un test genetic extins poate identifica o varietate mare de mutatii si boli genetice, si astfel se poate estima riscul de transmitere a acestora catre viitorii copii. Este important sa stiti ca desi in lipsa simptomelor, parintii pot fi purtatori de gene mutante, care sa fie transmise copiilor si acestia sa faca boala.

4. Farmacogenetica
Daca sunteti diagnosticat cu o anumita afectiune cu componenta genetica, un test de farmacogenetica poate determina tipul si dozele de medicamente eficiente in cazul dumneavoastra.

5. Teste genetice prenatale
Acestea se aplica femeilor insarcinate, si reprezinta o metoda de screening a afectiunilor genetice. Testul genetic prenatal poate identifica unele tipuri de anormalitati genetice ale fatului, precum sindromul Down si trisomia 18. In mod clasic, testul se realizeaza prin amniocenteza si prin urmarirea unor markeri specifici sanguini.  

6. Teste genetice neonatale
Acest tip de test genetic este cel mai frecvent utilizat. In SUA, toate statele recomanda testarea nou-nascutilor pentru anumite patologii. Aceste teste identifica bolile genetice precum hipotiroidismul congenital, siclemia, fenilcetonuria, si multe altele. Identificare imediat dupa nastere, patologiile pot beneficia de tratament imediat, iar prognosticul acestor nou-nascuti va fi unul cat mai bun.

7. Teste genetice de preimplantare
Aceste teste sunt recomandate si necesare persoanelor care incearca sa conceapa un copil prin intermediul fertilizarii in vitro. Embrionii sunt testati pentru mutatii genetice, iar cei fara mutatii pot fi implantati in uterul mamei, cu scopul de a duce la sarcina.

In general, testele genetice prezinta risc fizic scazut. Intrucat majoritatea se fac prin metode neinvazive, precum prelevarea probelor de sange sau de saliva, riscurile pentru pacient nu sunt semnificative. Totusi, in cadrul testarii prenatale realizata prin amniocenteza, exista un anumit risc de avort spontan si alte complicatii ale sarcinii.
De asemenea, testarea genetica implica riscuri emotionale, sociale si financiare.

Aflarea unor informatii negative poate impacta pacientii si poate schimba multe in viata acestora. Costurile testelor genetice sunt ridicate, si de regula nu sunt decontate de casa de asigurari. Aici intervine rolul medicului genetician, care va poate sfatui, indruma si sustine pe tot parcursul testarii, cu scopul de a obtine o experienta cat mai usor de gestionat.

Daca va hotarati sa faceti unul sau mai multe teste genetice, este nevoie de cativa pasi inainte de testarea propriu-zisa. Pentru a va pregati, incercati sa adunati cat mai multe informatii in legatura cu istoricul familial. Este important sa cunoasteti anumite patologii nu doar a rudelor de gradul I, cat si a celor mai indepartate, intrucat unele mutatii pot sari peste generatii.

Notati-va toate intrebarile pe care vreti sa le adresati medicului genetician, si planuiti sa discutati cu acesta orice ingrijorare. De asemenea, puteti lua in considerare o discutie cu familia, partenerul, prietenii, inainte de testare, astfel incat sa aveti parte de sustinerea acestora la aflarea rezultatului. Nu in ultimul rand, gasiti un medic genetician potrivit pentru dumneavoastra, cu care rezonati si in care puteti avea incredere. Dupa prima consultatie cu acesta, urmati pasii recomandati de catre el.

Prelevarea probelor pentru testul genetic depinde de tipul de test. Probele pot fi de sange, piele, lichid amniotic sau alt tip de tesut, ce vor fi trimise apoi in laborator, pentru analiza.
• Proba sanguina. Un membru al echipei medicale va recolta o proba de sange periferic, dintr-o vena de la nivelul bratului. Pentru nou-nascuti, proba de sange se recolteaza prin inteparea calcaiului acestuia.
• Recoltare de tesut bucal. Pentru unele teste, se utilizeaza un mic tampon cu care se atinge interior cavitatii bucale, de regula obrazul interior.
• Amniocenteza. Aceasta procedura consta in insertia unui ac special, subtire, prin abdomenul mamei, pentru a ajunge in uter. Acul aspira lichid amniotic.

Timpul de la efectuarea testului, pana la primirea rezultatului, depinde de tipul de test genetic si de echipa medicala care a efectuat testul. Discutati cu medicul genetician inainte de procedura, pentru a estima perioada de timp de asteptare.

Rezultat pozitiv

Daca rezultatul este pozitiv, inseamna ca mutatia pe care a cautat-o testul genetic, exista. Pasii pe care trebuie sa ii urmati dupa primirea unui rezultat pozitiv, depind de scopul testarii.
Astfel, daca testarea s-a realizat in scop diagnostic, rezultatul pozitiv confirma diagnosticul suspicionat, si duce la stabilirea unui plan de tratament potrivit. Daca testarea s-a facut pentru a identifica o gena mutanta pe care o puteti transmite catre viitorul copil, medicul va estima riscul copilului de a dezvolta boala.

Daca scopul testului a fost de a estima riscul propriu de imbolnavire, un test cu rezultat pozitiv nu inseamna neaparat ca veti face boala. Rezultatul pozitiv indica un risc crescut de a dezvolta o anumita afectiune, la un moment dat in viata, dar nu garanteaza imbolnavirea.

Discutati cu medicul despre ce inseamna acest rezultat pozitiv, si urmati sfaturile acestuia in urma interpretarii testului. In unele cazuri, puteti face anumite modificari ale stilului de viata, pentru a reduce riscul de imbolnavire.

Rezultat negativ

Un rezultat negativ semnifica faptul ca gena mutanta nu a fost detectata de test. Acest lucru poate fi o adevarata usurare pentru pacient, insa nu este o garantie de 100% ca nu puteti avea o altfel de gena mutanta, care sa induca aceeasi boala. Astfel, si rezultatul negativ trebuie interpretat in contextul propriu a pacientului.

Testele genetice au numeroase utilizari si pot fi cu adevarat esentiale in stabilirea diagnosticului, tratamentului, sau in evaluarea unor riscuri. Desi sunt folosite din ce in ce mai frecvent, si aceste teste au limitele lor. Este esential sa discutati cu medicul genetician cu privire la rezultatul primit, fie el pozitiv sau negativ, pentru a obtine o interpretare personalizata, cat mai aproape de adevar.

Bibliografie
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827