Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale

Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina).

Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a copiilor, inclusiv dezvoltarea normala a organelor genitale. Afecteaza atat persoanele de sex feminin cat si pe cele de sex masculin. Pot fi afectate 5 gene diferite si fiecare deficit enzimatic in parte este caracterizat de manifestari clinice distincte, dar toate aceste afectiuni au in comun o reducere a sintezei de cortizol, cu hipersecretie consecutiva de ACTH si cresterea in volum a glandelor suprarenale (hiperplazie), iar din punct de vedere clinic sunt caracterizate prin sindromul de virilizare (androgenizare).

Simptome

Simptomele hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale variaza in functie de gravitatea bolii. Cei care manifesta o forma usoara a bolii, rareori sunt diagnosticati, intrucat, in acest caz, simptomele nu sunt atat de deranjante.

Acestea pot fi:
- inaltime mai mica decat a parintilor lor;
- semne precoce de pubertate la copii;
- acnee;
- menstre neregulate si infertilitate (la femei);
- excesul de par facial (la femei).

Forma severa a bolii poate include urmatoarele simptome:
- deshidratare;
- hipotensiune arteriala;
- nivel scazut de zahar in sange;
- dificultate in mentinerea cantitatii necesare de sare in organism;
- tulburari de dezvoltare a organelor genitale externe in cazul fetelor, constatate la nastere, si care necesita interventie chirurgicala pentru corectie;
- inaltime mai mica decat a parintilor lor;
- aparitia precoce a pilozitatii pubiene;
- menstre neregulate si infertilitate(la femei);
- exces de par facial, acnee severa (la femei);
- tumori testiculare benigne si infertilitate (la barbati).

Hiperplazia suprarenala congenitala este o boala care afecteaza glandele suprarenale, o pereche de organe mici, situate deasupra rinichilor. Productia de cortizol este afectata de defectele congenitale - Cauza hiperplaziei suprarenale este un defect genetic mostenit care duce la diminuarea nivelului de enzime care sunt folosite in productia cortizolului de catre glandele suprarenale. Enzima a carei lipsa este cel mai des intalnita in aceasta boala, este 21-hidroxilaza. De aceea hiperplazia suprarenala congenitala este numita, uneori, deficit de 21-hidroxilaza. Severitatea afectiunii este influentata de gradul de deficit enzimatic.

Forma severa (clasica) de hiperplazie congenitala suprarenala este diagnosticata in perioada neonatala, cand pot sa apara urmatoarele dezechilibre:

- scaderea productiei de cortizol, un hormon implicat in reglarea tensiunii arteriale, a metabolismului, stocarii si utilizarii energiei si in adaptarea la stres
- scaderea productiei de aldosteron. Consecintele acestui lucru sunt: scaderea tensiunii arteriale, un nivel scazut de sodiu si valori ridicate ale potasiului. Sodiul si potasiul, in mod normal, conlucreaza pentru a contribui la mentinerea echilibrului de lichide din organism, la contractarea si relaxarea muschilor si pentru a transmite impulsurile nervoase.
- productia in exces a hormonilor sexuali masculini (androgeni - cum ar fi testosteronul). Acest lucru poate determina inaltimea redusa si pubertatea precoce la baieti, dezvoltarea anormala a organelor genitale la fete si acnee severa.
Semnele si simptomele difera in functie de gena care este afectata.
Boala este transmisa dupa un model autosomal recesiv. In cazul copiilor care sufera de hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale, fie ambii parinti au aceasta boala, fie au mutatia genetica ce provoaca afectiunea.

Forma nonclasica a hiperplaziei adrenale congenitale, cu debut tardiv, devine evidenta mai tarziu si se manifesta prin semne de exces androgenic (accelerarea varstei osoase la copii, hirsutism, acnee, tulburari de ciclu menstrual, infertilitate la adolescente si femei adulte - tablou clinic similar sindromului de ovar polichistic). Uneori, pacientii cu forma usoara de hiperplazie adrenala congenitala pot ramane asimptomtici.

Sugarii, copiii sau adultii cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale ar putea suferi o criza adrenala care le-ar putea pune viata in pericol. Aceasta este declansata de productia inadecvata de cortizol a glandelor suprarenale si este caracterizata de nivelul scazut de sodiu in sange, diaree, varsaturi, deshidratare, nivel redus de zahar din sange si soc. In aceasta situatie se impune tratament de urgenta.

Medicul va face intai un examen fizic si va evalua simptomele. Daca va suspecta ca pacientul poate avea hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale, urmatorul pas este confirmarea diagnosticului prin intermediul testelor de sange si urina.Valorile hormonilor eliberati de catre glandele suprarenale - cortizol, aldosteron si hormoni androgeni poat fi masurati in sange si urina. Un diagnostic se poate pune atunci cand exista niveluri anormale ale acestor hormoni.

De asemenea, in majoritatea statelor, medicii sunt obligati sa efectueze analizele hormonale pentru detectarea hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale la nou-nascuti, in primele zile de viata.

Cu ajutorul tehnologiei moderne, medicii pot realiza screeningul prenatal pentru diagnosticarea hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale la fetusi. Testarea prenatala se face mai ales cand fratii sau alti membrii ai familiei poarta gena anormala.

Daca o femeie este insarcinata si are un istoric familial al bolii, medicul poare recomanda unul din urmatoarele teste:
- amniocenteza - aceasta procedura foloseste un ac gros prin intermediul caruia se extrage un esantion de celule din lichidul amniotic din uter. In urma analizei de laborator se stabileste daca boala este sau nu prezenta;
- Prelevarea de vilozitati corionice - testul presupune recoltarea de mostre de celule din placenta pentru analiza. In cazul in care boala este diagnosticata inainte de nastere, tratamentul poate fi inceput din uter. Diagnosticul si terapia prenatala sunt capabile sa reduca riscul complicatiilor.

Dupa nastere, cand boala este confirmata, pot exista dificultati in stabilirea sexului copilului. In acest caz, testele de sange (cariotiparea) poate stabili cu exactitate care este sexul nou-nascutului. In plus, o ecografie pelvina, poate oferi imagini ale structurilor reproductive feminine (col uterin, uter si trompe uterine) care pot ajuta in stabilirea definitiva a sexului copilului.

Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale nu poate fi vindecata, dar poate fi tratata. Scopul tratamentului este de a aduce la normal nivelul hormonilor. Acest lucru se face prin administrarea zilnica de corticoizi (dexametazona, hidrocortizon, etc.) si uneori fludrocortizon (un medicament care inlocuieste aldosteronul si ajuta la mentinerea tensiunii arteriale si a concentratiei sodiului in organism).

In perioade de stres sau in cazul bolilor grave ori a interventiilor chirurgicale, bolnavii pot avea nevoie de doze suplimentare de corticoizi.Parintii copiilor cu hiperplazie suprarenala congenitala ar trebui sa fie constienti de efectele secundare ale tratamentului cu steroizi. De asemenea, orice semn de infectie trebuie raportat medicului, intrucat in astfel de cazuri este necesara suplimentarea cantitatii de medicamente. Tratamentul cu steroizi nu poate fi oprit brusc, deoarece acest lucru poate duce la insuficienta suprarenala acuta (criza adrenala), manifestata prin diminuarea apetitului, varsaturi, dureri abdominale, slabiciune, febra, confuzie, pierderea starii de constienta.

Dupa ce se va identifica sexul copilului cu organe genitale ambigue prin intermediul cariotiparii, fetele cu organe genitale externe cu aspect masculin pot beneficia de o interventie chirurgicala pentru corectarea aspectului in primele luni de viata sau ulterior.

Medicii recomanda consilierea genetica pentru adultii care sufera de hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale si doresc sa intemeieze o familie. Tulburarea poate fi diagnosticata la fetusi, iar tratamentul prompt, care incepe de cele mai multe ori in primul sau al doilea trimestru, poate reduce sau chiar elimina simptomele dupa nastere.

Bibliografie: Uptodate.com